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北京中医药大学第二临床医院唐氏高危专家

简介:

北京中医药大学东方医院(以下简称东方医院)于1999年12月12日正式开业,是北京中医药大学第二临床医学院、国家中医药管理局直管单位、三级甲等中医医院、首批国家中医临床研究基地、首批国家卫健委脑卒中筛查与防治基地、北京市医疗保险定点医院。东方医院学科门类齐全,重点专科林立,综合救治能力强,中西医并重,致力于疑难危重疾病的救治,致力于健康中国建设,致力于中医药国际化的推广,致力于建设医教研一体化发展的现代化学院型医院。东方医院现为一院三区:方庄院区、二七院区(西院区)、经开区院区(南院区),编制床位1377张。截至2020年底,有在岗职工1628人,其中高级专业技术人员317人,博士生导师31人,硕士生导师113人,享受政府特殊津贴专家4人,首都国医名师4人,国家中医药专家学术经验继承工作指导老师9人,北京市老中医药专家学术经验继承工作指导老师9人。东方医院现有国家卫生健康委临床重点专科6个、国家中医药管理局重点专科项目14个、国家中医区域诊疗中心2个、北京市中医特色诊疗中心9个、北京市中医药管理局重点专科5个。东方医院是国家中医药管理局国家医师资格考试实践技能考试与考官培训基地、中医住院医师规范化培训基地、全科医师规范化培训基地、全国中医护理骨干人才培训基地。东方医院发挥当代诊疗技术与传统中医理论相结合的优势,在中西医结合治疗心血管疾病、脑血管疾病、消化系统疾病、呼吸系统疾病、肿瘤、妇科疾病、儿科疾病、中医外科疾病、周围血管病、乳腺疾病、泌尿男科疾病、肛肠疾病、皮肤病、骨科疾病、眼科疾病、耳鼻喉科疾病、肾病、内分泌疾病、风湿免疫病等专科疾病方面形成自身鲜明特色。作为国家中医药管理局首批诊疗模式创新试点单位,综合救治能力、综合急救能力和东方诊疗特色受到国际国内认可。作为北京中医药大学第二临床医学院,具备完善的教学专业设置和层次结构,涵盖五年制、“5+3”长学制、留学生、硕士生、博士生、博士后、师承教育,为国家培养了一批高素质专门人才,是北京中医药大学优秀教学实践基地,北京市中医局临床技能实训基地,国家医师资格考试和考官培训基地。学院设有中医内科专业、中医外科专业、中医妇科专业、中医儿科专业、针灸推拿专业、中西医结合临床专业等11个研究生招生专业,建有中医学、中西医结合博士后流动站,现有博士学位授权点7个,硕士学位授权点11个,共设内、外、妇、儿等19个临床教研室,是北京中医药大学中西医结合内科学、中医眼科学、中医皮科学、中医肿瘤学、中医老年医学临床学系主任委员单位,全国中医药高等教育学会临床教育研究会的常务理事单位等。目前,学院承担北京中医药大学中医五年制、卓越中医学(5+3)和北京中医药大学--新加坡南洋理工大学“中医--生物双学位”项目班临床课课堂授课、见实习以及研究生教学等任务,也是北京中医药大学中药学院、针灸推拿学院、护理学院、管理学院、人文学院重要的实践教学基地。东方医院先后开展了包括国家重点研发计划,国家杰出青年科学基金项目,“973”计划课题等在内的共1234项科学研究,其中主持国家级课题130多项,省部级课题230多项,获各级科技成果奖70多项。现拥有国家中医药管理局细胞分子技术三级实验室,是国家食品药品监督管理局药物临床试验机构。东方医院中医学是国家教育部重点二级学科,其中包括中医内科学、中医外科学、中医妇科学、中医儿科学、中医骨伤科学、中医五官科学6个重点三级学科。同时有国家中医药管理局重点学科9个:中西医结合临床、中医妇科学、中医脑病学、中医痹病学、中医儿科学、中医耳鼻喉科学、中医眼科学、中医肛肠病学、中医周围血管病学。医院建立了国家级北京韦氏眼科流派传承工作室,设立了国家级名医王沛教授、刘弼臣教授、周平安教授、陈淑长教授、庞鹤教授、金哲教授、刘大新教授、王素梅教授、韦企平教授名医传承工作室和北京市“薪火工程”名老中医杨甲三教授、刘弼臣教授、王永炎院士、韦玉英教授、王沛教授、周平安教授、廖家桢学术传承研究及工作室站。医院建有现代化手术室、急诊EICU、内镜中心、肿瘤治疗中心、核医学科、治未病中心以及功能康复等设施,并拥有先进的诊断手段,配备如CT、核磁、DSA等大型医疗设备。东方医院以服务人民健康为己任,传承精华,守正创新,以“博极医源,仁者爱人”为核心价值观,以“大医精诚、救死扶伤、患者至上”为宗旨,以“精益求精、诚信为本、弘扬国粹、传承创新”为院训,立足东方,面向世界,服务人民,建设祖国。东方人将致力于健康中国,梦圆东方的宏伟愿景,助力实现中华民族伟大复兴的中国梦!唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

