京东健康互联网医院
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卫生部北京医院唐氏高危专家

简介:

北京医院始建于1905年,最初的名称叫德国医院,二战胜利后改称市立北平医院。1949年4月,中央军委卫生部带领延安中央医院和白求恩国际和平医院的医务人员接管了当时的“市立北平医院”,并随着北京地名的变更改名为“北京医院”。岁月冲刷了过去的印记,却留存下北京医院的风格——含蓄内敛、朴实无华。“北京医院”这四字行草,是1950年毛泽东主席提笔书写的,如今成为了这里的重要标志。北京医院继承了延安中央医院的重任和优秀传统,继续为党的高级领导干部提供医疗保健服务,继续肩负着中华人民共和国领导人保健事业的重任。 1964年对于北京医院来说,注定是有历史意义的一年。这一年,毛泽东主席亲自批示,北京医院对外开放,为广大普通百姓服务成为了北京医院新时代下肩负的又一个重要职责。 如今,北京医院遵循“忠诚保健事业,心系人民健康”的院训,已经发展成为一所面向全社会开放,医、教、研、防全方位发展的现代化综合性医院。不仅是直属国家卫生健康委员会的三级甲等医院,而且也是中央重要的干部保健基地。 北京医院位于北京市中心,占地面积55800多平方米,建筑面积227788平方米,现有床位1247张,职工2604人,其中医生670人,护士1038人,医技人员257人,药师97人。具有正副主任医师、正副教授、研究员及相应职称的高级技术人员462人;博士、硕士766人。医院设有临床和医技科室38个,长期承担着中央领导干部的医疗保健任务及15000余名司局级以上干部医疗保健任务和80余万参保人员的医疗保险工作。同时,还接待大量京外各地转诊的疑难危重病人。北京医院有承担多次国家大型活动、重要会议的医疗保健工作的经验和能力,曾出色地完成了多次外国元首的医疗保健任务。 为了更好服务于患者医疗需求,医院设立专项资金购置全球领先设备。医院目前拥有4台mri(1台双源3.0tmri,1台移动式3.0tmri,2台1.5tmri)、4台ct(320排640层ct,宝石能谱ct)、双向数字减影心血管造影机、ect、pet/ct、立体定向适形调强放疗加速器、多功能手术导航设备、流式细胞仪、全自动血库系统等。医院设备总值15.2亿元。2013年,新购医疗设备总值1.2亿元,其中价值超过100万元设备有68台。 北京医院在老年病的医疗、护理、康复、保健方面成绩显著并已形成了自己的特色。心血管内科、呼吸与危重症医学科、神经内科、泌尿外科、中医科、老年医学科、医学影像科、药学部、卫生部临床检验中心、卫生部北京老年医学研究所(重点实验室)、临床护理为国家临床重点专科建设项目。在以老年病为重点的相关疾病的诊治如糖尿病、帕金森氏病、冠心病的内外科治疗、脑血管疾病的介入治疗、老年痴呆、前列腺疾病、骨关节病、肺部感染、重症肌无力等方面处于国内领先水平。近年来,医院成功地进行70岁以上高龄手术4600余例,其中最高手术年龄为104岁,冠心病介入治疗最高年龄为91岁,在高龄患者的疾病诊断和治疗方面积累了丰富的经验。 医院拥有一批老一辈著名学术专家和保健专家:普通外科专家吴蔚然教授(名誉院长),首届国医大师李辅仁教授,心血管专家高润霖院士(名誉院长),神经内科专家蒋景文教授,许贤豪教授,口腔医学专家栾文民教授,骨科专家黄公怡教授,放射学专家李果珍教授,核医学专家屈婉莹教授,心胸外科专家吴良洪教授等。还拥有一批中青年学术带头人和技术骨干,在医院的学科建设中发挥着重要作用。 北京医院在护理工作方面一直处于国内同行业的领航地位,这里走出了林菊英、曾熙媛两位南丁格尔奖章获得者,并积淀出了深厚的“仁爱为本、慎独为魂”的护理理念。