北京大学第一医院,始建于1915年,是一所集医疗、教学、科研、预防、公共卫生于一体的大型综合性三级甲等医院。医院在遗传病治疗领域具有深厚实力,尤其是对因缺乏代谢酪氨酸酶引起的遗传病,如苯丙酮尿症等,拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术。医院设有专门的遗传代谢病科,配备专业医生和先进的检测设备,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。作为中央保健基地医院,北京大学第一医院始终秉承“厚德尚道”的院训,以“水准原点”的愿景,为患者健康保驾护航。在这里,患者将得到最专业的治疗,重拾生活的希望。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病,遗传因素,血液,药物治疗,手术治疗,特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,避免进食酪氨酸含量高的食物,血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查,。