张虹 主任医师

中医药治疗小儿肺脾心系疾病以及其他儿科杂病,擅长慢性咳嗽、鼻炎、哮喘、反复呼吸道感染、厌食、慢性腹泻、反复腹痛、过敏性紫癜、睡眠障碍等身心相关性疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 161
平均等待 30分钟
擅长:中医药治疗小儿肺脾心系疾病以及其他儿科杂病,擅长慢性咳嗽、鼻炎、哮喘、反复呼吸道感染、厌食、慢性腹泻、反复腹痛、过敏性紫癜、睡眠障碍等身心相关性疾病的诊治。
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朱颖 副主任医师

通过中医体系学说来治疗:肾虚,肾阴虚,肾阳虚,阴阳两虚,肾精亏,精关不固,热扰精室,肾虚寒凝,肾虚寒痰,肾虚寒湿,肾虚肝亢,脾肾两虚,脾肾阳虚,肝郁肾虚,引起的阳痿早泄,射精无力,夜尿频繁,小便余沥,白浊,腰膝酸软,阴囊潮湿,湿热下注,腰疼,关节疼痛等。肝气郁结,肝郁胆热,肝郁湿热,肝郁化火,肝郁血瘀,肝郁痰火,肝郁脾虚,肝胆湿热,肝胃不和,引起的急躁易怒,月经不调,头目不清,失眠多梦,口干口苦,嗳气,胁痛,胸肋涨满,头晕,头痛,等。脾虚湿盛,脾虚痰浊,脾虚湿蕴,脾虚痰盛,脾虚痰阻,脾胃寒湿,脾胃虚寒,寒湿化热,痰湿中阻,中气不足,中气下陷,脾肺气虚。引起的乏力恶心,呕吐,,胃疼,烧心,反酸,打嗝,嗳气,口臭,脘腹胀满,疼痛,消化不良,大便不调,便秘,腹泻,大便不成形,粘滞,后重,气血不足,四肢无力,,等症状。肺气虚,肺燥,肺痿,肺热,湿热熏肺,寒饮蓄肺,肺寒犯肺,肺热犯肺。燥热伤肺,痰热郁肺,引起的咳嗽,痰多,气喘,胸闷,气短,急慢性咳嗽。心气虚,心阳虚,心阴虚,心血不足,心肾不交,心脾两虚,心肝火旺,引起的心慌,心悸,失眠多梦等。腰腿疼痛等通过中医辨证论治的理念作用,补肾壮阳,填精益肾,疏肝健脾,健脾祛湿,平肝清热,滋阴潜阳,滋阴润燥,清肺化痰,温肺逐饮,清肺止咳,宣肺止咳,平肝通络,疏风通络,祛风除湿,补中益气,升阳举陷,补益心脾。养心安神,清肝潜阳,养血安神,祛痰开窍,等方法治疗病具有丰富经验,并取得了良好的治疗效果

