京东健康互联网医院
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北京市东城区老年病医院唐氏高危专家

简介:

北京市隆福医院于1950年建院,是集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性医院,于2000年定为东城区老年病医院,是北京中医药大学教学医院、河北沧州高等医学专科学校教学医院,承担区域内常见病、多发病、部分疑难病的诊治、急诊急救、妇幼保健等工作,作为东城区老年病医院,还承担了老年医疗、康复、护理等的特色医疗服务及临床科研教学任务。医院规模医院以老年病治疗、康复为主要特色,现为一院三址(本部、北苑院区和天通苑院区),设有13个病区,36个医疗、医技科室,床位数480张,现有职工721人,其中高级以上职称59人,研究生以上学历57人。办院理念近年来,医院提出建立“三级老年健康管理网络体系”的中长期发展目标,实行集医疗、康复、护理、养老于一体的集团化发展模式。在“医院创品牌、科室建特色、人人有专长”的办院理念影响下,医院积极引入三级医院合作平台,在老年病学科、康复医学科、老年综合评估、外科微创手术等学科的建设发展上取得卓著成效,其中康复医学科被评为北京市中医药管理局“十二五”重点专科。已初步建立较为完善的老年病中心、康复中心、老人管理中心、老年护理中心及相关支持体系,医养结合型的医疗服务院区、老年护理院及养老机构也在筹建中。学科发展目前,医院建立医疗、护理、康复、营养、心理、药剂等多学科专家团队,开展老年综合评估,并对患者进行分区管理、安全护理及个性化治疗,形成自己独特的医疗服务品牌。医院重点学科有心内科、神经内科、普外科,重点专科皮科、中医科、骨科,品牌科室有泌尿科、肛肠科,知名科室为针灸科。其中皮肤科历史悠久,是1952年由国际主义战士、卫生部顾问美国人马海德医生和当今享誉全国的皮肤科专家林秉端教授创立,对各种皮肤病及性病的治疗经验丰富,受到患者广泛认可;神经内科由综合康复治疗室、神经科检查室、心理测评和治疗室及2个病区组成,擅长神经科常见病及老年病综合性特色治疗;泌尿科钬激光前列腺剜除术、输尿管镜碎石术、经皮肾镜钬激光碎石术、腹腔镜肾癌根治术达国际先进水平,东南亚相关专家曾来院交流学习,今年成功举办全国现场手术学术交流活动。特色项目压缩骨折成形术、关节镜手术、射频消融椎间盘治疗术,泌尿系微创手术(钬激光、绿激光、输尿管软镜、经皮肾镜),老年性便秘的微创手术,便失禁、尿失禁治疗,中西医结合治疗老年肿瘤、老年微创外科,反复流产的保胎治疗,宫、腹腔镜妇科微创技术,老年COPD急性加重期无创通气治疗、老年肺炎、肺栓塞、肺间质纤维化疾病的治疗、支气管镜检查,无痛胃肠镜、幽门螺旋杆菌感染的根治,症候群门诊、卒中急性期康复治疗、认知康复治疗,心血管疾病、内分泌、免疫疾病的诊治,中西结合治疗皮肤病、性病,针灸治疗面瘫、颈腰椎病、肩周炎、单纯性肥胖、骨关节病,中医治疗心脑血管、脾胃、肿瘤、关节炎及内科杂病等治疗,超声乳化白内障摘除术,无痛下各种有创检查和治疗技术,各种癌性疼痛的无痛治疗,各种康复治疗项目(认知、语言、躯体功能)。人文服务全院树立“心中有老人、人老有中心”的服务理念,以满足广大患者的多样化就医需求为目的,不断提高医疗水平、推动服务品质。开展“温馨隆福”爱心志愿服务活动,已惠及患者2万余人次,获得北京青年健康使者火炬行动优秀志愿服务项目荣誉称号;门诊开展夏日制及节假日门诊以方便广大患者,各楼层及诊室设立流动导医,实行预约挂号、挂号收费一体化,开通“门诊化验单自助打印机”;各病区为65岁以上的老人过生日,为周边社区开通入户服务,开展部分项目免费筛查和健康管理工作,建立老年病沙龙、COPD患者俱乐部、老年精神心理沙龙、“前列腺大家庭”、社区慢病俱乐部,通过建立健康档案、定期回访、知识讲座等形式,为患者提供健康咨询和生活指导。科研立项近年独立承担国家中医药发展综合改革试验区项目1项,首都医学发展基金4项,首都卫生发展科研专项项目1项、合作项目1项,合作国家“十一五”计划2项、“十二五”计划1项,中医科学院项目1项,北京市科技计划课题1项,北京市科协金桥工程种子资金1项、金桥工程二等奖2项、优秀奖1项。医院荣誉先后荣获全国卫生文化建设先进单位、全国百佳医院、全国精神文明建设工作先进单位、全国百姓放心示范医院、北京市卫生系统先进单位、北京市基本医疗保险“总额预付试点”先进单位、北京市死因登记报告先进集体、北京市无偿献血先进集体,连续二十年获首都文明单位标兵。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

