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简介:

中国人民解放军总医院(以下简称“解放军总医院”),位于北京市海淀区南部,万寿路街道复兴路28号,是集医疗、保健、教学、科研、预防、康复、核生化防护、医学救援于一体,向建设世界一流军队医院迈进的大型现代化综合性医院。 医院前身是军委直属机关医院,红色血脉可追溯至1927年八一南昌起义,伴随着人民军队的创建发展,在炮火硝烟中艰难孕育成长。1953年8月5日,在毛主席、周总理、朱总司令等开国元勋的亲切关怀下正式组建,1954年8月4日改称解放军第三〇一医院,1957年6月6日改为解放军总医院,1958年11月4日,成立军医进修学院(2012年4月更名为解放军医学院),开启医院办学先河。 党的十八大后,在强军思想的指引下,医院全面迈上改革重塑、转型发展的快车道。2018年11月2日,新调整组建的解放军总医院宣告成立,同时称中国人民解放军医学院。下设第一医学中心(原内科、外科临床部,医技部、门诊部)、第二医学中心(原南楼临床部)、第三医学中心(原武警总医院)、第四医学中心(原304临床部)、第五医学中心(原302、307医院)、第六医学中心(原海军总医院)、第七医学中心(原陆军总医院)、第八医学中心(原总参总医院)、海南医院、京东医疗区、京南医疗区、京西医疗区、京北医疗区、京中医疗区、研究生院等单位。 医院拥有21个临床医学部、8个国家重点学科,3个军队“双重”学科,5个国家临床医学研究中心,以肾脏疾病国家重点实验室为代表的7个国家级重点实验平台,46个省部级及全军重点实验室,61个全军医学研究所和专科中心。 党的十八大后,在强军思想的指引下,医院全面迈上改革重塑、转型发展的快车道。2018年11月2日,新调整组建的解放军总医院宣告成立,同时称中国人民解放军医学院。下设第一医学中心(原内科、外科临床部,医技部、门诊部)、第二医学中心(原南楼临床部)、第三医学中心(原武警总医院)、第四医学中心(原304临床部)、第五医学中心(原302、307医院)、第六医学中心(原海军总医院)、第七医学中心(原陆军总医院)、第八医学中心(原总参总医院)、海南医院、京东医疗区、京南医疗区、京西医疗区、京北医疗区、京中医疗区、研究生院等单位。 医院拥有21个临床医学部、8个国家重点学科,3个军队“双重”学科,5个国家临床医学研究中心,以肾脏疾病国家重点实验室为代表的7个国家级重点实验平台,46个省部级及全军重点实验室,61个全军医学研究所和专科中心。 医院在老年病预防和预警干预系统研究、耳聋病临床与基础研究、呼吸道感染及呼吸衰竭支持新技术系列研究、烧伤整形医学研究与治疗、骨和关节软骨组织工程治疗,肾病研究与治疗、肝胆疾病精准外科治疗、老年心血管病研究与治疗、创伤修复与组织再生研究、肿瘤一体化治疗和基础研究、微创机器人手术、消化内镜治疗、介入微创治疗、复杂眼外伤救治和疑难泪器病诊疗 、传染病和继发病、疑难重症肝病、血液病诊治、中毒救治、高压氧治疗、航空与潜水特殊疾病诊疗、新生儿救治、结核病诊疗、器官移植、传统中医学、5G远程手术等方面具有领先优势。 医院同时称中国人民解放军医学院,是全军唯一一所医院办学单位,承担国家、军队赋予的博硕士研究生学历学位教育和军队高层次人才培养任务,博士学位授权一级学科5个、二级学科20个,覆盖47个专业;硕士学位授权一级学科7个、二级学科23个,覆盖50个专业。 医院荣获国家科技进步一等奖9项、二等奖32项,国家技术发明二等奖2项,军队科技进步一等奖37项,军队医疗成果一等奖24项。 医院拥有全球领先的第五代射波刀、达芬奇手术机器人、数字血管造影机、回旋加速器、世界第二台ZAP加速器、计算机断层治疗系统、高压氧舱、磁导航介入系统、术中CT、术中磁共振、PET-CT、PET-MR、术中放疗系统、钴60治疗机等近6万台套、总价值近70亿元的高精尖医疗设备。 医院在唐山、汶川、玉树、雅安地震和天津港大爆炸等重大灾害事故救援,北京奥运、中非论坛、武汉世界军人体育运动会、庆祝新中国成立70周年阅兵等重大活动医疗保障,抗击非典、埃博拉、新冠肺炎疫情,以及援外医疗等方面,当先锋、打头阵、挑大梁,出色完成了历次任务。 医院带头落实“健康中国”战略,发挥人才、技术优势,积极参加扶贫攻坚,对口帮扶数十家老少边穷地区医院,健康援藏精准救治肺结核病、病毒性肝炎、风湿病(骨关节病)、包虫病、大骨结病,慈善救助白内障、先心病、耳聋等患者,惠及亿万群众。 医院被评为“国际模范爱婴医院”“全国百姓放心示范医院”“全军为部队服务先进医院”,涌现出一大批行业先锋和先进典型,有3个集体、19名个人被授予荣誉称号,3个集体、18名个人荣立一等功,7人荣获南丁格尔奖章。大肠杆菌感染是由大肠杆菌引起的疾病。大肠杆菌包括几种不同的菌群,具有不同的致病性。人类的大肠杆菌感染大致分肠道感染与肠道外感染两类,大肠杆菌感染所致,肠,胃,肾,泌尿道任何部位,抑制胃酸分泌,使用抗生素,细菌性痢疾,副溶血弧菌性食物中毒,沙门菌食物中毒,病毒性腹泻,空肠弯曲菌性肠炎,耶尔森菌肠炎,忌辛辣刺激性食物,不吃过油腻食物,血常规,细菌学检查,。

