静安区 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
上海是中国的一个重要城市,拥有多家三级甲等医院,提供高质量的医疗服务。其中,上海市第十人民医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心都有专门的儿科科室,能够有效地诊治苯丙酮尿症等儿童常见疾病。这些医院的医生团队包括陈丹、副主任医师、主任医师和主治医师等,他们在儿科领域拥有丰富的临床经验和专业知识。除了传统的面对面诊疗方式外,这些医院还提供在线问诊服务,方便患者在家中就能获得专业的医疗咨询和指导。
乔荆 主任医师

乔荆,东京大学博士,国家级上海儿童医学中心 主任医生, 博硕导师。担任中国研究型医学学会互联网医院分会 理事;中国优生优育协会专业委员会 常务委员;中华医学上海医学会儿科内分泌学组 委员等职。 2023年带领团队带领团队在上海儿童医学中心,开设了第一家儿童疾病健康管理评估门诊。

好评 95%
接诊量 124
平均等待 3小时
擅长:儿童内分泌与遗传代谢(矮小症、性早熟、肥胖症)和疑难杂的诊治。及儿童疾病健康与管理的评估与诊治,特别是未病先防,已病防变。 并带领团队在上海儿童医学中心开设了全国第一个儿童疾病健康管理评估门诊。
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刘文娟 主治医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。
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郑章乾 副主任医师

高年资主治医师,毕业于复旦大学医学院,儿科内分泌遗传代谢病专业十余年临床经验。

好评 100%
接诊量 185
平均等待 1小时
擅长:性早熟,矮小症,儿童糖尿病,先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题
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刘秀秀 主治医师

博士,主治医师,毕业于上海中医药大学,美国纽约大学Langone医学中心访问学者。现任世界中联儿科专业委员会理事,上海市中医药学会儿科分会委员,上海市中西医结合学会儿科分会青年委员,上海市医学会儿科分会呼吸学组儿童肺功能协作组委员。作为第一负责人主持国家自然科学基金青年科学基金1项,上海市自然科学基金面上项目1项,中华国际医学交流基金会“中西医结合儿科中青年医师成长科研基金项目”1项。第一作者发表论文11篇,SCI论文4篇。

好评 100%
接诊量 131
平均等待 -
擅长:擅长中医、中西医结合治疗小儿感冒、咳嗽、哮喘、鼻炎、腺样体肥大、厌食、便秘、性早熟、多动症、抽动症等疾病。
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于明香 主任医师

于明香,复旦大学附属中山医院,内分泌科,博士,主任医师,硕士研究生导师。

好评 100%
接诊量 94
平均等待 2小时
擅长:内分泌与代谢疾病:骨质疏松、糖尿病、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、高脂血症、肥胖与月经失调、内分泌高血压、下丘脑/垂体疾病,尤其骨代谢疑难杂症与器官移植后糖尿病。
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徐倍 副主任医师

从事内分泌代谢医教研工作十余年,临床方向为糖尿病及其急慢性并发症综合治疗,甲状腺疾病诊疗等,主持各类课题十余项,发表学术论文三十余篇

好评 99%
接诊量 819
平均等待 3小时
擅长:糖尿病,骨质疏松,甲状腺结节,甲状腺炎,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,痛风,高脂血症,肥胖,水电解质紊乱
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李连喜 主任医师

李连喜,上海市第六人民医院内分泌代谢科主任医师,医学博士,博士生导师。 多年来聚焦于糖尿病及甲状腺疾病的临床诊治及学术研究。临床擅长甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺癌、妊娠期甲状腺功能异常等甲状腺疾病、肥胖、糖尿病及糖尿病相关代谢性疾病的诊断及治疗。 创建“糖甲大院”公众号和视频号,致力于推广糖尿病及甲状腺疾病的科普及学术。 中华医学会糖尿病学分会糖尿病代谢性大血管病变学组委员,中华医学会糖尿病学分会糖尿病及相关内分泌病学组委员,中国康复医学会糖尿病预防与康复专业委员会委员,国家自然科学基金一审专家。 Frontiers in cardiovascular medicine、中国全科医学等杂志编委。 1992年本科毕业于南京医科大学医疗系,2001年硕士毕业于上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌专业,2008年博士毕业于复旦大学附属华山医院内分泌专业。 主持国家重点研发计划子课题、国家自然科学基金、上海市科委、上海市卫生局等基金研究。曾获上海市优秀毕业生荣誉称号。在国内外杂志发表论文100余篇,其中第一作者或通信作者SCI收录论文40余篇,参与编写著作5部。