在医院不断建设发展的各个历史时期,护理工作始终在医疗活动中起到重要作用。文革以前,医院的保健护理工作已形成了耐心、细致、周到、热情的优良传统和作风,得到了各级领导的好评。医院对社会开放扩大规模以后,为培养符合医院要求的后备护理人才,于1970年成立了北京医院护校,护校培养的各届毕业生成为了医院护理工作的中流砥柱。1981年,经卫生部批准,医院恢复护理部,林菊英、曾熙媛、蔡中艳、孙红先后担任护理部主任,谱写了护理工作的新篇章。2008年起,作为优质护理服务重点联系单位,医院护理部相应卫生部号召,在全院所有病房开展优质护理服务。同时,护理部在科研方面也加大了管理和培训力度,2011年医院临床护理专业获得首批国家临床重点专科,在落实责任制整体护理、加强队伍建设、提升服务能力、丰富服务内涵、实施科学管理、帮扶基层医院等方面采取了一系列行之有效的措施,提升了专科水平和竞争力。目前,医院拥有中华护理学会(血液净化、icu、手术室、肿瘤、picc、急诊)、北京护理学会(血液净化、静脉治疗、icu、手术室、急诊、造口、老年)13个专科护士培训基地和多家机构认证的造口治疗师学校实践基地,每年为国家培养近300名专科护士。 多年来,医院以优质的医疗水平与服务,成为了全国首屈一指的以治疗老年病为主的综合医院。全院每个科室都以老年病常见病、多发病的诊治为重点,建设起一批优良的老年病治疗与研究团队。 2015年3月,原国家卫生计生委正式批复同意在北京医院设置国家老年医学中心。国家老年医学中心的成立,将使老年医学领域的科学研究、临床医疗、康复护理与公共卫生政策、健康管理融为一体。国家老年医学中心的建设发展坚持高点定位和国际视野,积极开展国家老年相关疾病疑难危重症的诊断与治疗,示范、推广适宜有效的高水平诊疗技术;开展高层次老年医学人才教学培养,培养临床技术骨干和学科带头人;承担全国老年医学临床转化研究,针对老年健康有重大影响的疾病组织开展相关科学研究,及时将国内外临床科研成果转化为临床应用并进行有效推广等。国家老年医学中心未来将是融医疗、护理、科研、教学、预防、管理及政策制定的“七位一体”功能的重大疾病防治和健康管理的核心机构。 2016年7月,北京医院获批成为国家老年疾病临床医学研究中心,这是继2015年国家老年医学中心成功落户北京医院之后的又一支临床研究领域的国家队。 国家老年疾病临床医学研究中心的建设,采用“三级平台网络”构架,以北京医院为中心单位,与62家单位形成协同研究网络,其中包括21家协同创新核心单位和41家协同创新合作单位,覆盖全国范围内老年医学的优势专科,从而形成覆盖面广、临床资源丰富、管理规范、稳定可靠的临床研究网络。 国家老年中心和国家老年疾病临床医学研究中心都将以北京医院为依托,在国家卫生健康委员会和科技部的指导下,以老年医学为研究特色,以实现健康老龄化和老年人群的健康需求为导向,有针对性地解决老年疾病与功能维护问题,统筹国家老年学科的临床资源,与老年病学领域具有显著学术和技术优势的大型医院形成广泛合作,共同推进国家老龄健康建设工程,为积极应对人口老龄化提供有益支撑。 此外,医院还承担了多项临床教学工作。自2009年起,承担北京大学医学部临床医学八年制的全程临床教学工作,并于2015年正式成为北京协和医学院教学医院。截至2014年,医院共17个专业基地通过国家级住院医师规范化培训基地评审,成为全国第一批全科医师规范化培养基地项目建设单位。2011年投入使用的临床技能模拟培训中心,在教学工作中发挥了重要作用。 积极开展国际交流与合作,截至2014年,已经与十几个国家和地区的医学院校和医疗机构建立了友好合作关系,为医院的人才培养和学科发展发挥了十分重要的作用。 