何学酉 主任医师

早泄,阳痿,勃起功能障碍,性欲减退下降,龟头敏感,射精过快,肾虚壮阳,男科疾病,性心理和青年发育等疾病,男性不育症(少精弱精症,血精,无精症,精子畸形率高,精索静脉曲张等)、前列腺炎疾病诊治,性功能障碍(勃起功能障碍,慢性睪丸痛),生殖腺炎症、肿瘤等,阴茎整形术、包皮环切术、精索静脉曲张手术等

好评 99%
接诊量 2161
平均等待 30分钟
擅长:早泄,阳痿,勃起功能障碍,性欲减退下降,龟头敏感,射精过快,肾虚壮阳,男科疾病,性心理和青年发育等疾病,男性不育症(少精弱精症,血精,无精症,精子畸形率高,精索静脉曲张等)、前列腺炎疾病诊治,性功能障碍(勃起功能障碍,慢性睪丸痛),生殖腺炎症、肿瘤等,阴茎整形术、包皮环切术、精索静脉曲张手术等
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杨光 主任医师

儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。

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平均等待 30分钟
擅长:儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。
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薛茫 主治医师

上呼吸道感染,感冒,呼吸道感染,肺炎,肺结节,哮喘,慢阻肺

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接诊量 1.4万
平均等待 4小时
擅长:上呼吸道感染,感冒,呼吸道感染,肺炎,肺结节,哮喘,慢阻肺
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曾艳 主治医师

擅长胃炎胃溃疡,幽门螺旋杆菌感染,肠息肉,胃癌肠癌等消化内科常见疾病的诊治

好评 99%
接诊量 4121
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擅长:擅长胃炎胃溃疡,幽门螺旋杆菌感染,肠息肉,胃癌肠癌等消化内科常见疾病的诊治
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杜金 主治医师

骨伤科常见病多发病的诊治,专科治疗腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,腰椎滑脱症,颈椎病,颈椎管狭窄,脊柱畸形,强直性脊柱炎侧后凸畸形的诊治等

好评 99%
接诊量 1313
平均等待 2小时
擅长:骨伤科常见病多发病的诊治,专科治疗腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,腰椎滑脱症,颈椎病,颈椎管狭窄,脊柱畸形,强直性脊柱炎侧后凸畸形的诊治等
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齐晓光 副主任医师

专注肺癌,胃肠道肿瘤的诊治,致力于提供与国际接轨的诊疗方案; 擅长肝转移瘤等介入治疗评估,基因检测报告解读,肿瘤免疫治疗,肿瘤营养支持,癌痛等舒缓诊治; 努力做一名有温度,有情怀的医生。

好评 99%
接诊量 1186
平均等待 3小时
擅长:专注肺癌,胃肠道肿瘤的诊治,致力于提供与国际接轨的诊疗方案; 擅长肝转移瘤等介入治疗评估,基因检测报告解读,肿瘤免疫治疗,肿瘤营养支持,癌痛等舒缓诊治; 努力做一名有温度,有情怀的医生。
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马天驹 主治医师