好评 100%
接诊量 47
平均等待 15分钟
擅长:肥胖、糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节、妊娠期甲状腺疾病、甲状腺癌、疑难甲状腺疾病。
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龚艳 主治医师

上海市儿童医院内分泌科主治医师。本科和硕士都毕业于上海交通大学医学院。2011年起师从著名内分泌专家李嫔教授,从事儿科内分泌临床诊疗至今10余年。擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。曾获上海交通大学优秀毕业生,上海市优秀团干部,上海市规范化培训优秀住院医师等。参与国自然市科委等多项课题。发表论文十余篇,参编著作1本。

好评 100%
接诊量 156
平均等待 2小时
擅长:擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。
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屠印芳 主治医师

屠印芳,女,上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科主治医师,医学博士。从事内分泌代谢专业临床工作与研究十余年。在肥胖及其并发症、糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病等常见病,肾上腺疾病、垂体疾病、生长发育异常、生殖内分泌疾病如多囊卵巢综合症等少见病的诊治方面,积累了丰富的临床经验。主攻方向为肥胖以及代谢综合征的诊断和个体化治疗,代谢手术治疗肥胖和糖尿病的基础和临床研究。参与国家自然科学基金面上项目3项,主持省级自然基金1项,省级临床研究1项。以第一作者或通讯作者发表SCI论文10余篇。

好评 100%
接诊量 27
平均等待 30分钟
擅长:在肥胖及其并发症、糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病等常见病,肾上腺疾病、垂体疾病、生长发育异常、生殖内分泌疾病如多囊卵巢综合症等少见病的诊治方面,积累了丰富的临床经验。主攻方向为肥胖以及代谢综合征的诊断和个体化治疗,代谢手术治疗肥胖和糖尿病的基础和临床研究。
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凌雁 主任医师

凌雁,复旦大学附属中山医院内分泌科主任医师,甲状腺亚专科主任,医学博士,硕士生导师,上海市医学会内科学分会委员。长期从事内分泌临床工作,对内分泌代谢疾病的诊治有丰富的经验,尤其擅长糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、高脂血症、内分泌性高血压及电解质异常的诊治。致力于甲状腺疾病和脂代谢紊乱的基础和临床研究,承担国家自然科学基金、上海市卫健委和中华医学会等多项课题。已发表学术论文三十余篇,其中SCI论文15篇。参与编写《实用内科学》、《内科临床思维》等著作。

好评 100%
接诊量 42
平均等待 -
擅长:内分泌代谢疾病的诊治,尤其是糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、高脂血症、脂肪肝、内分泌性高血压、多囊卵巢综合症、电解质异常的诊治。
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苯丙酮尿症 患友问诊

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。患者女性
61
2024-10-18 18:00:33
宝宝患有苯丙酮尿症,想咨询可否食用米粉及添加辅食的问题。患者女性
38
2024-10-18 18:00:33
孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天
63
2024-10-18 18:00:33
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
30
2024-10-18 18:00:33
孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁
52
2024-10-18 18:00:33
孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁
40
2024-10-18 18:00:33
我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?患者女性
47
2024-10-18 18:00:33
我患有笨丙酮尿症,想咨询一下这种药物是否可以服用。患者女性
65
2024-10-18 18:00:33
新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天
39
2024-10-18 18:00:33
1个月大宝宝被诊断为苯丙酮尿症,需要特殊的配方粉喂养,如何正确喂养?患者女性
36
2024-10-18 18:00:33
药品使用说明