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协和医院,北京协和,北京协和医院原发性开角型青光眼[慢性单纯性青光眼]专家

简介:

北京协和医院是集医疗、教学、于一体的现代化综合三级甲等医院,是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,早承担干部保健和外宾医疗任务的医院之一,也是高等医学教育和住院医师规范化培训示范基地,临床医学研究和技术创新的核心基地。以学科齐全、技术力量雄厚、特色专科突出、多学科综合优势强大享誉海内外。在国家三级公立医院绩效考核中,在复旦大学医院管理研究所公布的《中国医院排行榜》中连续十三年名列。医院建成于1921年,由洛克菲勒基金会创办。建院之初,就志在“建成亚洲好的医学中心”。一百年来,形成了“严谨、求精、勤奋、奉献”的协和精神和“立院为国、立医为民、立学为真”的协和品格,创立了“三基”、“三严”的现代医学教育理念,形成了以“教授、病案、图书馆”著称的协和“三宝”,培养造就了张孝骞、林巧稚等一代医学大师和多位中国现代医学的人物,创建了当今知名的10余家大型综合及专科医院。医院创新性提出了“待病人如亲人,提高病人满意度;待同事如家人,提高员工幸福感”的办院理念;提炼出了“学术、品质、人文”的百年协和内涵;推进医疗服务体系、人才培养体系、科技创新体系、管理体系、开放协作体系、党建文化体系等“六大体系”建设。目前,医院共有4个院区、总建筑面积61万余平方米,在编职工4300余人、两院院士3人、临床医技及平台科室59个、国家临床重点专科29个、平台6个、国家“双”建设学科5个、国家重点学科12个、一级学科博士学位授权点9个、继续医学教育基地6个、国家住院医师规范化培训专业基地21个、国家专科医师规范化培训试点基地8个。开放住院床位2000余张,2022年手术量5.9万例、年出院病人11.3次。先后获“全国文明单位”“全国卫生系统集体”“全国基层党组织”“全国抗击新冠肺炎集体”等称号。同时,医院还承担着支援欠发达地区、国家重要活动医疗和突发事件主力医疗队的重任。协和人以执着的医志、高尚的医德、的医术和严谨的学风书写了辉煌的历史。在新百年新征程中,协和人将始终秉承“以人民为中心,一切为了患者”的办院方向,建设国家医学中心,打造“中国特色、世界医院”,为全生命周期护佑人民生命健康、建设成为领航中国医学发展的“国之重器”而努力奋斗。青光眼是一组以眼压异常,导致视神经萎缩及凹陷、视野缺损及视力下降为共同特征的眼科常见疾病,是不可逆转的。,原发性青光眼的病因尚不清楚,可能与遗传因素有关。 继发性青光眼常见的原发病变主要有炎症、外伤、出血、血管疾病、相关药物、眼部手术及占位性病变等,干扰或破坏了正常的房水循环。 先天性青光眼是由于胎儿时期前房角组织发育异常而引起。,眼,原发性青光眼患者可在药物控制眼压后行手术治疗;继发性青光眼患者在药物控制眼压后行相应原发病治疗,如老年性白内障膨胀期继发青光眼患者,在控制眼压后行白内障手术治疗。,急性虹膜睫状体炎 可出现视力下降明显,视物模糊,眼球疼痛,眼睛充血等症状,眼科检查鉴别前房深度正常,前房闪光明显阳性、有浮游物,瞳孔缩小有后粘连,眼压正常或偏低或稍高,角膜后壁有较多灰白色沉着物。 其他系统疾病 因闭角型青光眼急性发作时,常有头痛、恶心、呕吐等症状,可被误诊为脑血管疾病或胃肠系统疾病,可通过眼科检查进行确认。,无,前房角镜检查 光学相干断层扫描检查 眼压检查 视野检查,。

单莹 副主任医师

妇产科良恶性疾病HPV感染,宫颈病变,卵巢囊肿等,以及妇科恶性肿瘤(子宫内膜癌,卵巢癌,宫颈癌等)手术和综合治疗。精通CT读片,擅长利用CT对卵巢癌等恶性肿瘤患者进行手术风险和困难程度评估