预约霰/麦粒肿、翼状胬肉、黄斑变性眼内注药手术,白内障、糖尿病视网膜病变、眼底激光治疗,儿童近视防控,青光眼、结膜炎、结膜出血、角膜炎、飞蚊症等诊治

好评 100%
接诊量 186
平均等待 2小时
擅长:预约霰/麦粒肿、翼状胬肉、黄斑变性眼内注药手术,白内障、糖尿病视网膜病变、眼底激光治疗,儿童近视防控,青光眼、结膜炎、结膜出血、角膜炎、飞蚊症等诊治
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齐登彬 副主任医师

脊柱专科疾病专家,擅长脊柱疾病的手术和微创治疗,如颈椎病,颈椎管狭窄,腰椎间盘突出,腰椎管狭窄,胸椎管狭窄、脊柱侧弯,强直性脊柱炎侧后凸畸形的矫正等

好评 100%
接诊量 35
平均等待 -
擅长:脊柱专科疾病专家,擅长脊柱疾病的手术和微创治疗,如颈椎病,颈椎管狭窄,腰椎间盘突出,腰椎管狭窄,胸椎管狭窄、脊柱侧弯,强直性脊柱炎侧后凸畸形的矫正等
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赵爽 主治医师

擅长老年高血压,糖尿病,高尿酸血症,呼吸系统疾病的诊治,同时在慢病管理,体检报告解读方面有较多经验,可以给予患者用药及生活方式管理方面的指导

好评 99%
接诊量 117
平均等待 2小时
擅长:擅长老年高血压,糖尿病,高尿酸血症,呼吸系统疾病的诊治,同时在慢病管理,体检报告解读方面有较多经验,可以给予患者用药及生活方式管理方面的指导
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杨宵 主治医师

呼吸系统疾病,消化系统疾病及新生儿方面疾病

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:呼吸系统疾病,消化系统疾病及新生儿方面疾病
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患友问诊

孩子一个月来早上起床肚子疼,大便次数增多,有稀便,揉肚子可感觉肚子里有小疙瘩。患者女性2岁5个月
34
2024-11-17 11:47:30
父亲60岁,出现大肠杆菌感染症状,询问相关用药。
34
2024-11-17 11:47:30
最近身上长了红疹,很痒,想知道这是什么病?
40
2024-11-17 11:47:30
两个月大新生儿肠道细菌感染咨询解答。患者女性33岁
40
2024-11-17 11:47:30
宝宝消化不良,大便次数增多,有泡沫,呕吐,体重增长不好,肚子涨,放屁困难。患者男性4个月1天
58
2024-11-17 11:47:30
我被大肠杆菌、金黄色葡萄球菌和白色念珠菌感染了,想知道纳米银抗菌液能否喷嗓子?
51
2024-11-17 11:47:30
49岁女性,半年慢性肠炎,大肠杆菌感染,询问用药建议
14
2024-11-17 11:47:30
经常尿路感染,想了解益生菌是否有辅助治疗作用。
53
2024-11-17 11:47:30
排尿时有刺痛和灼热感,尿频尿急尿不尽,尿培养显示大肠杆菌感染,已经吃了头孢和中药,想知道如何更好地治疗和预防。患者女性90岁
69
2024-11-17 11:47:30
50日龄婴儿曾因急性咽炎和大肠杆菌感染住院治疗,现再次发烧并伴随咳嗽和呼吸异常。患者男性1个月21天
35
2024-11-17 11:47:30

科普文章

产肠毒素大肠杆菌(EnterotoxigenicEscherichiacoli,ETEC)是一种能够产生肠毒素的大肠杆菌。这种细菌是导致儿童和成人腹泻的常见原因,特别是在发展中国家。产肠毒素大肠杆菌是一种致病性大肠杆菌,可以通过食物或水传播,造成感染。

一、 如何致病

产肠毒素性大肠杆菌的毒力因子包括黏附素、肠毒素、水肿病毒素、内毒素、溶血素以及EatA(分泌性粘附素)。其中黏附素和肠毒素无论是从发病学还是免疫学角度来讲都起着重要的作用。肠毐素一般分为热稳定毒素(ST)和热不稳定毒素(LT)。这些毒素能干扰肠道细胞的正常功能,导致肠道分泌大量液体和电解质,从而引起水样腹泻。产肠毒素大肠杆菌具有的表面蛋白即黏附素,它们帮助细菌附着在肠道壁上,这是感染过程的重要一步。

二、 如何预防感染

预防产肠毒素大肠杆菌感染的关键在于保持良好的个人卫生和保障食品安全。以下是一些预防措施:

