北京中医药大学东方医院(以下简称东方医院)于1999年12月12日正式开业，是北京中医药大学第二临床医学院、国家中医药管理局直管单位、三级甲等中医医院、首批国家中医临床研究基地、首批国家卫健委脑卒中筛查与防治基地、北京市医疗保险定点医院。东方医院学科门类齐全，重点专科林立，综合救治能力强，中西医并重，致力于疑难危重疾病的救治，致力于健康中国建设，致力于中医药国际化的推广，致力于建设医教研一体化发展的现代化学院型医院。东方医院现为一院三区：方庄院区、二七院区(西院区)、经开区院区(南院区)，编制床位1377张。截至2020年底，有在岗职工1628人，其中高级专业技术人员317人，博士生导师31人，硕士生导师113人，享受政府特殊津贴专家4人，首都国医名师4人，国家中医药专家学术经验继承工作指导老师9人，北京市老中医药专家学术经验继承工作指导老师9人。东方医院现有国家卫生健康委临床重点专科6个、国家中医药管理局重点专科项目14个、国家中医区域诊疗中心2个、北京市中医特色诊疗中心9个、北京市中医药管理局重点专科5个。东方医院是国家中医药管理局国家医师资格考试实践技能考试与考官培训基地、中医住院医师规范化培训基地、全科医师规范化培训基地、全国中医护理骨干人才培训基地。东方医院发挥当代诊疗技术与传统中医理论相结合的优势，在中西医结合治疗心血管疾病、脑血管疾病、消化系统疾病、呼吸系统疾病、肿瘤、妇科疾病、儿科疾病、中医外科疾病、周围血管病、乳腺疾病、泌尿男科疾病、肛肠疾病、皮肤病、骨科疾病、眼科疾病、耳鼻喉科疾病、肾病、内分泌疾病、风湿免疫病等专科疾病方面形成自身鲜明特色。作为国家中医药管理局首批诊疗模式创新试点单位，综合救治能力、综合急救能力和东方诊疗特色受到国际国内认可。作为北京中医药大学第二临床医学院，具备完善的教学专业设置和层次结构，涵盖五年制、“5+3”长学制、留学生、硕士生、博士生、博士后、师承教育，为国家培养了一批高素质专门人才，是北京中医药大学优秀教学实践基地，北京市中医局临床技能实训基地，国家医师资格考试和考官培训基地。学院设有中医内科专业、中医外科专业、中医妇科专业、中医儿科专业、针灸推拿专业、中西医结合临床专业等11个研究生招生专业，建有中医学、中西医结合博士后流动站，现有博士学位授权点7个，硕士学位授权点11个，共设内、外、妇、儿等19个临床教研室，是北京中医药大学中西医结合内科学、中医眼科学、中医皮科学、中医肿瘤学、中医老年医学临床学系主任委员单位，全国中医药高等教育学会临床教育研究会的常务理事单位等。目前，学院承担北京中医药大学中医五年制、卓越中医学(5+3)和北京中医药大学--新加坡南洋理工大学“中医--生物双学位”项目班临床课课堂授课、见实习以及研究生教学等任务，也是北京中医药大学中药学院、针灸推拿学院、护理学院、管理学院、人文学院重要的实践教学基地。东方医院先后开展了包括国家重点研发计划，国家杰出青年科学基金项目，“973”计划课题等在内的共1234项科学研究，其中主持国家级课题130多项，省部级课题230多项，获各级科技成果奖70多项。现拥有国家中医药管理局细胞分子技术三级实验室，是国家食品药品监督管理局药物临床试验机构。东方医院中医学是国家教育部重点二级学科，其中包括中医内科学、中医外科学、中医妇科学、中医儿科学、中医骨伤科学、中医五官科学6个重点三级学科。同时有国家中医药管理局重点学科9个：中西医结合临床、中医妇科学、中医脑病学、中医痹病学、中医儿科学、中医耳鼻喉科学、中医眼科学、中医肛肠病学、中医周围血管病学。医院建立了国家级北京韦氏眼科流派传承工作室，设立了国家级名医王沛教授、刘弼臣教授、周平安教授、陈淑长教授、庞鹤教授、金哲教授、刘大新教授、王素梅教授、韦企平教授名医传承工作室和北京市“薪火工程”名老中医杨甲三教授、刘弼臣教授、王永炎院士、韦玉英教授、王沛教授、周平安教授、廖家桢学术传承研究及工作室站。医院建有现代化手术室、急诊EICU、内镜中心、肿瘤治疗中心、核医学科、治未病中心以及功能康复等设施，并拥有先进的诊断手段，配备如CT、核磁、DSA等大型医疗设备。东方医院以服务人民健康为己任，传承精华，守正创新，以“博极医源，仁者爱人”为核心价值观，以“大医精诚、救死扶伤、患者至上”为宗旨，以“精益求精、诚信为本、弘扬国粹、传承创新”为院训，立足东方，面向世界，服务人民，建设祖国。东方人将致力于健康中国，梦圆东方的宏伟愿景，助力实现中华民族伟大复兴的中国梦!遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。