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擅长:通过中医体系学说来治疗:肾虚,肾阴虚,肾阳虚,阴阳两虚,肾精亏,精关不固,热扰精室,肾虚寒凝,肾虚寒痰,肾虚寒湿,肾虚肝亢,脾肾两虚,脾肾阳虚,肝郁肾虚,引起的阳痿早泄,射精无力,夜尿频繁,小便余沥,白浊,腰膝酸软,阴囊潮湿,湿热下注,腰疼,关节疼痛等。肝气郁结,肝郁胆热,肝郁湿热,肝郁化火,肝郁血瘀,肝郁痰火,肝郁脾虚,肝胆湿热,肝胃不和,引起的急躁易怒,月经不调,头目不清,失眠多梦,口干口苦,嗳气,胁痛,胸肋涨满,头晕,头痛,等。脾虚湿盛,脾虚痰浊,脾虚湿蕴,脾虚痰盛,脾虚痰阻,脾胃寒湿,脾胃虚寒,寒湿化热,痰湿中阻,中气不足,中气下陷,脾肺气虚。引起的乏力恶心,呕吐,,胃疼,烧心,反酸,打嗝,嗳气,口臭,脘腹胀满,疼痛,消化不良,大便不调,便秘,腹泻,大便不成形,粘滞,后重,气血不足,四肢无力,,等症状。肺气虚,肺燥,肺痿,肺热,湿热熏肺,寒饮蓄肺,肺寒犯肺,肺热犯肺。燥热伤肺,痰热郁肺,引起的咳嗽,痰多,气喘,胸闷,气短,急慢性咳嗽。心气虚,心阳虚,心阴虚,心血不足,心肾不交,心脾两虚,心肝火旺,引起的心慌,心悸,失眠多梦等。腰腿疼痛等通过中医辨证论治的理念作用,补肾壮阳,填精益肾,疏肝健脾,健脾祛湿,平肝清热,滋阴潜阳,滋阴润燥,清肺化痰,温肺逐饮,清肺止咳,宣肺止咳,平肝通络,疏风通络,祛风除湿,补中益气,升阳举陷,补益心脾。养心安神,清肝潜阳,养血安神,祛痰开窍,等方法治疗病具有丰富经验,并取得了良好的治疗效果
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孔涛 副主任医师

男性勃起功能障碍,早泄,阳痿,硬度不够,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,时间短,射精过快,等性功能障碍疾病,慢性前列腺炎,前列腺增生,弱精症等症状,包皮过长,包茎男性备孕,精索静脉曲张,少精症,弱精症,阴囊潮湿,手淫过度,尿液多,腰酸乏力,遗精精液发黄尿道灼热,性功能障碍等

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擅长:男性勃起功能障碍,早泄,阳痿,硬度不够,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,时间短,射精过快,等性功能障碍疾病,慢性前列腺炎,前列腺增生,弱精症等症状,包皮过长,包茎男性备孕,精索静脉曲张,少精症,弱精症,阴囊潮湿,手淫过度,尿液多,腰酸乏力,遗精精液发黄尿道灼热,性功能障碍等
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骆长永 主治医师

肾虚、脾虚、湿气重、气血不足、咳嗽、慢性支气管炎、鼻炎、咽炎、肺结节、胃炎、胃溃疡、胆囊炎、失眠、头晕、过敏性鼻炎、糖尿病、甲亢、疲劳、亚健康调理等。儿科:上呼吸道感染、厌食、多动症等。外科:运用针药合用治疗颈肩疼痛、腰腿疼痛,带状疱疹神经痛等。

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擅长:肾虚、脾虚、湿气重、气血不足、咳嗽、慢性支气管炎、鼻炎、咽炎、肺结节、胃炎、胃溃疡、胆囊炎、失眠、头晕、过敏性鼻炎、糖尿病、甲亢、疲劳、亚健康调理等。儿科:上呼吸道感染、厌食、多动症等。外科:运用针药合用治疗颈肩疼痛、腰腿疼痛,带状疱疹神经痛等。
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陈小均 主治医师

性功能障碍(阳痿、早泄、射精无力、不射精、性欲低下、遗精)、前列腺疾病(前列腺炎、前列腺增生、前列腺肿瘤),男性不育症(少精、弱精、畸精、精液不液化、精液白细胞增多、不明原因性不育),泌尿生殖道炎症(尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、附睾炎、精索炎、包皮炎、淋病、支原体衣原体感染),排尿障碍类疾病(尿频、尿急、尿前等待、排尿不畅、尿后余沥、尿不尽、尿潴留)等男科杂病及泌尿男科疑难疾病。