1.勤洗手,特别是在处理食物和餐后。

2.确保饮用水的安全,必要时使用煮沸或过滤的水。

3.避免摄入未经处理的乳制品和未充分煮熟的肉类。

4.在旅行时特别注意饮食卫生,避免摄入可能受污染的食物和水。在旅行前咨询医生,了解可能的风险和预防措施。

三、 常见症状有哪些

产肠毒素大肠杆菌感染的常见症状包括:

  • 水样腹泻;
  • 腹痛和痉挛;
  • 呕吐;
  • 脱水症状,如口渴、干燥的皮肤、疲劳和减少的尿量。

四、 哪些人容易感染

虽然任何人都可能感染产肠毒素大肠杆菌,但以下人群更容易感染:

  • 婴幼儿和年幼儿童;
  • 老年人;
  • 免疫系统较弱的人;
  • 旅行者,特别是到访发展中国家的旅行者。

五、 感染后的发病过程

感染产肠毒素大肠杆菌后,潜伏期通常为1~3天。随后,感染者开始出现腹泻和其他相关症状。大多数情况下,症状会在几天内自行缓解,但严重脱水可能导致其他健康问题,尤其是在儿童和老年人中。

六、 检测出阳性 怎么办?

如果检测结果显示产肠毒素大肠杆菌阳性,可能意味着个人已经感染了这种细菌。建议尽快就医。在大多数情况下,治疗主要是对症治疗,包括补充液体和电解质。在某些情况下,医生可能会开处方抗生素来治疗感染。如果症状持续或恶化,也可能需要住院治疗。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

大肠杆菌学名称“大肠埃希菌(Escherichia coli)”。在相当长的一段时间内,一直被当作正常肠道菌群的组成部分,认为是非致病菌。直到20世纪中叶,科学家才认识到一些特殊血清型的大肠杆菌对人和动物有病原性,尤其对婴儿和幼畜(禽),常引起严重腹泻和败血症。

大肠杆菌种类繁多,它们并不都是“坏”的,绝大多数在维持人体正常菌群的协调中扮演重要角色。但是,有一部分能引起人类腹泻,如产志贺毒素大肠杆菌等一些菌株可引起严重的食源性疾病,这些大肠杆菌被称为“致泻性大肠杆菌”。根据不同的生物学特性将致泻性大肠杆菌分为5类:致病性大肠杆菌(EPEC)、肠产毒性大肠杆菌(ETEC)、肠侵袭性大肠杆菌(EIEC)、肠出血性大肠杆菌(EHEC)、肠黏附性大肠杆菌(EAEC)。肠出血性大肠杆菌O157:H7是肠出血性大肠杆菌的代表菌株,1996年在日本大阪地区发生流行。5岁以下儿童易感染致病,症状轻重不一,从轻度水泻至伴剧烈腹痛的血便。死亡率达10%左右。

大肠杆菌对热的抵抗力较其他肠道杆菌强,55℃经60分钟或60℃加热15分钟仍有部分细菌存活。在自然界的水中可存活数周至数月,在温度较低的粪便中存活更久。

在环境卫生不良的情况下,大肠杆菌常随粪便散布在周围环境中。若在水和食品中检出此菌,可认为是被粪便污染的指标,从而可能有肠道病原菌的存在。因此,大肠菌群数(或大肠菌值)常作为饮水和食物(或药物)的卫生学标准。

人们主要通过受污染的水、食物,以及与动物接触感染病菌。

一、如何致病

大肠杆菌可以通过多种途径致病,其中最常见的是通过食物、水、接触感染等途径传播。如:

  • 食物传播:进食被致病性大肠杆菌污染的食品,如生肉、生蛋、未煮熟的蔬菜等。
  • 水传播:饮用被致病性大肠杆菌污染的水源,如受污染的井水、河水等。
  • 接触传播:接触感染了致病性大肠杆菌的病人或动物,以及接触被细菌污染的物品。

二、常见症状有哪些?

特殊情况下,大部分无害的大肠杆菌可能致病。在机体免疫力降低、体内菌群失调、肠道长期缺乏刺激(如禁食)等特殊情况下,平时无害的大肠杆菌可能会移居到肠道以外的地方,引起泌尿道感染,腹膜炎,新生儿脑膜炎,败血症等部分或全身散播性感染。因此,大部分大肠杆菌通常被看作机会致病菌。大肠杆菌感染后,出现的常见症状包括:

  • 肠道症状:感染后最常见的症状是腹泻,通常是黄绿或稀薄的拉肚子,可能伴有腹痛、腹胀等不适感。有时也会出现便血。
  • 食欲减退:大肠杆菌感染会导致食欲减退、厌食症状。
  • 肠胃不适:感染者可能会出现恶心、呕吐胃肠道症状。
  • 发热:有些人在感染大肠杆菌后会出现发热症状,体温升高。
  • 明显乏力:感染后会出现明显的乏力或虚弱感。
  • 其他症状:少数感染者可能会出现尿、尿急、关节疼痛、皮肤红肿等其他症状。

三、如何预防感染?