好评 100%
接诊量 305
平均等待 2小时
擅长:妇产科良恶性疾病HPV感染,宫颈病变,卵巢囊肿等,以及妇科恶性肿瘤(子宫内膜癌,卵巢癌,宫颈癌等)手术和综合治疗。精通CT读片,擅长利用CT对卵巢癌等恶性肿瘤患者进行手术风险和困难程度评估
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陈飞 主任医师

宫颈癌筛查及各项结果异常的管理(TCT异常,HPV异常等),阴道镜检查,宫颈病变的分层管理及随诊,LEEP锥切,下生殖道炎症及病变,HPV疫苗接种的咨询等

好评 100%
接诊量 185
平均等待 15分钟
擅长:宫颈癌筛查及各项结果异常的管理(TCT异常,HPV异常等),阴道镜检查,宫颈病变的分层管理及随诊,LEEP锥切,下生殖道炎症及病变,HPV疫苗接种的咨询等
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金晓峰 副主任医师

擅长咽喉、颈部外科疾病,包括颈部肿物、淋巴结肿大,咽癌、喉癌、复杂甲状腺癌等

好评 100%
接诊量 104
平均等待 3小时
擅长:擅长咽喉、颈部外科疾病,包括颈部肿物、淋巴结肿大,咽癌、喉癌、复杂甲状腺癌等
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徐海峰 主任医师

肝胆系统良、恶性肿瘤、肝内外胆管结石等疾病的诊治

好评 100%
接诊量 259
平均等待 30分钟
擅长:肝胆系统良、恶性肿瘤、肝内外胆管结石等疾病的诊治
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潘博 副主任医师

乳腺癌外科手术治疗: ①保乳手术:各类乳癌保乳手术、复杂保乳术(多发病灶癌、恶性钙化保乳、外上方位单切口保乳、新辅助化疗或靶向治疗后的复杂保乳术)、体检发现的不可触及乳癌(NPBC)手术、超声定位小结节手术、钼靶定位钙化灶等超早期乳癌手术 ②前哨淋巴结定位切除活检术、超声造影/美兰/吲哚菁绿(ICG)联合示踪前哨淋巴结定位活检术、各类腋窝淋巴结相关手术 ②切除重建术:新辅助化疗后的高难度乳癌手术(全切+I期重建手术等)、BRCA突变者预防性乳腺切除+I期重建、保留皮肤及乳头乳晕的乳腺切除(NSM术、TSSM术)+同期乳房假体/扩张器I期再造术 ③全切手术:乳腺癌改良根治术、皮下腺体切除术、新辅助化疗后的改良根治术、局部进展期乳癌的改良根治术 ④美观手术:无痕及微痕化肿瘤手术、乳晕切口、下皱襞切口、隐蔽切口手术 2、各类乳腺肿物、良性疾病手术:乳头血性溢液手术、乳腺导管内病变定位手术、乳晕入路良性肿物美观手术 3、术后病理分析、基因检测解读、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等乳癌个体化方案制定 4、各类乳腺常见良、恶性疾病的临床诊治

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:乳腺癌外科手术治疗: ①保乳手术:各类乳癌保乳手术、复杂保乳术(多发病灶癌、恶性钙化保乳、外上方位单切口保乳、新辅助化疗或靶向治疗后的复杂保乳术)、体检发现的不可触及乳癌(NPBC)手术、超声定位小结节手术、钼靶定位钙化灶等超早期乳癌手术 ②前哨淋巴结定位切除活检术、超声造影/美兰/吲哚菁绿(ICG)联合示踪前哨淋巴结定位活检术、各类腋窝淋巴结相关手术 ②切除重建术:新辅助化疗后的高难度乳癌手术(全切+I期重建手术等)、BRCA突变者预防性乳腺切除+I期重建、保留皮肤及乳头乳晕的乳腺切除(NSM术、TSSM术)+同期乳房假体/扩张器I期再造术 ③全切手术:乳腺癌改良根治术、皮下腺体切除术、新辅助化疗后的改良根治术、局部进展期乳癌的改良根治术 ④美观手术:无痕及微痕化肿瘤手术、乳晕切口、下皱襞切口、隐蔽切口手术 2、各类乳腺肿物、良性疾病手术:乳头血性溢液手术、乳腺导管内病变定位手术、乳晕入路良性肿物美观手术 3、术后病理分析、基因检测解读、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等乳癌个体化方案制定 4、各类乳腺常见良、恶性疾病的临床诊治
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钟逸锋 副主任医师

