仁济医院,始建于1844年,为上海开埠后首所西医医院,是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域具有显著优势。仁济医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,配备先进设备,拥有一支专业团队,为患者提供全方位的诊疗服务。医院在消化内科、风湿免疫科等多个学科领域均处于国内领先地位,为患者提供多学科综合治疗。近年来,仁济医院在科研项目及专利方面成果丰硕,为苯丙酮尿症患者带来更多治疗希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。