上海市儿童医院，作为国内首家儿童专科医院，拥有强大的遗传病诊断和治疗能力。医院设有国家重点学科遗传学，是国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位。在苯丙酮尿症等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断方面具有显著优势。医院拥有一批高级职称专家，包括中国工程院院士，致力于为患儿提供精准、高效的诊疗服务。通过不断的技术创新和人文关怀，上海市儿童医院致力于打造精品医院、人文医院、智慧医院，为儿童健康事业贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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