复旦大学附属华山医院是国家卫生健康委委属医院，拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院在遗传代谢病领域具有显著优势，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有专业实力。医院设有专门的遗传代谢病研究中心，配备先进的检测和治疗设备，为患者提供精准、个性化的治疗方案。华山医院秉承“公益办院，质量立院，科教强院，文化兴院”的宗旨，致力于为广大患者提供优质医疗服务。在这里，患者可以享受到专业的苯丙酮尿症治疗服务，医院将竭诚为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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