在科研工作中,医院逐步形成北京医院科研特色与优势,近20年来共承担课题760项,获批科研经费6.9亿元。近十年来共获得院外科研成果41项。获批国家呼吸疾病临床医学研究中心、北京市新发突发传染病领域临床医学研究中心、国家卫生计生委老年医学重点实验室、北京市药物临床风险与个体化应用评价北京市重点实验、北京市临床检验工程技术研究中心。呼吸与肺循环疾病防治研究创新团队成功入选国家科技部首批“重点领域创新团队”。 近年来,医院数百次向对口支援单位派遣专家执行会诊、手术及常规支援任务,免费接收基层医务人员来院进修或访问,无偿捐助数百万元的诊疗家具、设备及药品,惠及新疆、宁夏、青海、湖北、甘肃、江西等地。同时,还推出医联体项目,和北京六家医院实行双向转诊,为患者便利就医打通了通道。 主办医学专业期刊5种,其中《中华老年医学杂志》、《中国神经免疫学和神经病学杂志》、《中国临床保健杂志》、《中国心血管杂志》为国家统计源期刊。 北京医院十分重视党的建设,发挥共产党员的先锋模范作用,有力地保障了各项业务的完成。历经两代党务工作者的统筹谋划和坚守耕耘,2015年实现了“全国文明单位、全国五一劳动奖状和全国五四红旗团委”三项荣誉的“大满贯”,在精神文明建设上跻身“国家队”行列。 此外,医院竭力打造高效的行政管理机构和完善的后勤保障系统。目前,医院有600多个车位的地下车库和国内先进的洗衣中心以及水、电、气供应系统,并设有消防中心和安全监控系统。同时,近几年也逐步对门诊、急诊、病房进行改造,为病人的就医环境提供更好的服务。 北京医院一直在党中央、国务院的亲切关怀下茁壮成长。自1949年以来,北京医院始终承担着党和国家领导人的干部医疗保健任务。在党中央、国家卫生健康委员会的亲切关怀和直接领导下,北京医院医务人员发挥艰苦奋斗和无私奉献的精神,始终坚持严密的组织和严格的管理,不断加强人才培养和思想道德建设。在几代北京医院人的共同努力下,医院已发展成为组织完备、人才荟萃、技术先进、设备精良和作风过硬的中央干部医疗保健基地,为干部医疗保健事业的创建和发展做出了重要贡献。1950年毛泽东主席为医院亲笔题写院名;周恩来总理曾殷殷嘱托:“一定要办好北京医院”;1992年江泽民总书记、李鹏总理分别为医院题词“优质服务、精益求精”和“前进中的北京医院”;2004年春节,胡锦涛总书记亲临医疗一线,慰问值班的医护人员。2005年,“庆祝北京医院建院100周年大会”在人民大会堂隆重举行,时任中共中央政治局常委、国家副主席曾庆红同志出席庆祝大会,向北京医院干部职工表示热烈祝贺,并为获奖人员颁发荣誉证书。时任中央政治局候补委员、中央书记处书记、中央办公厅主任、中央保健委员会主任王刚同志出席大会并讲话。党和国家几代领导人的亲切关怀与鞭策,鼓舞着北京医院一代又一代医护人员。 “永恒的希望,永恒的爱心”是贯穿北京医院发展进步的主旋律。110年风雨兼程,北京医院一次次帮助人们实现着健康的梦想。在百余年的发展历程中,北京医院人执著求索,铸就医魂——一个艰苦奋斗、无限忠诚、默默奉献和只争朝夕的魂魄。每一个时期,每一代人都肩负责任、秉承理想,为百年的历史画卷挥洒最美的色彩。在新的历史时期,北京医院牢固树立“以病人为中心”的服务理念,正确把握医院的发展定位,充分发挥公立医院的职能,创新干部医疗保健工作体系,强化医疗质量管理,加强重点学科建设,提高科研教学水平,加大人才培养力度,加快信息化建设步伐,使北京医院发展成为一所让党和国家放心,让人民群众满意的现代化医院和中央干部保健基地,为医疗事业的进步和人民群众的健康福祉做出更大贡献!唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

