浦东新区 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
上海是中国的一个重要城市,拥有多家三级甲等医院,提供高质量的医疗服务。其中,上海市第十人民医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心都有专门的儿科科室,能够有效地诊治苯丙酮尿症等儿童常见疾病。这些医院的医生团队包括陈丹、副主任医师、主任医师和主治医师等,他们在儿科领域拥有丰富的临床经验和专业知识。除了传统的面对面诊疗方式外,这些医院还提供在线问诊服务,方便患者在家中就能获得专业的医疗咨询和指导。
刘文娟 主治医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。
图文49.0电话60.0
更多服务
郑章乾 副主任医师

高年资主治医师,毕业于复旦大学医学院,儿科内分泌遗传代谢病专业十余年临床经验。

好评 100%
接诊量 185
平均等待 1小时
擅长:性早熟,矮小症,儿童糖尿病,先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题
图文280.0电话200.0
更多服务
龚艳 主治医师

上海市儿童医院内分泌科主治医师。本科和硕士都毕业于上海交通大学医学院。2011年起师从著名内分泌专家李嫔教授,从事儿科内分泌临床诊疗至今10余年。擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。曾获上海交通大学优秀毕业生,上海市优秀团干部,上海市规范化培训优秀住院医师等。参与国自然市科委等多项课题。发表论文十余篇,参编著作1本。

好评 100%
接诊量 156
平均等待 2小时
擅长:擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。
图文50.0电话75.0
更多服务
于明香 主任医师

于明香,复旦大学附属中山医院,内分泌科,博士,主任医师,硕士研究生导师。

好评 100%
接诊量 94
平均等待 2小时
擅长:内分泌与代谢疾病:骨质疏松、糖尿病、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、高脂血症、肥胖与月经失调、内分泌高血压、下丘脑/垂体疾病,尤其骨代谢疑难杂症与器官移植后糖尿病。
图文500.0视频980.0
更多服务
王依柔 主治医师

毕业于上海交通大学医学院儿科专业,儿科学硕士,上海市优秀住院医师,上海市住院医师月月讲科普三等奖,主持并参与课题多项,发表SCI及中文核心期刊文章十余篇,主要研究方向聚焦染色体疾病特纳综合征,歌舞伎(kabuki)综合征,维德曼-斯坦纳综合征等表观遗传性疾病的诊治及机制研究。

好评 100%
接诊量 122
平均等待 2小时
擅长:尤其擅长特纳综合征,歌舞伎面谱综合征; 儿童矮小症,性早熟等内分泌常见疾病的诊治
图文50.0电话90.0
更多服务
徐倍 副主任医师

从事内分泌代谢医教研工作十余年,临床方向为糖尿病及其急慢性并发症综合治疗,甲状腺疾病诊疗等,主持各类课题十余项,发表学术论文三十余篇

好评 99%
接诊量 819
平均等待 3小时
擅长:糖尿病,骨质疏松,甲状腺结节,甲状腺炎,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退,痛风,高脂血症,肥胖,水电解质紊乱
图文50.0
更多服务
章淼滢 副主任医师

博士,副主任医师,2009年毕业于复旦大学上海医学院临床医学(七年制),2013年赴韩国首尔国立大学儿童医院内分泌科进修学习儿童内分泌常见疾病,2016年赴英国全球顶尖的大奥蒙德街儿童医院低血糖诊治中心进修学习小儿低血糖。擅长儿童常见内分泌疾病——矮小、性早熟、儿童糖尿病、低血糖、肥胖、甲状腺等诊断与治疗。参与多项儿童肥胖、糖尿病和低血糖科研研究。

好评 100%
接诊量 25
平均等待 7小时
擅长:小儿糖尿病、性早熟、矮小症以及低血糖等儿科内分泌疾病
图文260.0电话460.0
更多服务
卞华 主任医师

卞华,女,主任医师,博士生导师,医学博士。现任复旦大学附属中山医院内分泌科副主任,肥胖与脂肪肝亚专科主任。担任中国医师协会内分泌代谢医师分会青年委员,中国医促会甲状腺疾病分会委员,中国医促会减重及代谢外科分会常委,中华医学会糖尿病学分会血糖监测学组委员,上海市医学会糖尿病专科分会委员,上海医师协会内分泌分会委员,上海市医学会糖尿病分会代谢综合症学组副组长。曾赴芬兰赫尔辛基大学进修1年。从事内科以及代谢内分泌专科工作多年,具有丰富的临床经验。先后主持或参与国家级及省部级基金包括国家自然科学基金、973、863项目多项,并发表论文30余篇。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及各种内分泌疾病如甲状腺、肾上腺、垂体疾病的诊治工作,尤其擅长代谢内分泌疾病、糖尿病、脂肪肝及骨质疏松症、甲状腺疾病的诊治。
图文79.0电话79.0
更多服务
刘秀秀 主治医师

博士,主治医师,毕业于上海中医药大学,美国纽约大学Langone医学中心访问学者。现任世界中联儿科专业委员会理事,上海市中医药学会儿科分会委员,上海市中西医结合学会儿科分会青年委员,上海市医学会儿科分会呼吸学组儿童肺功能协作组委员。作为第一负责人主持国家自然科学基金青年科学基金1项,上海市自然科学基金面上项目1项,中华国际医学交流基金会“中西医结合儿科中青年医师成长科研基金项目”1项。第一作者发表论文11篇,SCI论文4篇。

好评 100%
接诊量 131
平均等待 -
擅长:擅长中医、中西医结合治疗小儿感冒、咳嗽、哮喘、鼻炎、腺样体肥大、厌食、便秘、性早熟、多动症、抽动症等疾病。
图文50.0
更多服务
乔荆 主任医师

乔荆,东京大学博士,国家级上海儿童医学中心 主任医生, 博硕导师。担任中国研究型医学学会互联网医院分会 理事;中国优生优育协会专业委员会 常务委员;中华医学上海医学会儿科内分泌学组 委员等职。 2023年带领团队带领团队在上海儿童医学中心,开设了第一家儿童疾病健康管理评估门诊。

好评 95%
接诊量 124
平均等待 3小时
擅长:儿童内分泌与遗传代谢(矮小症、性早熟、肥胖症)和疑难杂的诊治。及儿童疾病健康与管理的评估与诊治,特别是未病先防,已病防变。 并带领团队在上海儿童医学中心开设了全国第一个儿童疾病健康管理评估门诊。
图文399.0电话399.0
更多服务

苯丙酮尿症 患友问诊

孕妇患高苯丙氨酸血症,咨询饮食及注意事项。
68
2024-11-18 18:35:22
宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天
49
2024-11-18 18:35:22
青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。
50
2024-11-18 18:35:22
我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁
36
2024-11-18 18:35:22
我最近经常感到胃部不适,伴有消化不良、恶心和呕吐的症状,想知道可能是什么原因?
19
2024-11-18 18:35:22
消化不良,30岁,询问药物适用人群。
65
2024-11-18 18:35:22
患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天
38
2024-11-18 18:35:22
新生儿足跟血检查,担心苯丙酮尿症和甲状腺功能问题。患者女性29岁
44
2024-11-18 18:35:22
宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月
42
2024-11-18 18:35:22
宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁
19
2024-11-18 18:35:22
药品使用说明