高危孕产妇管理,前置胎盘,妊娠高血压,妊娠糖尿病,瘢痕子宫妊娠,妊娠合并风湿免疫病,妊娠合并血液病,妊娠合并内分泌疾病,产前遗传咨询,产前诊断,瘢痕憩室,孕前咨询,孕期营养,孕期保健

好评 100%
接诊量 73
平均等待 1小时
擅长:高危孕产妇管理,前置胎盘,妊娠高血压,妊娠糖尿病,瘢痕子宫妊娠,妊娠合并风湿免疫病,妊娠合并血液病,妊娠合并内分泌疾病,产前遗传咨询,产前诊断,瘢痕憩室,孕前咨询,孕期营养,孕期保健
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杨毅 主任医师

女性HPV感染诊断与治疗,宫颈病变诊断以及光动力无创治疗;外阴白斑的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 187
平均等待 14小时
擅长:女性HPV感染诊断与治疗,宫颈病变诊断以及光动力无创治疗;外阴白斑的诊断与治疗。
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杨瑞平 副主任医师

阳痿,早泄,射精过快,器官敏感,尿频,尿急,勃起不坚,中途疲软射精无力,肾虚,肾阳虚,脾虚证。湿热,脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒证,湿证,肾气虚,气血两虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,补气养血,祛湿排毒,疏肝,降火,脾虚,舌诊,虚汗,肝胆湿热,心脾两虚,便秘,咳嗽、肺炎、慢性支气管炎、阻塞性肺炎;冠心病、心功能不全、高血压、高脂血症、脑梗塞、脑供血不足、耳呜耳聋、头痛、眩晕、失眠;胃脘痛、腹泻、慢性胃炎、胃溃疡、慢性结肠炎;风湿类风湿性关节炎、干燥综合症、糖尿病;乳腺肿瘤、乳癌增生;带状疱疹、黄褐斑、痤疮、银屑病、湿疹;痛经、月经失调、男性前列腺炎、前列腺增生等。补天灵胶囊

好评 99%
接诊量 2490
平均等待 15分钟
擅长:阳痿,早泄,射精过快,器官敏感,尿频,尿急,勃起不坚,中途疲软射精无力,肾虚,肾阳虚,脾虚证。湿热,脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒证,湿证,肾气虚,气血两虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,补气养血,祛湿排毒,疏肝,降火,脾虚,舌诊,虚汗,肝胆湿热,心脾两虚,便秘,咳嗽、肺炎、慢性支气管炎、阻塞性肺炎;冠心病、心功能不全、高血压、高脂血症、脑梗塞、脑供血不足、耳呜耳聋、头痛、眩晕、失眠;胃脘痛、腹泻、慢性胃炎、胃溃疡、慢性结肠炎;风湿类风湿性关节炎、干燥综合症、糖尿病;乳腺肿瘤、乳癌增生;带状疱疹、黄褐斑、痤疮、银屑病、湿疹;痛经、月经失调、男性前列腺炎、前列腺增生等。补天灵胶囊
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徐蔚海 主任医师

擅长脑血管病,颅内动脉粥样硬化,疑难中枢神经系统(脑和脊髓)疾病,青年卒中,不明原因卒中

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接诊量 13
平均等待 6小时
擅长:擅长脑血管病,颅内动脉粥样硬化,疑难中枢神经系统(脑和脊髓)疾病,青年卒中,不明原因卒中
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王子豪 主治医师

