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北大医院,北大一院,北医一院肢带型肌营养不良症专家

简介:

【核心理念】院训:厚德尚道愿景:做医疗卫生服务的水准原点北京大学第一医院(简称“北大医院”)创建于1915年2月15日(大年初二),是一所融医疗、教学、科研、预防、公共卫生为一体的大型综合性三级甲等医院,是中央保健基地医院。北大医院也是国内首批建立的临床医学院之一,医院前身为民国教育部批准北京医科专门学校设立附属诊察所;1946年随北京医学院与北京大学合并,由此得名“北大医院”;此后经历院系调整,2000年北京大学与北京医科大学两校再次合并,医院随之更名为“北京大学第一医院”。2008年成为中央保健基地医院。百余年来,北大医院拥有着一批国内的首创专业学科以及在我国率先开展的诊疗技术,如国内首创儿科教研室(1929)、泌尿外科(1946)、肾脏病专业(1950)、综合医院心血管病房(50年代)、儿科神经专业(1961)等;在国内率先开展改进静脉麻醉(1951)、先心手术(50年代)、肾移植(1960)、引进人工晶体植入术(1983)、冠心病介入性治疗(1986)、胸腔镜手术(1992)、第一台自体血液回收机(1997)、微创切口肺移植(2005)、经皮心室重建术(2013)等,为我国的医学事业作出了卓越的贡献。北大医院设有36个临床科室、11个医技科室、1个研究科室、4个研究所;共有59个病房,开放床位1805张。日均门诊量1万人次左右,年收治病人近10万人,手术近4万余例。医院在职职工3700余人,其中正高级职称300余人,副高级职称近400人,泌尿外科郭应禄教授于1999年当选为中国工程院院士。北大医院学科齐全,综合诊疗水平高,拥有国家临床医学研究中心1个,国家卫健委临床重点专科项目19个,国家级重点学科牵头单位和参与单位共12个,是国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构和第一批北京市研究型病房示范建设项目单位。北大医院是医疗保险A类定点医院,为全市近2000万参保人员提供医疗保障服务,同时,医院还承担着全市6万余人的公费医疗,以及占北京1/8的干部保健任务。在北大医院的就诊患者中,有1/3是来自全国各地的疑难病患者。作为北京大学历史最悠久的附属临床医学院,从1977年至今,北大医院累计培养本科生3300余人,研究生3800余人,其中包括硕士1900余人,博士1800余人,博士后近115人。目前医院每年承担着大量的教学任务,其中包括医学部8年制临床专业学生同期在院300余人,研究生同期在院590余人,同等学力人员90余人。护理专业同期在院近400人。同时,近年来医院还承担着繁重的继续教育任务,每年参加各级住院医师培训、进修、继续教育项目及考试的人员共计2万余人次。北大医院的科学研究水平多年来一直位居国内的领先地位,近五年来,医院获批国家、省部市、校级和横向课题,以及临床试验合计1600余项,经费约11亿元,其中纵向课题7亿元。累计发表论文5300余篇,SCI(即《科学引文索引》)收录论文近3000篇,其中部分发表在包括NewEnglJMed、Lancet、Blood、AmJHumGenet等国际期刊上。获国家、教育部、北京市、中华医学会等科技成果奖40余项,其中国家及部委级奖项19项。北大医院将深入学习贯彻党的二十大精神,弘扬和践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神和“生命至上,举国同心,舍生忘死,尊重科学,命运与共”的伟大抗疫精神,塑造医德高尚、医术精湛、医风严谨的行业风范。凝练百年历史与硕果,面向新时代新征程,与时代同行的北大医院人会继续传承“厚德尚道”的院训,追求“水准原点”的愿景,继续推进国家区域医疗中心建设,打造“一体两翼”战略布局,向着世界一流大学附属医院总体目标迈进。是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病,遗传因素是其发病的重要因素,肩部和髋部肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

