上海市普陀区中心医院(上海中医药大学附属普陀医院)是一所位于上海市中心城区西北区域的上海市三级综合性医院。医院秉承中医特色,致力于各种疾病的诊疗,包括苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍。医院拥有一支专业的医疗团队,对苯丙酮尿症等疾病具有丰富的治疗经验,运用中西医结合方法,为患者提供全方位的诊疗服务。在这里,患者可以享受到高水平的医疗技术和温馨的护理服务,为患者的健康保驾护航。上海市普陀区中心医院(上海中医药大学附属普陀医院)愿为苯丙酮尿症患者带来福音,为更多家庭带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。