张东 主任医师

脑动脉瘤、脑血管畸形等出血性疾病、动脉粥样硬化等缺血性脑血管病的外科治疗,颅内外血管搭桥手术治疗烟雾病。

好评 99%
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擅长:脑动脉瘤、脑血管畸形等出血性疾病、动脉粥样硬化等缺血性脑血管病的外科治疗,颅内外血管搭桥手术治疗烟雾病。
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吴翥镗 主任医师

在男科疾病,内科疾病方面积累了丰富的经验,如阳痿早泄,勃起功能障碍,中途疲软,射精无力,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳两虚,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,隆闭,失眠,大便粘马桶,便秘,泄泻,失眠,心悸,不寐,口臭,消化不良,胃痛,肝胃不和,胃,十二指肠炎及溃疡,胃胀,反酸,烧心,出汗,五心烦热,痤疮,尿道灼热,咳嗽,补气养血,腹泻 补气养血,肝脏排毒,祛湿排毒, 止痛镇痛 气血不足,降火脾虚,去湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻 清肝明目,消食肝肾亏虚,气血不足,肾精亏虚,清肺化痰,通宣理肺 补中益气,疏肝 上火 湿热 清肝清肠,疏肝养阴,清肺补脾,养肝补肾,活血 清热,阴虚火旺,肾精亏虚,湿热体质调理祛肝火,肝气郁结,肝火旺,肝肾滋气,血不足,气血两虚, 舒筋活络,肾气不足,痰湿脾肾阳虚,脾胃虚寒,养血排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交 胃火湿热下,注肾气虚,肾经,肝胆祛湿,减肥,脾胃虚下焦湿,热湿寒,舌苔厚 气阴两虚,血虚阳气不足,祛风除湿,肾亏性阳痿早泄,脾虚湿盛,胃寒脾虚,健脾益肾,脾气虚脾肾两虚,胃气,气血两虚,肺气不足,体虚多汗,气滞血瘀,肝排毒,脾阳虚气滞,胃痛,心脾两虚,气血虚,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚 ,湿热,肾虚症,湿热下注证,肾虚,气血不足 肾虚

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擅长:在男科疾病,内科疾病方面积累了丰富的经验,如阳痿早泄,勃起功能障碍,中途疲软,射精无力,肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳两虚,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,隆闭,失眠,大便粘马桶,便秘,泄泻,失眠,心悸,不寐,口臭,消化不良,胃痛,肝胃不和,胃,十二指肠炎及溃疡,胃胀,反酸,烧心,出汗,五心烦热,痤疮,尿道灼热,咳嗽,补气养血,腹泻 补气养血,肝脏排毒,祛湿排毒, 止痛镇痛 气血不足,降火脾虚,去湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻 清肝明目,消食肝肾亏虚,气血不足,肾精亏虚,清肺化痰,通宣理肺 补中益气,疏肝 上火 湿热 清肝清肠,疏肝养阴,清肺补脾,养肝补肾,活血 清热,阴虚火旺,肾精亏虚,湿热体质调理祛肝火,肝气郁结,肝火旺,肝肾滋气,血不足,气血两虚, 舒筋活络,肾气不足,痰湿脾肾阳虚,脾胃虚寒,养血排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交 胃火湿热下,注肾气虚,肾经,肝胆祛湿,减肥,脾胃虚下焦湿,热湿寒,舌苔厚 气阴两虚,血虚阳气不足,祛风除湿,肾亏性阳痿早泄,脾虚湿盛,胃寒脾虚,健脾益肾,脾气虚脾肾两虚,胃气,气血两虚,肺气不足,体虚多汗,气滞血瘀,肝排毒,脾阳虚气滞,胃痛,心脾两虚,气血虚,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚 ,湿热,肾虚症,湿热下注证,肾虚,气血不足 肾虚
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史学军 主任医师

