北京大学第一医院,创建于1915年,是一所融医疗、教学、科研、预防、公共卫生为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在血液病治疗领域拥有卓越的专业实力,特别是针对血红素合成途径中相关酶缺乏导致的卟啉代谢紊乱——卟啉病,有着丰富的临床经验和先进的治疗技术。医院设有专门的血液病治疗中心,配备先进的检测设备和专业的医疗团队,致力于为卟啉病患者提供全面、精准的诊疗服务。北大医院始终坚持“厚德尚道”的院训,秉承“水准原点”的愿景,为患者的健康保驾护航。是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,皮肤,静脉放血,药物治疗,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。