吴元翼 副主任医师

阴茎延长、阴茎增粗、阴茎屈曲畸形,阴茎侧弯矫形、男性外生殖器整形手术、腹壁吸脂减脂术、隐匿性阴茎矫正术、自体脂肪注射术、玻尿酸注射早泄治疗、阴茎龟头一体化注射术、包皮整复术

好评 99%
接诊量 587
平均等待 5小时
擅长:阴茎延长、阴茎增粗、阴茎屈曲畸形,阴茎侧弯矫形、男性外生殖器整形手术、腹壁吸脂减脂术、隐匿性阴茎矫正术、自体脂肪注射术、玻尿酸注射早泄治疗、阴茎龟头一体化注射术、包皮整复术
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薛健 副主任医师

不育症 前列腺疾病 勃起功能障碍 早泄 阴茎增粗 延长 阴茎矫形 生殖器相关手术

好评 100%
接诊量 90
平均等待 15分钟
擅长:不育症 前列腺疾病 勃起功能障碍 早泄 阴茎增粗 延长 阴茎矫形 生殖器相关手术
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尹彦琪 副主任医师

肾小球肾炎(血尿、蛋白尿),急性肾衰竭,慢性肾脏病,肾病综合征,尿毒症,血液透析,血透导管,动静脉内瘘的建立和并发症处理,人工血管的建立和并发症处理

好评 100%
接诊量 33
平均等待 2小时
擅长:肾小球肾炎(血尿、蛋白尿),急性肾衰竭,慢性肾脏病,肾病综合征,尿毒症,血液透析,血透导管,动静脉内瘘的建立和并发症处理,人工血管的建立和并发症处理
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王洁 副主任医师

高血压,高血脂,心肌病,心衰,肿瘤心脏病,常见心血管疾病的诊治如冠心病,房颤,高脂血症等

好评 99%
接诊量 1049
平均等待 30分钟
擅长:高血压,高血脂,心肌病,心衰,肿瘤心脏病,常见心血管疾病的诊治如冠心病,房颤,高脂血症等
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张澜波 主任医师

普通外科疑难杂症的诊治,包括消化道肿瘤、胆道胰腺疾病的手术,甲状腺、乳腺疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 30分钟
擅长:普通外科疑难杂症的诊治,包括消化道肿瘤、胆道胰腺疾病的手术,甲状腺、乳腺疾病的诊治。
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王鑫 副主任医师

肾病综合征 ,急慢性肾炎, 急慢性肾功能不全, 尿毒症, 血液腹膜透析

好评 100%
接诊量 113
平均等待 1小时
擅长:肾病综合征 ,急慢性肾炎, 急慢性肾功能不全, 尿毒症, 血液腹膜透析
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白歌 主治医师

功能性胃肠病 胃肠道息肉 急性胰腺炎 腹泻 便秘

好评 99%
接诊量 2510
平均等待 1小时
擅长:功能性胃肠病 胃肠道息肉 急性胰腺炎 腹泻 便秘
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武文丽 主治医师

月经不调、功能失调性子宫出血、绝经综合征、经期前综合征、排卵障碍、黄体功能不全、盆腔炎、慢性盆腔炎、输卵管积水、痛经、霉菌性阴道炎、细菌性阴道炎   妇科常见病及多发病诊治

好评 80%
接诊量 25
平均等待 2小时
擅长:月经不调、功能失调性子宫出血、绝经综合征、经期前综合征、排卵障碍、黄体功能不全、盆腔炎、慢性盆腔炎、输卵管积水、痛经、霉菌性阴道炎、细菌性阴道炎   妇科常见病及多发病诊治
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陈亮 副主任医师