性功能障碍、阳痿,早泄、泌尿生殖系统疾病、前列腺炎,器官敏感,尿频尿急,尿不尽,阴囊潮湿,尿分叉,有个体化诊疗方案,射精过快、龟头敏感、勃起不坚、中途疲软、射精无力、性欲低下,性欲减退,没欲望,勃起速度慢、肾虚、肾虚证,肾气虚,肾阳虚证,肾阴虚,肾精不足,肾气虚,阴虚火旺、脾肾阳虚、肝气郁结、气滞血瘀、湿热下注、下焦湿热、中气不足、湿气重、痰湿、补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,疏肝,降火,脾虚,消食,舌诊,养肝补肾,活血,调理去肝火,气血两虚,补血益气,脾胃调理,滋阴降火,脾胃虚寒证,湿证,脾胃湿热,肝血不足,养肝明目,心肾不交,胃火,虚汗,肾气虚,肾阳虚,阳气不足,舌苔厚,气血两虚,肾亏,脾虚,脾肾两虚,体虚多汗,气滞血瘀,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚,脾虚证,脾虚湿蕴,心脾两虚,脾阳虚,健脾益肾,脾虚湿甚,养血,气阴两虚,癃闭,痰湿,调理去肝火,补脾,排湿气,阴阳两虚,便秘,大便粘腻,泄泻,荨麻疹,鼻炎,失眠,心悸,不寐,口干,口苦,口臭,消化不良,胃痛,肝胃不和,胃,十二指肠炎及溃疡,胃胀,反酸,烧心,高血压,糖尿病,出汗,五心烦热,中风后遗症,痤疮,尿道灼热,

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王鑫 主任医师

阳痿早泄、前列腺炎 对男性性功能障碍、泌尿生殖系统炎症有个体化精准治疗方案,如 阳痿 早泄 遗精 尿路感染 前列腺增生 尿频尿急 尿不尽,尿等待,尿分叉,睾丸疼痛,勃起不坚,勃起无力,性欲低下,性欲减退,尿痛,尿道分泌物,衣原体,淋病,淋球菌,支原体感染等 输尿管结石 膀胱结石 肾结石 精索静脉曲张 精液不液化症 前列腺肿瘤 膀胱过度活动证 膀胱肿瘤等

好评 99%
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擅长:阳痿早泄、前列腺炎 对男性性功能障碍、泌尿生殖系统炎症有个体化精准治疗方案,如 阳痿 早泄 遗精 尿路感染 前列腺增生 尿频尿急 尿不尽,尿等待,尿分叉,睾丸疼痛,勃起不坚,勃起无力,性欲低下,性欲减退,尿痛,尿道分泌物,衣原体,淋病,淋球菌,支原体感染等 输尿管结石 膀胱结石 肾结石 精索静脉曲张 精液不液化症 前列腺肿瘤 膀胱过度活动证 膀胱肿瘤等
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胡雪晴 副主任医师

胃癌,结直肠癌,肝癌,胰腺癌等常见消化道肿瘤诊疗及姑息治疗

好评 100%
接诊量 814
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擅长:胃癌,结直肠癌,肝癌,胰腺癌等常见消化道肿瘤诊疗及姑息治疗
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陈鑫 副主任医师