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接诊量 16
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擅长:性功能障碍(阳痿、早泄、射精无力、不射精、性欲低下、遗精)、前列腺疾病(前列腺炎、前列腺增生、前列腺肿瘤),男性不育症(少精、弱精、畸精、精液不液化、精液白细胞增多、不明原因性不育),泌尿生殖道炎症(尿道炎、膀胱炎、前列腺炎、附睾炎、精索炎、包皮炎、淋病、支原体衣原体感染),排尿障碍类疾病(尿频、尿急、尿前等待、排尿不畅、尿后余沥、尿不尽、尿潴留)等男科杂病及泌尿男科疑难疾病。
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李亚琦 副主任医师

阳痿早泄;手淫造成的早泄,硬度差;龟头敏感度高,性生活担忧;男性脱发,头发松动稀疏;阴茎短小、增大增粗;遗精,快感下降,射精无力,性欲下降;少精弱精,男性不育;前列腺炎,尿频尿不尽尿道灼痛,阴囊潮湿。

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接诊量 1.5万
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擅长:阳痿早泄;手淫造成的早泄,硬度差;龟头敏感度高,性生活担忧;男性脱发,头发松动稀疏;阴茎短小、增大增粗;遗精,快感下降,射精无力,性欲下降;少精弱精,男性不育;前列腺炎,尿频尿不尽尿道灼痛,阴囊潮湿。
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苏涛锋 主治医师

针对男性性功能障碍,阳痿,早泄,泌尿生殖系统疾病,前列腺炎,器官敏感,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,尿分叉,有个体化诊疗方案,射精过快,龟头敏感,勃起不坚,中途疲软,射精无力,勃起速度慢,肾虚,肾精,肾气虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,补气养血,去湿排毒,肾阴虚,疏肝,降火,脾虚,消食,舌诊,养肝补肾,活血,调理去肝火,气血两虚,补血益气,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,养肝明目,心肾不交,胃火,虚汗,肾气虚,阳气不足,舌苔厚,气阴两虚,肾亏,脾虚,脾肾两虚,体虚多汗,气滞血瘀,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚,心脾两虚,脾阳虚,健脾益肾,脾虚湿甚,养血,气阴两虚,痰湿,调理去肝火,补脾,排湿气,阴阳两虚,便秘大便粘腻,泄泻,荨麻疹,鼻炎。失眠,心悸,不寐,口臭,消化不良,胃痛,肝胃不和,胃,十二指肠炎及溃疡,胃胀。反酸,烧心,高血压,糖尿病,出汗,五心烦热,中风后遗症,痤疮,尿道灼热,肾阳虚

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擅长:针对男性性功能障碍,阳痿,早泄,泌尿生殖系统疾病,前列腺炎,器官敏感,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,尿分叉,有个体化诊疗方案,射精过快,龟头敏感,勃起不坚,中途疲软,射精无力,勃起速度慢,肾虚,肾精,肾气虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,补气养血,去湿排毒,肾阴虚,疏肝,降火,脾虚,消食,舌诊,养肝补肾,活血,调理去肝火,气血两虚,补血益气,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,养肝明目,心肾不交,胃火,虚汗,肾气虚,阳气不足,舌苔厚,气阴两虚,肾亏,脾虚,脾肾两虚,体虚多汗,气滞血瘀,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚,心脾两虚,脾阳虚,健脾益肾,脾虚湿甚,养血,气阴两虚,痰湿,调理去肝火,补脾,排湿气,阴阳两虚,便秘大便粘腻,泄泻,荨麻疹,鼻炎。失眠,心悸,不寐,口臭,消化不良,胃痛,肝胃不和,胃,十二指肠炎及溃疡,胃胀。反酸,烧心,高血压,糖尿病,出汗,五心烦热,中风后遗症,痤疮,尿道灼热,肾阳虚
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吴海斌 副主任医师

