北京电力医院于1989年正式开院,位于北京市丰台区六里桥西三环内,毗邻六里桥长途客运枢纽、西客站南广场,占地4.02万平方米,床位1200张,集医疗、教学、科研、预防、健康管理等为一体的三级综合医院。医院是首都医科大学教学医院、中国研究型医院学会常务理事单位、中国企业医院协会副主委单位、北京市医保定点医院、全国“爱婴医院”、北京“老年友善医院”,是全国“百姓放心示范医院”、北京市“平安医院”、中国健康管理产学研联盟理事单位、国家健康管理师首家见习基地、全国综合医院中医药工作示范单位。从2008年至今连续被评为“首都文明单位”,2019年被评为“北京绿化美化花园式单位”,先后被评为国家电网公司“先进集体”“文明单位”、国康集团抗击新冠肺炎疫情“突出贡献单位”。截至2021年10月底,医院员工1300余人,其中:卫生技术人员占86%,博硕士占23%,高级职称专家占20%。拥有硕博士研究生导师9人,109名医院专家在中华医学会、中国研究型医院学会相关专业委员会任主任委员、副主任委员或常委。近年来,先后引进了心内科、普外科、耳鼻咽喉科(眩晕科学研究院)、妇产科、呼吸科、泌尿外科、脊柱外科、消化内科、胸外科、肾内科等多个专业的专家及团队,专家引领优势和聚集效应不断发挥。普通外科系国家卫健委重点提升专科,心血管内科、口腔科被纳入丰台区临床重点专科,医院已成为国家级胸痛中心、卒中中心、心衰中心、高血压达标中心、癫痫中心。2020年11月,中国工程院“董家鸿院士团队工作室”在院揭牌,中国科学院院士赵继宗特聘顾问凸显医院“脑心同治”特色优势,2021年11月医院获批国家老年疾病临床医学研究中心北京分中心,医院学科建设持续提升。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。