北京协和医院,作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,在遗传性疾病领域拥有卓越的专业实力。医院致力于对遗传性疾病,如遗传性代谢病、遗传性神经肌肉疾病等进行深入研究与治疗。凭借其强大的学科齐全、技术力量雄厚,医院在遗传性疾病诊断、治疗和科研方面取得了显著成就。通过“严谨、求精、勤奋、奉献”的协和精神和“立院为国、立医为民、立学为真”的协和品格,北京协和医院为无数患者提供了精准、专业的医疗服务,赢得了广泛的认可和赞誉。医院设有国家临床重点专科、国家重点学科等,为遗传性疾病患者提供了全方位的诊疗服务。与先天性和遗传有关,是由于单基因缺陷或多基因缺陷,与遗传、饮食、营养、药物等因素有关,血液,药物治疗,饮食治疗,甲状腺功能减退症,脂肪肝,限制高脂肪食品,限制甜食,测定血脂谱全套,载脂蛋白测定,体内脂蛋白代谢测试,。