北京市健宫医院,始建于1953年,是一家拥有悠久历史和丰富医疗经验的医院。作为一家三级中西医结合医院,我们致力于为患者提供全方位的健康服务。医院在华润健康的支持下,以“一切为了大众健康”为使命,不断推动医疗技术的发展。在丙酸血症等罕见遗传病的治疗领域,我院拥有一支经验丰富的专家团队,配备先进的医疗设备,如达芬奇手术机器人系统、3.0核磁共振等,为患者提供精准、高效的诊疗服务。北京市健宫医院,您的健康守护者,致力于为患者提供最优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。