静安区 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
上海是中国的一个重要城市,拥有多家三级甲等医院,提供高质量的医疗服务。其中,上海市第十人民医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心都有专门的儿科科室,能够有效地诊治苯丙酮尿症等儿童常见疾病。这些医院的医生团队包括陈丹、副主任医师、主任医师和主治医师等,他们在儿科领域拥有丰富的临床经验和专业知识。除了传统的面对面诊疗方式外,这些医院还提供在线问诊服务,方便患者在家中就能获得专业的医疗咨询和指导。
刘文娟 主治医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。
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郑章乾 副主任医师

高年资主治医师,毕业于复旦大学医学院,儿科内分泌遗传代谢病专业十余年临床经验。

好评 100%
接诊量 185
平均等待 1小时
擅长:性早熟,矮小症,儿童糖尿病,先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题
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龚艳 主治医师

上海市儿童医院内分泌科主治医师。本科和硕士都毕业于上海交通大学医学院。2011年起师从著名内分泌专家李嫔教授,从事儿科内分泌临床诊疗至今10余年。擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。曾获上海交通大学优秀毕业生,上海市优秀团干部,上海市规范化培训优秀住院医师等。参与国自然市科委等多项课题。发表论文十余篇,参编著作1本。

好评 100%
接诊量 156
平均等待 2小时
擅长:擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。
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于明香 主任医师

于明香,复旦大学附属中山医院,内分泌科,博士,主任医师,硕士研究生导师。

好评 100%
接诊量 94
平均等待 2小时
擅长:内分泌与代谢疾病:骨质疏松、糖尿病、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、高脂血症、肥胖与月经失调、内分泌高血压、下丘脑/垂体疾病,尤其骨代谢疑难杂症与器官移植后糖尿病。
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王依柔 主治医师

毕业于上海交通大学医学院儿科专业,儿科学硕士,上海市优秀住院医师,上海市住院医师月月讲科普三等奖,主持并参与课题多项,发表SCI及中文核心期刊文章十余篇,主要研究方向聚焦染色体疾病特纳综合征,歌舞伎(kabuki)综合征,维德曼-斯坦纳综合征等表观遗传性疾病的诊治及机制研究。

好评 100%
接诊量 122
平均等待 2小时
擅长:尤其擅长特纳综合征,歌舞伎面谱综合征; 儿童矮小症,性早熟等内分泌常见疾病的诊治
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王蓓芸 副主任医师

副主任医师,博士,国家二级心理咨询师 现任上海市老年学会老年医学与保健委员会青年学术分会委员,中国女医师协会会员,女医师协会第一届老年医学专委会委员,从事老年病科临床工作20年。熟练掌握老年病科常见疾病的诊断和治疗,主要研究方向是老年人心脑血管疾病和认知功能减退的防治,能熟练运用神经心理量表,在老年轻度认知功能减退的诊断和治疗上积累了较为丰富的临床经验。在统计源核心期刊发表论文20余篇,SCI收录

好评 99%
接诊量 1734
平均等待 1小时
擅长:老年心脑血管疾病和认知功能障碍
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王倩倩 主治医师

上海交通大学硕士毕业,上海市第六人民医院主治医师

好评 100%
接诊量 3
平均等待 30分钟
擅长:糖尿病初发诊断、治疗;糖尿病治疗的精细调控;肥胖;甲状腺结节及甲状腺功能异常诊治
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章淼滢 副主任医师

博士,副主任医师,2009年毕业于复旦大学上海医学院临床医学(七年制),2013年赴韩国首尔国立大学儿童医院内分泌科进修学习儿童内分泌常见疾病,2016年赴英国全球顶尖的大奥蒙德街儿童医院低血糖诊治中心进修学习小儿低血糖。擅长儿童常见内分泌疾病——矮小、性早熟、儿童糖尿病、低血糖、肥胖、甲状腺等诊断与治疗。参与多项儿童肥胖、糖尿病和低血糖科研研究。

好评 100%
接诊量 25
平均等待 7小时
擅长:小儿糖尿病、性早熟、矮小症以及低血糖等儿科内分泌疾病
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乔荆 主任医师

乔荆,东京大学博士,国家级上海儿童医学中心 主任医生, 博硕导师。担任中国研究型医学学会互联网医院分会 理事;中国优生优育协会专业委员会 常务委员;中华医学上海医学会儿科内分泌学组 委员等职。 2023年带领团队带领团队在上海儿童医学中心,开设了第一家儿童疾病健康管理评估门诊。

好评 95%
接诊量 124
平均等待 3小时
擅长:儿童内分泌与遗传代谢(矮小症、性早熟、肥胖症)和疑难杂的诊治。及儿童疾病健康与管理的评估与诊治,特别是未病先防,已病防变。 并带领团队在上海儿童医学中心开设了全国第一个儿童疾病健康管理评估门诊。
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刘秀秀 主治医师

博士,主治医师,毕业于上海中医药大学,美国纽约大学Langone医学中心访问学者。现任世界中联儿科专业委员会理事,上海市中医药学会儿科分会委员,上海市中西医结合学会儿科分会青年委员,上海市医学会儿科分会呼吸学组儿童肺功能协作组委员。作为第一负责人主持国家自然科学基金青年科学基金1项,上海市自然科学基金面上项目1项,中华国际医学交流基金会“中西医结合儿科中青年医师成长科研基金项目”1项。第一作者发表论文11篇,SCI论文4篇。

好评 100%
接诊量 131
平均等待 -
擅长:擅长中医、中西医结合治疗小儿感冒、咳嗽、哮喘、鼻炎、腺样体肥大、厌食、便秘、性早熟、多动症、抽动症等疾病。
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苯丙酮尿症 患友问诊

孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月
58
2024-11-19 15:25:21
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
10
2024-11-19 15:25:21
患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。
4
2024-11-19 15:25:21
苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。
14
2024-11-19 15:25:21
孩子患有苯丙酮尿症,复查数值降低,咨询是否可以继续母乳喂养。患者男性11天
12
2024-11-19 15:25:21
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
70
2024-11-19 15:25:21
孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁
47
2024-11-19 15:25:21
宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天
18
2024-11-19 15:25:21
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
40
2024-11-19 15:25:21
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
28
2024-11-19 15:25:21
药品使用说明