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上海儿童医院,上海市儿童医院苯丙酮尿症专家

简介:

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,国家儿童医学中心,是集医、教、研于一体的三级甲等儿童专科医院。医院拥有31个临床科室,床位800张,是国家重点学科和临床重点专科的集聚地。中心以国际化的视野,与全球多家医疗机构合作,致力于儿童疾病的诊疗和研究。特别是苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,医院通过先进的检测技术和个体化治疗方案,为患者提供精准治疗,是国内苯丙酮尿症治疗领域的领军者。医院还积极开展社会责任,为儿童健康事业贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王依柔 主治医师

尤其擅长特纳综合征,歌舞伎面谱综合征; 儿童矮小症,性早熟等内分泌常见疾病的诊治

好评 100%
接诊量 122
平均等待 2小时
擅长:尤其擅长特纳综合征,歌舞伎面谱综合征; 儿童矮小症,性早熟等内分泌常见疾病的诊治
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乔荆 主任医师

儿童内分泌与遗传代谢(矮小症、性早熟、肥胖症)和疑难杂的诊治。及儿童疾病健康与管理的评估与诊治,特别是未病先防,已病防变。 并带领团队在上海儿童医学中心开设了全国第一个儿童疾病健康管理评估门诊。

好评 95%
接诊量 124
平均等待 3小时
擅长:儿童内分泌与遗传代谢(矮小症、性早熟、肥胖症)和疑难杂的诊治。及儿童疾病健康与管理的评估与诊治,特别是未病先防,已病防变。 并带领团队在上海儿童医学中心开设了全国第一个儿童疾病健康管理评估门诊。
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李群 主治医师

内分泌常见病如矮小、性早熟、糖尿病、肥胖症等疾病有一定的诊治经验,对遗传罕见病如德朗热综合征、糖代谢疾病等有一定的研究。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内分泌常见病如矮小、性早熟、糖尿病、肥胖症等疾病有一定的诊治经验,对遗传罕见病如德朗热综合征、糖代谢疾病等有一定的研究。
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丁宇 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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李继君 主治医师

儿童抽动症,多动症等精神行为性疾病中西医结合治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童抽动症,多动症等精神行为性疾病中西医结合治疗
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患友问诊

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议
15
2024-11-04 11:29:43
宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。
53
2024-11-04 11:29:43
生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?
54
2024-11-04 11:29:43
孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁
54
2024-11-04 11:29:43
新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天
38
2024-11-04 11:29:43
宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。
58
2024-11-04 11:29:43
宝宝3岁,患有苯丙酮尿症,咨询饮食和营养补充。
5
2024-11-04 11:29:43
8岁儿童,苯丙酮尿症,询问饮食和保健品建议。患者女性7岁
49
2024-11-04 11:29:43
孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天
7
2024-11-04 11:29:43
宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。
66
2024-11-04 11:29:43

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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