阳痿、早泄、勃起不坚、中途疲软、勃起困难、早射、性生活不和谐、勃起功能障碍、射精过快、性欲低下、龟头敏感、前列腺炎、泌尿道感染、龟头炎、包皮炎、中西医结合特色治疗不孕不育症,如少、弱、畸精子症、精液不液化、无精子症等。胚胎停育流产的男方因素筛查及诊疗。反复人工授精及试管婴儿失败的男方精子质量调理。常见染色体异常如大Y、小Y,Y染色体微缺失、倒位、易位等遗传异常的生育咨询。辅助生殖(人工授精及试管婴儿等)处理及咨询,孕前体检及优生优育咨询。男女双方性功能障碍、生育障碍的心理咨询及医学处理,特别对于性心理异常、辅助生殖助孕过程中出现的心理问题尤为擅长处理。前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。性发育异常及性腺功能减退,包括小睾丸、男性发育畸形等。生殖系感染、血精症、精囊炎等。精索静脉曲张对男性生育影响的评估及治疗。性功能障碍(勃起及射精障碍等)及不射精症。尤擅长男科常见及复杂手术,尤其擅长睾丸取精微创手术、微创包皮环切整形、微创男性输精管结扎避孕术、精索静脉曲张显微镜微创

好评 99%
接诊量 1831
平均等待 15分钟
擅长:阳痿、早泄、勃起不坚、中途疲软、勃起困难、早射、性生活不和谐、勃起功能障碍、射精过快、性欲低下、龟头敏感、前列腺炎、泌尿道感染、龟头炎、包皮炎、中西医结合特色治疗不孕不育症,如少、弱、畸精子症、精液不液化、无精子症等。胚胎停育流产的男方因素筛查及诊疗。反复人工授精及试管婴儿失败的男方精子质量调理。常见染色体异常如大Y、小Y,Y染色体微缺失、倒位、易位等遗传异常的生育咨询。辅助生殖(人工授精及试管婴儿等)处理及咨询,孕前体检及优生优育咨询。男女双方性功能障碍、生育障碍的心理咨询及医学处理,特别对于性心理异常、辅助生殖助孕过程中出现的心理问题尤为擅长处理。前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。性发育异常及性腺功能减退,包括小睾丸、男性发育畸形等。生殖系感染、血精症、精囊炎等。精索静脉曲张对男性生育影响的评估及治疗。性功能障碍(勃起及射精障碍等)及不射精症。尤擅长男科常见及复杂手术,尤其擅长睾丸取精微创手术、微创包皮环切整形、微创男性输精管结扎避孕术、精索静脉曲张显微镜微创
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詹胜利 副主任医师

擅长勃起功能障碍、早泄、男性不育、少弱精症、精索静脉曲张、前列腺相关疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 15分钟
擅长:擅长勃起功能障碍、早泄、男性不育、少弱精症、精索静脉曲张、前列腺相关疾病的诊治。
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患友问诊

科普文章

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#肢带型肌营养不良症
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肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#进行性(遗传性)肌营养不良#肌营养不良
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肢带型肌营养不良,本病是常染色体显性或隐性遗传,属于多基因遗传病,迄今已有 19 个致病基因被发现。男女均可患病,常在 10-30 岁间隐袭起病,最早发病时 7 岁。多数患儿者盆带肌无力的萎缩为首发症状,变现为鸭步,上阶梯及蹲起困难。病情缓慢进展,波及双肩带肌,表现举臂不能过肩。Gower 征阳性。约 1/3 患儿有腓肠肌肥大。智力正常,腱反射迟钝或消失。

远端型肌营养不良1902 年首先由 Gower 报告,临川罕见。男女受累。患儿首发症状为肢体远端受累,患儿可见对称性足下垂,双手无力及大小鱼际肌萎缩。18 岁后病情不再进展。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

抗瘢痕产品你用对了么?

瘢痕药、瘢痕贴、减张器、减张贴,你都用对了么?

眉毛上的痣切除后,眉毛还在么?

什么是术后换药?

#术后#瘢痕
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怎样才能术后无痕?看看你都掌握了么?

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