擅长中医特色诊疗,肾阴虚,肾阳虚,阴阳两虚,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,咳嗽,哮喘,痰热阻肺,寒饮郁肺,肺肾两虚,脾虚,肝火旺,肝气郁结,脾虚湿盛,湿热下注,癃闭,消渴症,失眠,便秘,腹泻,鼻炎,不寐,口臭,荨麻疹,消化不良,胃疼,反酸,烧心,五心烦热,痤疮,湿疹,关节疼痛,气血不足,疏肝健脾,清肝明目,清肝泻火,肝火旺盛,脾胃不调,脾胃湿热,心肾不交,养肝明目,气阴两虚,肝火犯胃,肺肾阴虚,肾不纳气,寒湿痹痛,痰热瘀阻,气血两虚,肾精亏虚,气阴两虚,胆囊炎,胆结石,慢性胃炎,糖尿病,湿疹,皮炎,银屑病,及其他内科杂病,肺结节、慢阻肺、肺气肿。

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接诊量 19
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擅长:擅长中医特色诊疗,肾阴虚,肾阳虚,阴阳两虚,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,咳嗽,哮喘,痰热阻肺,寒饮郁肺,肺肾两虚,脾虚,肝火旺,肝气郁结,脾虚湿盛,湿热下注,癃闭,消渴症,失眠,便秘,腹泻,鼻炎,不寐,口臭,荨麻疹,消化不良,胃疼,反酸,烧心,五心烦热,痤疮,湿疹,关节疼痛,气血不足,疏肝健脾,清肝明目,清肝泻火,肝火旺盛,脾胃不调,脾胃湿热,心肾不交,养肝明目,气阴两虚,肝火犯胃,肺肾阴虚,肾不纳气,寒湿痹痛,痰热瘀阻,气血两虚,肾精亏虚,气阴两虚,胆囊炎,胆结石,慢性胃炎,糖尿病,湿疹,皮炎,银屑病,及其他内科杂病,肺结节、慢阻肺、肺气肿。
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王艳涛 主治医师

擅长溃疡性结肠炎,克罗恩病,慢性肠炎,便秘,肛周湿疹,肛周瘙痒症,肛窦炎,直肠炎,内痔,外痔,混合痔,嵌顿性痔,肛周脓肿,肛瘘,肛裂,肛周尖锐湿疣,结直肠肿瘤,便秘等疾病的中西医结合治疗。擅长失眠,带状疱疹,下肢静脉曲张,下肢动脉粥样硬化闭塞,下肢慢性溃疡,褥疮等的中西医结合治疗。

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擅长:擅长溃疡性结肠炎,克罗恩病,慢性肠炎,便秘,肛周湿疹,肛周瘙痒症,肛窦炎,直肠炎,内痔,外痔,混合痔,嵌顿性痔,肛周脓肿,肛瘘,肛裂,肛周尖锐湿疣,结直肠肿瘤,便秘等疾病的中西医结合治疗。擅长失眠,带状疱疹,下肢静脉曲张,下肢动脉粥样硬化闭塞,下肢慢性溃疡,褥疮等的中西医结合治疗。
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马建华 主治医师

擅长脾胃疾病,胃痛,胃胀,便秘,腹泻,结直肠肿瘤的诊断及治疗,尤其是对肿瘤术后中医药调理以及腹部疑难病症的中医药治疗有独到的见解。

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擅长:擅长脾胃疾病,胃痛,胃胀,便秘,腹泻,结直肠肿瘤的诊断及治疗,尤其是对肿瘤术后中医药调理以及腹部疑难病症的中医药治疗有独到的见解。
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患友问诊

科普文章

#唐氏高危
6

唐氏综合征

#妊娠期糖尿病#糖尿病#唐氏高危
1

有关糖筛与唐筛的问题。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#三体性21,减数分裂不分离
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唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。

 
唐氏筛查主要是在孕16-20周通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。

        唐氏筛查的结果是高风险指胎儿患有唐氏综合症的危险程度较高。 一般需要进一步检查,比如做无创DNA和羊水穿刺进行产前诊断。建议年龄超过35岁,有异常分娩史、唐氏症家族史、妊娠前后有病毒感染史,妊娠早期接触过有害物质等情况的女性,怀孕之后要遵照医生的要求进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。

#唐氏高危#脑积水#小头畸形
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生个健康,聪明的宝宝,是每一个家庭的愿望,所以,准妈妈在孕期会做很多检查,进行胎儿畸形的筛查,比如唐氏筛查,胎儿四维彩超筛查等。

那么孕期做的胎儿四维彩超检查都检查什么呢?

