北京协和医院是集医疗、教学、于一体的现代化综合三级甲等医院,是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,早承担干部保健和外宾医疗任务的医院之一,也是高等医学教育和住院医师规范化培训示范基地,临床医学研究和技术创新的核心基地。以学科齐全、技术力量雄厚、特色专科突出、多学科综合优势强大享誉海内外。在国家三级公立医院绩效考核中,在复旦大学医院管理研究所公布的《中国医院排行榜》中连续十三年名列。医院建成于1921年,由洛克菲勒基金会创办。建院之初,就志在“建成亚洲好的医学中心”。一百年来,形成了“严谨、求精、勤奋、奉献”的协和精神和“立院为国、立医为民、立学为真”的协和品格,创立了“三基”、“三严”的现代医学教育理念,形成了以“教授、病案、图书馆”著称的协和“三宝”,培养造就了张孝骞、林巧稚等一代医学大师和多位中国现代医学的人物,创建了当今知名的10余家大型综合及专科医院。医院创新性提出了“待病人如亲人,提高病人满意度;待同事如家人,提高员工幸福感”的办院理念;提炼出了“学术、品质、人文”的百年协和内涵;推进医疗服务体系、人才培养体系、科技创新体系、管理体系、开放协作体系、党建文化体系等“六大体系”建设。目前,医院共有4个院区、总建筑面积61万余平方米,在编职工4300余人、两院院士3人、临床医技及平台科室59个、国家临床重点专科29个、平台6个、国家“双”建设学科5个、国家重点学科12个、一级学科博士学位授权点9个、继续医学教育基地6个、国家住院医师规范化培训专业基地21个、国家专科医师规范化培训试点基地8个。开放住院床位2000余张,2022年手术量5.9万例、年出院病人11.3次。先后获“全国文明单位”“全国卫生系统集体”“全国基层党组织”“全国抗击新冠肺炎集体”等称号。同时,医院还承担着支援欠发达地区、国家重要活动医疗和突发事件主力医疗队的重任。协和人以执着的医志、高尚的医德、的医术和严谨的学风书写了辉煌的历史。在新百年新征程中,协和人将始终秉承“以人民为中心,一切为了患者”的办院方向,建设国家医学中心,打造“中国特色、世界医院”,为全生命周期护佑人民生命健康、建设成为领航中国医学发展的“国之重器”而努力奋斗。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。