专业擅长,阳痿,早泄,勃起功能障碍,勃起不坚,硬度不够,中途疲软,硬度下降,性欲低下,快感减退,无性快感,早泄时间短,射精过快,龟头敏感,前列腺炎,精子不液化,精子果冻状,尿频尿急,尿不尽,尿滴白,阴囊潮湿,肾阴虚,肾阳虚,阴阳双虚,肾结石,弱精症,畸型精子等等,对泌尿系统男性疾病有丰富的临床经验。 西地那非,他达拉非,达泊西汀,伐地那非,希爱力,爱廷玖,赤鹿,前列舒胶囊,前列舒乐胶囊,龙金胶囊,泌宁胶囊,巴洛沙星胶囊头,孢克肟胶囊,阿奇霉素分散片,左氧氟沙星片,消石胶囊,回春胶囊,三鞭胶囊,补天灵片,博利康片,仙灵脾胶囊,六味地黄丸,参茸鞭丸,生力片。

好评 100%
接诊量 406
平均等待 15分钟
擅长:专业擅长,阳痿,早泄,勃起功能障碍,勃起不坚,硬度不够,中途疲软,硬度下降,性欲低下,快感减退,无性快感,早泄时间短,射精过快,龟头敏感,前列腺炎,精子不液化,精子果冻状,尿频尿急,尿不尽,尿滴白,阴囊潮湿,肾阴虚,肾阳虚,阴阳双虚,肾结石,弱精症,畸型精子等等,对泌尿系统男性疾病有丰富的临床经验。 西地那非,他达拉非,达泊西汀,伐地那非,希爱力,爱廷玖,赤鹿,前列舒胶囊,前列舒乐胶囊,龙金胶囊,泌宁胶囊,巴洛沙星胶囊头,孢克肟胶囊,阿奇霉素分散片,左氧氟沙星片,消石胶囊,回春胶囊,三鞭胶囊,补天灵片,博利康片,仙灵脾胶囊,六味地黄丸,参茸鞭丸,生力片。
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武冬冬 主任医师

睡眠障碍、头痛头晕、面神经炎、运动障碍疾病、痴呆、认知功能减退、帕金森病、脑血管病、焦虑抑郁、心理咨询、重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、脑炎、脑膜炎、周围神经病、颈椎病、腰椎病、癫痫,以及神经内科常见疾病

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接诊量 1509
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擅长:睡眠障碍、头痛头晕、面神经炎、运动障碍疾病、痴呆、认知功能减退、帕金森病、脑血管病、焦虑抑郁、心理咨询、重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、脑炎、脑膜炎、周围神经病、颈椎病、腰椎病、癫痫,以及神经内科常见疾病
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张春丽 主治医师

白血病、淋巴瘤、骨髓瘤,贫血及骨髓增殖性疾病

好评 100%
接诊量 55
平均等待 3小时
擅长:白血病、淋巴瘤、骨髓瘤,贫血及骨髓增殖性疾病
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张志鹏 主治医师

中西医结合男科(阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED,勃起功能障碍、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄时间短,阴茎头敏感,射精过快,肾虚,手淫过度,性生活时间短 )。 泌尿系统结石 泌尿系肿瘤肿瘤 男性前列腺增生及女性间质性膀胱炎 尿失禁 肾移植术前评估及术后随访

好评 100%
接诊量 14
平均等待 30分钟
擅长:中西医结合男科(阳痿,早泄,肾虚,遗精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED,勃起功能障碍、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄时间短,阴茎头敏感,射精过快,肾虚,手淫过度,性生活时间短 )。 泌尿系统结石 泌尿系肿瘤肿瘤 男性前列腺增生及女性间质性膀胱炎 尿失禁 肾移植术前评估及术后随访
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王婷 副主任医师

贫血、血小板及白细胞异常、淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等。尤其对老年血液肿瘤诊治经验丰富。

好评 100%
接诊量 2459
平均等待 30分钟
擅长:贫血、血小板及白细胞异常、淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等。尤其对老年血液肿瘤诊治经验丰富。
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患友问诊

