首都医科大学附属北京友谊医院，作为一家集医疗、教学、科研于一体的北京市属三级甲等综合医院，拥有强大的医学研究实力和临床治疗能力。医院设有54个临床医技科室，其中消化内科是该院重点发展学科，在消化和泌尿系统疾病诊治方面具有显著优势。丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，我院消化内科在诊治此类疾病方面积累了丰富经验，并成功救治众多患者。医院将持续提升医学科技创新能力，为丙酸血症患者提供更优质的治疗服务，为首都医药卫生事业的发展贡献力量。首都医科大学附属北京友谊医院——丙酸血症患者的健康守护者。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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