为预防病原性大肠杆菌感染,可以采取以下措施:

  • 注意饮食卫生:食物要煮熟,避免生食。
  • 注意个人卫生:勤洗手,尤其是在接触食物前。
  • 避免接触患者或动物:如发现有大肠杆菌感染症状的患者或动物,应尽量避免接触。
  • 饮用安全水源:避免饮用受污染的水源,尽量饮用烧开的水或瓶装水。

四、哪些人容易感染?

以下人群更容易感染大肠杆菌:

  • 婴幼儿和老年人:由于婴幼儿和老年人的免疫系统相对较弱,更容易感染大肠杆菌。
  • 免疫功能低下者:如患有癌症、糖尿病、肝病等疾病的人,以及接受免疫抑制剂治疗的人。
  • 密切接触者:与病人或动物密切接触的人群,如农场工作者、兽医等。

五、感染后的发病过程

大肠杆菌感染后,一般可在感染后1~3天内出现症状,但有时也可能需要3~7天。症状的严重程度因个体差异而异,轻者可能只需休息、补充水分即可自愈,重者可能需要住院治疗。

六、检出阳性后怎么办?

如实验室粪便检查结果显示大肠杆菌阳性,应采取以下措施:

  • 尽快就医,接受医生的综合评估、诊断和治疗。
  • 如病情较重,需住院治疗,并接受隔离,避免传染给他人。
  • 注意个人卫生:勤洗手,避免与家人和朋友密切接触,避免污染食物和水源。
  • 遵循医嘱:按照医生的建议进行治疗,如使用抗生素等。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

大肠杆菌是一种通常存在于人类和动物肠道中的细菌。大多数大肠杆菌株对人类是无害的,但某些变种,如产志贺毒素大肠杆菌(Shiga toxin-producing Escherichia coli, STEC)携带了一种或两种志贺毒素基因。如大肠杆菌O26及O157等多种血清型的大肠杆菌。产志贺毒素大肠杆菌也称为肠出血性大肠杆菌(EHEC)。STEC是全球最重要的高致病性食源性病原菌。

产志贺毒素大肠杆菌通过分泌一种叫做志贺毒素的蛋白质来致病。这种毒素可以导致肠道细胞受损,引起腹泻和肠道出血。在某些情况下,毒素还可以进入血液循环,影响其他器官,如肾脏,导致更为严重的并发症,如溶血性尿毒症综合征(HUS)。

一、 如何预防感染

预防产志贺毒素大肠杆菌的关键在于良好的个人卫生和保障食品安全。包括彻底洗手、确保肉类充分煮熟、避免交叉污染,以及生食熟食分开处理。

二、 常见症状有哪些

感染产志贺毒素大肠杆菌后,常见的症状包括剧烈腹痛、水样或血性腹泻、发热和呕吐。少数情况下的感染可能导致HUS,症状包括少尿、极度疲劳和皮肤失色。

三、 哪些人容易感染

儿童、老年人以及免疫系统较弱的人群对产志贺毒素大肠杆菌更为敏感,因为他们的免疫系统更弱,可能无法有效地抵御感染。

四、 感染后的发病过程

感染后,细菌会在肠道内繁殖并释放毒素。这些毒素破坏肠道细胞,导致炎症和出血。症状通常在感染后3-4天内出现,但在某些情况下,症状可能需要长达一周才显现。

五、 检测出阳性 怎么办?

如果检测结果表明产志贺毒素大肠杆菌呈阳性,这意味着个体可能已经感染了这种细菌。这种情况下,建议立即就医,以便获得进一步的临床评估和可能的治疗,以防止病情的进一步恶化。

临床治疗产志贺毒素大肠杆菌感染的主要方法是采用支援性治疗。当患者出现严重腹泻时,最重要的是补充水分和电解质。抗生素不应用作治疗产志贺毒素大肠杆菌感染,亦有可能增加溶血性尿毒综合症的风险。患者如出现溶血尿毒症,有可能需要特定的支援和输血治疗。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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