唐氏筛查21-三体临界风险,无家族遗传史,询问是否需要无创DNA和羊水穿刺。患者女性28岁
36
2024-10-26 18:16:24
做唐氏筛查,B超显示孕周17+4,但报告单上写的是16周,担心对结果有影响。患者女性29岁
51
2024-10-26 18:16:24
唐氏筛查结果低风险,对参考值差异表示疑问。患者女性26岁
27
2024-10-26 18:16:24
孕妇hcgmom下降18三体,担心病情严重。患者女性40岁
46
2024-10-26 18:16:24
早唐筛查正常,但NT值2.1mm,想了解是否需做无创胎儿DNA检测。患者女性29岁
68
2024-10-26 18:16:24
怀孕17周,唐氏筛查中等风险,肚子痛,宫颈口变短27mm,维生素D水平低。患者女性20岁
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唐筛低风险,心室强光点,需不需要做无创检查?患者女性26岁
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孕16周,唐筛高风险引起担忧。医生解释无创低风险仅代表部分染色体无问题,因年纪等因素建议考虑羊水穿刺产前诊断。患者女性35岁
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孕17周多,唐氏筛查显示地贫高风险,无贫血症状,询问检查及影响。患者女性32岁
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患者唐氏筛查有一项偏低,但属于低风险范围。医院建议进行无创DNA检查以进一步确认。患者女性33岁
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科普文章

#唐氏高危
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唐氏综合征

#妊娠期糖尿病#糖尿病#唐氏高危
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有关糖筛与唐筛的问题。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#三体性21,减数分裂不分离
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唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

#唐氏高危#脑积水#小头畸形
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生个健康,聪明的宝宝,是每一个家庭的愿望,所以,准妈妈在孕期会做很多检查,进行胎儿畸形的筛查,比如唐氏筛查,胎儿四维彩超筛查等。

那么孕期做的胎儿四维彩超检查都检查什么呢?

首先,四维彩超是一种立体的,动态的超声检查方法,比普通彩超更有利于胎儿的检查,是胎儿大排畸的一种可靠的检查方法。

再一个,孕期做四维彩超要把握好检查时间,胎儿四维彩超检查的时间是妊娠 20-24 周,为什么这个时间段检查呢?因为这个时间胎儿已经发育的比较完善了,羊水量适中,可以清晰地看见胎儿的结构。如果检查时间过早,胎儿发育不完善,有些器官看不见,检查太晚,胎儿发育比较大,宫腔空间相对狭小,宝宝活动量小,有些器官可能被挡上,都会影响检查效果。

胎儿四维彩超对胎儿先天性体表畸形和先天性心脏病都有诊断价值。

比如胎儿头面部有没有唇裂、腭裂,胎儿的神经系统有没有脑积水、小头畸形、有没有脊柱裂和脑脊膜膨出。消化系统有没有肠膨出、内脏翻出,有没有肠道闭锁等,泌尿系统有没有肾积水、多囊肾以及尿道梗阻等。心脏各腔发育是否正常,有没有先天性心脏病。胎儿四肢发育是否与孕周发育相符,有没有短肢畸形,有没有联体畸形。还可以检查出胎盘成熟度,羊水量,看看有没有羊水过多或者羊水过少等。

相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!

在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。

唐氏筛查

  • 优点:操作性:强,只需抽取 2-3ml 孕妇外周血;价格:三者中最低。
  • 局限性:检出率 60-70%时,筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%,筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多,质控困难。
  • 适应证:年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

  • 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。
  • 优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全,检出率高于 99%,属于“高级筛查”。 操作性:强,只需抽取 5-10ml 孕妇外周血; 检测时限: 12 周以后即可检测
  • 局限性:价格:相对昂贵。 检测范围:目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测,不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断,仅存在提示作用。 虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。
  • 特别适合:拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
  • 结果处理:无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

  • 优势:地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限:适宜孕周为 18-24 周。
  • 局限性:可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。
  • 适应症:预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 异常处置:经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。

结论

  • 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
  • 唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。
  • 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
  • 无创 DNA 准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。
  • 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!

随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

 

曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

#唐氏综合征易位#唐氏高危
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

 

1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

 

4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

 

5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

#唐氏高危#唐氏综合征易位
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怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
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唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#急性筛窦炎
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孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

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