中国康复研究中心成立于1988年 10月，作为直属于中国残联的全民所有制事业单位，主要承担我国康复医疗、康复研究、人才培养、社区指导、国际交流等多领域康复工作。经过30年的探索与发展，中国康复研究中心已经成为拥有职工1700余人，占地220余亩，建筑面积12万平方米，集康复医疗、教育、科研、工程、信息、社会服务于一体的大型现代化综合性康复机构，并设有中国残联残疾预防与控制研究中心、国家孤独症康复研究中心、国家药物临床试验机构、神经损伤与康复北京市重点实验室等。中国康复研究中心具有规模最大、康复手段齐全、康复流程完善、康复模式先进、康复专家众多、康复技术创新能力突出等优势，形成了覆盖残疾预防、急性期救治、早期干预、中后期康复、职业康复和社区家庭更生等内容的中国特色全面康复服务模式。中国康复研究中心是我国现代康复医学发展史上的一座里程碑，也是我国康复事业的一颗明珠。 　　中国康复研究中心北京博爱医院作为目前我国一家以康复为特色的三级甲等综合医院，是医疗保险和工伤保险定点医院，设有门急诊、康复临床、综合临床、康复治疗、医技等52个科室，开放床位1100张;拥有神经康复、脊髓损伤康复、儿童康复、骨与骨关节康复、神经泌尿康复和传统医学康复等多个优势专业学科。综合康复治疗手段包括运动疗法、作业疗法、语言治疗、文体治疗、水疗、物理因子治疗、心理治疗、音乐治疗、社会康复、假肢矫形、中医治疗、教育康复和职业训练等。形成了以功能评估—康复治疗—效果评价为基础的康复流程，探索出了一套急性期救治与恢复期康复相结合、中西医结合、医工结合的康复模式。 　　多年来，中国康复研究中心北京博爱医院收治的患者来自全国各地和20多个国家或地区，康复效果得到国内外专家和患者的一致好评。 　　2013年，中国康复研究中心北京博爱医院成为首届北京市康复质控中心主任委员单位，为进一步规范全市康复医疗质量管理、推动康复学科建设发展发挥了积极作用。 　　中国康复研究中心北京博爱医院还承担着周边近百万居民的基本医疗服务、大型体育赛事医疗保障、精准扶贫、对口支援等多项社会责任，尤其在汶川、玉树、鲁甸、雅安等历次抗震救灾中，医务人员主动深入灾区，做出了突出贡献。 　　1991年4月，中国康复研究中心与首都医科大学联合设立了临床医学七系，开展康复医学学历教育。2000年正式建立康复医学院，培养的学生学历涵盖本科、硕士研究生、博士研究生，并设立了博士后流动站。康复医学院在全国率先开设了康复治疗学专业的本科学历教育，现已成为中国第一家拥有PT、OT、假肢矫形三项国际教育认证的康复教育机构，康复治疗课程与国际全面接轨。中心编写了我国首套康复治疗专业本科教材，向中国康复治疗师的专门化培养迈出了划时代的一步。 　　每年，各地前来进修学习的医务人员有几百名，参加各种培训班、国家级继续医学教育项目和国际项目的学员更是络绎不绝。2014年，中国康复研究中心成为第一批国家住院医师规范化培训基地，也是北京市住院医师规培康复医学专业培训基地和唯一的考核基地。 　　2018年，中国残疾人康复人才教育基地建成启用，将成为我国一家现代化、规范化、应用型康复人才教育示范基地和国际康复学术交流的重要平台，这将为中国康复大学的建设提供重要支撑。 　　中国康复研究中心坚持基础研究与康复临床紧密结合的方针，创新与转化并重，始终把科研作为发展的助力点。1995年，在中心原康复医学研究所、康复工程研究所、康复信息研究所和社会服务指导中心的基础上，整合成立了中国康复科学所。 　　康复医学研究所坚持以基础研究和临床需求为导向，积极开发康复新技术、新材料，并促进其向临床应用转化，高分子材料等多项成果已成功转化。 　　康复工程研究所坚持医工结合的科研模式，与临床应用精准对接，开发出了很多新型的假肢矫形器和辅助用品用具。 　　康复信息研究所作为世界卫生组织国际分类家族中国合作中心，引进和修改了WHO残疾分类标准，积极推动ICF在国内的推广和应用。编辑、出版国家级核心期刊《中国康复理论与实践》，影响指数在同类期刊中排名第9位。 　　社会服务指导中心充分利用技术和信息资源优势，积极开展康复新理念、新知识、新技术的普及宣传和教育。承担国家康复服务项目的组织、实施和督导，规范省、市康复机构建设，推动全国社区康复服务网络的发展，为全国康复服务体系的建设、加快残疾人小康进程做出了积极的贡献。 　　中国康复研究中心作为国际康复领域交流与合作的重要平台，与日本、美国、德国、挪威等10多个国家和地区建立了合作关系，开展技术援助、人员互访、人才培养、学术交流和科研合作。接待过20多个国家和地区1800个团组1.7万人次和多国领导人的友好访问，在国际上产生了越来越大的影响。积极搭建国际学术交流平台，圆满举办了第42届国际脊髓学术年会、北京国际康复论坛、“一带一路”残疾人事务主题活动之高端康复国际论坛等各类国际会议40余个，其中北京国际康复论坛已经举办12届，已经成为国际康复领域的一张名片。 　　新时代迈上新征程，新征程呼唤新作为。中国康复研究中心党委将继续带领全体党员干部职工，以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引，“不忘初心、牢记使命”，贯彻落实党的十九大提出的“发展残疾人事业，加强残疾康复服务”和中国残疾人联合会第七次全国代表大会提出的任务目标，全面提升中心事业发展水平，努力向有特质、现代化、高水平的国家级康复机构迈进，为推动全国残疾人康复事业发展、实现“健康中国”战略和全面建成小康社会而努力奋斗! 　　愿中国康复研究中心这颗明珠把光明和温暖送到千家万户，放射出更加璀璨的光芒!遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。