各类乳腺良、恶性疾病的诊断和治疗

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接诊量 1
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擅长:各类乳腺良、恶性疾病的诊断和治疗
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患友问诊

患者因青光眼散光咨询叶黄素滴眼液的使用,寻求治疗方法。
64
2024-11-06 05:26:23
患者45岁,患有开角型青光眼,询问治疗方法和用药注意事项。
19
2024-11-06 05:26:23
眼睛干,开角型正常眼压性青光眼患者,长期用药。
5
2024-11-06 05:26:23
双眼开角型青光眼,眼压控制不理想,视野逐渐减少,担心手术治疗。患者男性52岁
69
2024-11-06 05:26:23
52岁患者眼角发青,因照顾宝宝休息不足。
26
2024-11-06 05:26:23
患者有散光近视,眼干眼涩,想知道是否有眼药水可以治疗近视并缓解症状。
66
2024-11-06 05:26:23
患者想了解配镜需要提供哪些数据,包括验光单内容。
21
2024-11-06 05:26:23
七个月宝宝家长咨询关于宝宝营养补充与视力辅助产品问题,想了解产品是否适合七个月大宝宝服用,尤其对散光近视是否有帮助。
20
2024-11-06 05:26:23
患者70岁,男性,患有开角型青光眼,咨询乙酰唑胺片的用药情况。
51
2024-11-06 05:26:23
3岁7个月男孩,患有开角型青光眼,用药情况咨询。
2
2024-11-06 05:26:23

科普文章

#原发性闭角型青光眼#原发性开角型青光眼(慢性单纯性青光眼)#青光眼
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原发性青光眼:又分为闭角型与开角型。闭角型青光眼又分为急性闭角型青光眼和慢性闭角型青光眼。急性闭角型青光眼大发作时表现为突然发作的剧烈眼胀,视力锐减,眼球坚硬如石,伴同侧头痛,恶心呕吐,此时易被误诊为脑炎,神经性头痛或胃肠炎等,如得不到及时诊治,24-48小时会出现视力急剧下降甚至完全失明。慢性闭角型青光眼没有明显的眼胀、头痛等症状,可能有一过性鼻根部酸胀,虹视(看灯光时会有彩虹样光环),休息后可缓解。开角型青光眼早期几乎没有任何自觉症状,病变进展到一定程度时有视疲劳,轻度眼胀和头痛,当眼压波动较大时,也出现虹视,双眼视野逐渐缩小,但中心视力可不受影响,直到晚期视功能损害严重和行动不便时才被发现,最后视力完全丧失。

 

 

继发性青光眼:主要由于眼部其他疾病引起,比如炎症、外伤、手术、肿瘤等,往往病因明确,伴随眼压升高,有眼胀、头痛等症状。

先天性青光眼:患儿胚胎发育期内房角结构异常所致,出生后立即或缓慢表现出症状,主要表现为畏光,流泪,喜揉眼,眼睑痉挛,角膜混浊不清等症状。眼球壁受高眼压作用不断扩张,使得整个眼球不断增大,俗称“水眼”或“牛眼”。

混合型青光眼:指同时具备两种或两种以上致病因素的青光眼。

#原发性闭角型青光眼#原发性开角型青光眼(慢性单纯性青光眼)#青光眼
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原发性青光眼的致病原因尚不太清楚,所以预防青光眼主要在于尽量避免诱发眼压升高的因素,要做到:保持生活规律、睡眠充足、情绪稳定、饮食有节。

因为劳累过度、睡眠不足、情绪波动、饮食不节或暴饮暴食等因素,可以影响血管神经调节中枢,使血管舒缩功能失调:一方面可使毛细血管扩张,血管通透性增加,造成睫状肌水肿、前移,堵塞前房角,使房水流出通道受阻;另一方面可使房水分泌过多,后房压力过高,周边虹膜受压向前移而使前房变浅,前房角变窄。这些因素均可引起眼压的急剧升高,最终导致青光眼急性发作。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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