首先,四维彩超是一种立体的,动态的超声检查方法,比普通彩超更有利于胎儿的检查,是胎儿大排畸的一种可靠的检查方法。

再一个,孕期做四维彩超要把握好检查时间,胎儿四维彩超检查的时间是妊娠 20-24 周,为什么这个时间段检查呢?因为这个时间胎儿已经发育的比较完善了,羊水量适中,可以清晰地看见胎儿的结构。如果检查时间过早,胎儿发育不完善,有些器官看不见,检查太晚,胎儿发育比较大,宫腔空间相对狭小,宝宝活动量小,有些器官可能被挡上,都会影响检查效果。

胎儿四维彩超对胎儿先天性体表畸形和先天性心脏病都有诊断价值。

比如胎儿头面部有没有唇裂、腭裂,胎儿的神经系统有没有脑积水、小头畸形、有没有脊柱裂和脑脊膜膨出。消化系统有没有肠膨出、内脏翻出,有没有肠道闭锁等,泌尿系统有没有肾积水、多囊肾以及尿道梗阻等。心脏各腔发育是否正常,有没有先天性心脏病。胎儿四肢发育是否与孕周发育相符,有没有短肢畸形,有没有联体畸形。还可以检查出胎盘成熟度,羊水量,看看有没有羊水过多或者羊水过少等。

相信每个女人从得知自己怀孕的那一刻起内心都是充满着喜悦的,当然生一个健康聪明可爱的小宝宝更是各位准爸爸准妈妈最大的心愿。从早孕到中孕及晚孕的每一项检查就好比一道道关卡, 而孕妈妈就像是闯关的勇士——带领着未出生的宝宝奔跑在通往健康的路上!

在孕中期每个孕妇都要闯过唐氏综合征这一关,而孕妈妈往往在此关容易纠结,到底是选择唐氏筛查还是无创 DNA 抑或是羊水穿刺呢?这也是我们在门诊常被问到的问题。事实上,选择越多,纠结也就越多。 但是听完我下面的介绍,相信各位孕妈妈就会豁然开朗,从此远离选择困难症。今天我们就来跟大家一起分享一下这三项检查的适应症及优缺点。

唐氏筛查

  • 优点:操作性:强,只需抽取 2-3ml 孕妇外周血;价格:三者中最低。
  • 局限性:检出率 60-70%时,筛查假阴性率相对较高。 假阳性率约为 5%,筛查阳性预测值约 1%-2%。 影响风险评估的因素较多,质控困难。
  • 适应证:年龄小于 35 岁的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

  • 概念:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,运用母血浆中含有胎儿游离 DNA 这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。
  • 优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全,检出率高于 99%,属于“高级筛查”。 操作性:强,只需抽取 5-10ml 孕妇外周血; 检测时限: 12 周以后即可检测
  • 局限性:价格:相对昂贵。 检测范围:目前主要针对唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征进行检测,不能完全覆盖 23 对染色体。 对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法明确诊断,仅存在提示作用。 虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。 接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇不推荐。
  • 特别适合:拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。 错过唐筛的孕妇。 唐筛临界风险的孕妇。 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
  • 结果处理:无创基因检查异常需要进一步行介入性产前诊断以明确诊断。