朱晓红 主治医师

儿童 青少年,成人的固定正畸和隐形正畸

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擅长:儿童 青少年,成人的固定正畸和隐形正畸
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纪坤羽 主治医师

骨关节疾病的诊治,尤其肩、膝、踝部疾病的诊治经验丰富。致力于足踝专科疾病研究,对糖尿病足诊疗经验丰富,有近500例保肢成功经验。

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接诊量 74
平均等待 30分钟
擅长:骨关节疾病的诊治,尤其肩、膝、踝部疾病的诊治经验丰富。致力于足踝专科疾病研究,对糖尿病足诊疗经验丰富,有近500例保肢成功经验。
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陈占旗 主治医师

甲状腺,乳腺,肝胆等疾病的诊治,以及消化道肿瘤的手术治疗,放化疗和靶向治疗。

好评 99%
接诊量 9967
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺,乳腺,肝胆等疾病的诊治,以及消化道肿瘤的手术治疗,放化疗和靶向治疗。
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包世华 副主任医师

我是北京大学医学部临床医学专业毕业,从事神经内科专业30余年。擅长头晕,脑血管病,睡眠障碍,焦虑,抑郁,偏瘫,痴呆等疾病的诊断及治疗。对心脑血管疾病,糖尿病的二级预防,以及慢病管理有丰富的临床经验。

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接诊量 8
平均等待 -
擅长:我是北京大学医学部临床医学专业毕业,从事神经内科专业30余年。擅长头晕,脑血管病,睡眠障碍,焦虑,抑郁,偏瘫,痴呆等疾病的诊断及治疗。对心脑血管疾病,糖尿病的二级预防,以及慢病管理有丰富的临床经验。
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丁小方 主任医师

足踝疾病,踇外翻,高弓足,糖尿病足,平足症,运动损伤,四肢畸形矫形,四肢脊柱疾病的微创与开放手术治疗,人工关节置换。

好评 100%
接诊量 27
平均等待 -
擅长:足踝疾病,踇外翻,高弓足,糖尿病足,平足症,运动损伤,四肢畸形矫形,四肢脊柱疾病的微创与开放手术治疗,人工关节置换。
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姚华 副主任医师

脾胃病

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擅长:脾胃病
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李敏 副主任医师

擅长常见心脑血管病、糖尿病、高血压、高脂血症、消化不良等内科疾病,以及头晕、头痛、失眠、便秘、衰弱、认知障碍、肌少症等常见老年综合征的诊治,对老年综合评估和多病共存、多重用药及需要多学科干预的疾病有丰富的经验。

好评 100%
接诊量 39
平均等待 -
擅长:擅长常见心脑血管病、糖尿病、高血压、高脂血症、消化不良等内科疾病,以及头晕、头痛、失眠、便秘、衰弱、认知障碍、肌少症等常见老年综合征的诊治,对老年综合评估和多病共存、多重用药及需要多学科干预的疾病有丰富的经验。
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易旭 主治医师

高血压,冠心病,高脂血症,心功能不全,糖尿病

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:高血压,冠心病,高脂血症,心功能不全,糖尿病
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宁小晶 主治医师

甲状腺、肝胆、胃肠良恶性疾病,急腹症

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接诊量 -
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擅长:甲状腺、肝胆、胃肠良恶性疾病,急腹症
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陈敏 副主任医师

焦虑,抑郁,失眠,强迫等精神心理疾病诊疗

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擅长:焦虑,抑郁,失眠,强迫等精神心理疾病诊疗
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患友问诊