介入性产前诊断手术

  • 优势:地位:是胎儿染色体病诊断的“金标准”。 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。 检测时限:适宜孕周为 18-24 周。
  • 局限性:可以排除拟诊断的染色体病,但受医学技术水平的限制,此项检查结果正常不能排除孕妇有生育染色体微小缺失、性反转综合征、其他单基因遗传病、多基因遗传病、其他原因导致的胎儿畸形或异常的可能性。 羊水细胞系胎儿脱落细胞,如出现细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况,体外培养有失败的可能。 可能发生羊水穿刺失败,孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产及宫内感染及胎儿感染死亡的可能。
  • 适应症:预产期年龄大于 35 岁的孕妇。 产前筛查高风险人群。 曾生育过染色体病患儿的孕妇。 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。 夫妇一方为染色体异常携带者。 孕妇可能为 X 连锁遗传病基因携带者。 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 异常处置:经遗传咨询医师或产科医师告知诊断结果并选择是否继续妊娠。

结论

  • 唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
  • 唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。
  • 筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
  • 无创 DNA 准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。
  • 高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。

所以,各位孕妈妈听完我上面的介绍,知道您适合哪种检查了吗?最后,祝大家闯关顺利!

随着社会进步,“唐氏综合征”这个病越来越被人们所熟悉。现在中国大部分地区都实行唐筛免费政策。那怀孕后,怎么能确保怀一个健康的宝宝,排除唐氏儿的可能呢?就引起很多孕妈妈的关注。

 

 

整个孕期会经过几次唐氏综合征的筛查。首先在妊娠11周到13+6周,需要进行彩超检查胎儿的颈后透明带厚度,简称NT,这个是第一个唐氏儿风险评估筛查。如果是NT结果大于0.3CM,则说明患有唐氏综合征的可能性较大,需要进一步做无创DNA检查。

 

在妊娠15周到19+6周时,当双顶径在3厘米到4.9厘米之间时,需要做唐氏筛查,简称唐筛,是第二次评估宝宝患有唐氏综合征的风险值有多大。如果结果为高风险,则需要做无创DNA,如果唐筛结果为临界高风险,则也是建议做无创DNA。当无创DNA的结果为高风险,则建议做羊水穿刺,这是确诊唐氏综合征的唯一办法。

 

那么,为什么有的宝宝会有患唐氏儿的风险呢?

 

曾经见过一个新闻,一女性怀孕时做唐筛是高风险,婆婆当时嫌弃做无创DNA的费用太高则拒绝做,不幸的是生下来被确诊为唐氏儿,后来婆婆责怪是女方家遗传导致的。那生一个唐氏儿真的就只是女方的遗传因素吗?其实并不是,很多因素会导致。唐氏综合征是染色体异常类疾病,所以会导致染色体变异的因素都会导致的。

 

 

首先,可能与父母基因变异遗传有关系的。其次,还可能在备孕期间或是孕期前三个月接触一些导致基因突变的因素有关,例如:药物、射线、环境污染物质。还与父母的年龄、体重指数、是否有糖尿病高血压及是否吸烟饮酒有很大的关系。

 

由此可见,在备孕期间和孕周前三个月避免接触有害物质,积极备孕,备孕前养成良好的生活习惯,戒烟酒、减脂,有糖尿病者以口服药物改为胰岛素治疗维持正常的血糖水平。由于唐氏儿对整个家庭及宝宝的生活会带来很大的影响,且没有治愈的可能,所以最重要的一点是在孕期规律积极的产检,如果有异常情况,积极听从医生安排进行排畸检查。

 

总之,积极备孕,规律产检,生一个健康的宝宝。

#唐氏综合征易位#唐氏高危
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是孕妇产检中必做的检查,是为了评估胎儿患唐氏综合征的风险。

 

 

唐氏综合征的患儿,特点鲜明,主要有以下特征

 

1、先天智力低下:精神发育迟缓,IQ随年纪增长而降低。

 

2、语言发育障碍:学说话年纪晚于正常儿童,且95%会有言语不清的现象。

 

3、运动功能发育障碍:动作笨拙、不协调,步态不稳等。

 

4、生长发育障碍:骨龄常落后于年龄,牙齿萌发晚,出牙延迟且常错位,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松。四肢短,肌张力低等。

 

5、特殊面容:通常呈现出普遍性的头颅畸形,扁平脸,外眼角上斜,内眦赘皮,眼间距宽,耳位低,虹膜的周围有小白点,舌体大,伸舌伴流涎等典型面容特征。

 

6、其他方面:部分患儿伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,预期寿命较短。

 