孕妇询问怀孕周数,医生解答并建议进行NT值检测和唐氏筛查。患者女性40岁
26
2024-10-26 20:28:25
第一次怀孕,已完成nt检查,想知道16周普通彩超复查和早唐筛查的时间安排。患者女性27岁
41
2024-10-26 20:28:25
唐氏筛查结果正常,无高风险症状。患者女性33岁
49
2024-10-26 20:28:25
患者询问唐氏筛查中HCGMOM值偏低的意义,医生解释需结合整体情况判断,如其他指标也异常,可能胎儿发育异常,需进一步检查。患者女性21岁
64
2024-10-26 20:28:25
患者唐筛高风险,咨询复查科室及进一步检查方式。患者女性21岁
8
2024-10-26 20:28:25
腰部疼痛,疑似针扎感,孕期营养补充疑问。患者女性33岁
25
2024-10-26 20:28:25
33岁高龄产妇,唐筛高危,考虑羊水穿刺或无创基因检测,询问孕期注意事项。患者女性33岁
7
2024-10-26 20:28:25
孕期四维彩超发现异常,需复查胎儿心脏彩超并考虑产前诊断。患者女性30岁
38
2024-10-26 20:28:25
33岁孕妇,6周加3天,偶尔有轻微出血,想了解孕期叶酸补充和唐氏筛查的方法。
27
2024-10-26 20:28:25
hCG MOM值偏高,唐氏筛查临界风险,担心胎儿健康。患者女性29岁
24
2024-10-26 20:28:25

科普文章

#唐氏高危
6

唐氏综合征

#妊娠期糖尿病#糖尿病#唐氏高危
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有关糖筛与唐筛的问题。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#三体性21,减数分裂不分离
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唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

#唐氏高危#脑积水#小头畸形
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生个健康,聪明的宝宝,是每一个家庭的愿望,所以,准妈妈在孕期会做很多检查,进行胎儿畸形的筛查,比如唐氏筛查,胎儿四维彩超筛查等。

那么孕期做的胎儿四维彩超检查都检查什么呢?

首先,四维彩超是一种立体的,动态的超声检查方法,比普通彩超更有利于胎儿的检查,是胎儿大排畸的一种可靠的检查方法。

再一个,孕期做四维彩超要把握好检查时间,胎儿四维彩超检查的时间是妊娠 20-24 周,为什么这个时间段检查呢?因为这个时间胎儿已经发育的比较完善了,羊水量适中,可以清晰地看见胎儿的结构。如果检查时间过早,胎儿发育不完善,有些器官看不见,检查太晚,胎儿发育比较大,宫腔空间相对狭小,宝宝活动量小,有些器官可能被挡上,都会影响检查效果。

胎儿四维彩超对胎儿先天性体表畸形和先天性心脏病都有诊断价值。

比如胎儿头面部有没有唇裂、腭裂,胎儿的神经系统有没有脑积水、小头畸形、有没有脊柱裂和脑脊膜膨出。消化系统有没有肠膨出、内脏翻出,有没有肠道闭锁等,泌尿系统有没有肾积水、多囊肾以及尿道梗阻等。心脏各腔发育是否正常,有没有先天性心脏病。胎儿四肢发育是否与孕周发育相符,有没有短肢畸形,有没有联体畸形。还可以检查出胎盘成熟度,羊水量,看看有没有羊水过多或者羊水过少等。

相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!

在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。

唐氏筛查

  • 优点:操作性:强,只需抽取 2-3ml 孕妇外周血;价格:三者中最低。
  • 局限性:检出率 60-70%时,筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%,筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多,质控困难。
  • 适应证:年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

  • 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。
  • 优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全,检出率高于 99%,属于“高级筛查”。 操作性:强,只需抽取 5-10ml 孕妇外周血; 检测时限: 12 周以后即可检测
  • 局限性:价格:相对昂贵。 检测范围:目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测,不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断,仅存在提示作用。 虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。
  • 特别适合:拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
  • 结果处理:无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

  • 优势:地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限:适宜孕周为 18-24 周。
  • 局限性:可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。
  • 适应症:预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 异常处置:经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。

结论

  • 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
  • 唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。
  • 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
  • 无创 DNA 准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。
  • 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!

随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

 

曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

#唐氏综合征易位#唐氏高危
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

 

1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

 

4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

 

5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

#唐氏高危#唐氏综合征易位
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怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
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唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#急性筛窦炎
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孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

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