 

唐氏综合征是新生儿染色体疾病中最常见的,唐氏患儿由于先天的缺陷严重,目前又没有有效的治疗手段,生活质量低下,多数患儿无法自理,且患儿寿命大都低于正常水平,据统计其寿命大约在50岁左右。它已经严重影响世界人类人口质量,给家庭和社会带来巨大的经济负担。在我国,唐氏综合征患儿出生率占新生儿的千分之一左右,大约每20分钟便会有一例患儿出生,给我国经济带来无法估量的负担。

  
关于唐氏综合征,要想避免该病带来的不良影响,只能从根源上预防,尽可能防止唐氏儿的出生。最直接的办法就是孕妇定期按照要求进行唐筛,尤其是有高龄妊娠等高危因素的孕妇。如果唐氏筛查结果为高危数值时,不要太过于慌张,因为唐筛为初步检查,准确率大概为60%-70%,需要在医生的指导建议下进行羊膜腔穿刺、无创产前诊断等更加精准的检查。如果确诊,建议孕妇慎重考虑做出决断。

#唐氏高危#唐氏综合征易位
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怀孕就像一场打怪升级的游戏。腹中的宝宝还没有出生就备受宝妈关注,每一次的产检都牵动着宝妈的心。这天,诊室里来了一位双眼红肿、忧心忡忡的孕妈,她叫小林,今年27岁,自从知道自己腹中有了小生命以后,她开始变得格外小心翼翼,每次在产检前都感觉特别激动。产检合格后,小林都会难掩内心的喜悦,偶尔产检指标异常,她就会辗转反侧、惴惴不安。

 

 

最近的一项检查让小林异常揪心,唐氏筛查结果提示21三体综合征高风险!小林拿到报告单的那一刻,报告单上的数字狠狠地刺痛了她的心。她整个人都瘫软了:“怎么办?结果都提示高风险了,孩子还能要吗?万一生下来个唐氏儿怎么办?”种种不好的想法在她脑海里翻腾着。小林和丈夫都是新手爸妈,当天晚上,夫妻二人在网上四处查询唐筛高风险的相关资料,越查阅,俩人越担心;后来决定来产科问清楚。其实,生活中还有很多孕妈都会有小林这样的经历。

那么,唐氏筛查结果提示高风险意味着什么呢?

唐氏筛查即“唐氏综合症产前筛选检查”。它是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄以及对应的孕周,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

 

简单地来说,唐氏筛查的结果体现的是一个概率问题,即腹中胎儿有可能患唐氏综合征的概率。而孕妇的实际年龄以及实际孕周的估算是否准确,都影响着唐氏筛查的结果。有些不太正规的医院,仅仅根据孕妇的末次月经来推算孕周,这样的唐筛结果多半不可信。

 

 

近几年来,唐氏筛查一直备受争议。多项研究数据表明:唐氏筛查的准确率在60%到70%左右。现实中,很多唐氏筛查提示高风险的孕妈生出来的宝宝不一定是唐氏儿,同理,唐氏筛查结果提示低风险的孕妈生下的宝宝也不一定百分百是非唐氏儿。所以,一旦出现唐氏筛查的结果为高风险,并不意味着宝宝一定有问题。

 

此时的孕妈们尤其要保持情绪稳定,不要过早放弃胎儿。对结果存有疑问的孕妈们,可以在合适的孕周内选择无创DNA、羊水穿刺、脐血穿刺等方法进行进一步的筛查。

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#唐氏高危#未特指的孕产妇产前筛选检查的异常
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唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

#唐氏高危#唐氏综合征易位#急性筛窦炎
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孕妇年龄超 35 岁,这种情况下建议直接进行产前诊断,唐氏筛查检查没有意义。

夫妻双方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物。唐筛检查没有意义。

另外夫妻一方长期在存在放射性物质的环境工作或者生活,或长期饲养宠物等。

孕妇有病毒感染史,如流感,风疹病毒感染等等。因为唐氏筛查是一种风险评估,不是确诊依据,所以即使检查是高风险也不用担心,要进一步做羊水穿刺、检查羊水才能明确诊断。

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