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北大六院,北医六院,北京六院大肠杆菌感染专家

简介:

北京大学第六医院(北京大学精神卫生研究所、北京大学精神卫生学院)是北京大学精神病学与精神卫生学的临床医疗、人才培训与科学研究基地,是世界卫生组织(WHO)北京精神卫生研究和培训协作中心,是中国疾病预防控制中心的精神卫生中心,是拥有国家精神心理疾病临床医学研究中心、国家精神疾病医学中心的双中心医院。北京大学的精神病学专业创建于1942年,为北京大学医学院附属医院设立的神经精神科。1951年北京大学医学院第一附属医院建立精神病院,1954年成立精神病学教研室。1954年建立脑电生理学研究室。1962年建立生物化学研究室。1966年迁址到北京医学院第三附属医院,为该院精神科。1980年3月成立北京医学院精神卫生研究所。1982年2月26日世界卫生组织确定我院为国内第一家精神卫生研究和培训协作中心。1987年2月《中国心理卫生杂志》正式创刊出版发行,杂志编辑部挂靠在我院。1989年至1999年成立北京医科大学精神卫生学系,共招收六届本科生。1992年10月6日迁入现址,增加北京医科大学第六医院名称。1993年卫生部批准我院建立部属的精神卫生学重点实验室。1997年被评为北京市三级甲等专科医院。1998年卫生部批准我院成立国家药品临床研究基地。2000年4月北京大学与北京医科大学合并后,更名为北京大学第六医院、北京大学精神卫生研究所。2001年12月被卫生部确认为国家级继续教育基地。2002年2月教育部批准我院为精神病与精神卫生学重点学科。2002年6月中国疾病预防控制中心所属精神卫生中心成立,挂靠在我院。2002年7月成立北京大学临床心理中心,挂靠在我院。2004年12月增加北京大学精神卫生学院名称。2006年成立法医精神病司法鉴定中心。2007年成立记忆障碍诊疗与研究中心。2007年成立公共卫生事业部,作为国家精神卫生项目办公室,执行中央支持地方重性精神疾病管理治疗项目。2011年获国家临床重点专科建设项目。2014年3月北京大学医学部睡眠医学中心挂靠我院。2014年6月痴呆诊治转化医学研究北京市重点实验室落户我院。2014年10月以排名第一的成绩被正式认定为国家精神心理疾病临床医学研究中心。2014年10月北京大学-Lieber转化神经精神医学联合研究所落地我院。2020年4月北京大学第六医院北院完成竣工验收。历任行政领导:1942年至1953年,许英魁教授任主任1953年至1972年,伍正谊教授任主任1973年至1980年,沈渔邨教授任主任1980年至1997年,沈渔邨教授任所长1997年至2001年,崔玉华教授任所长、院长2001年3月,于欣副主任医师任副所长、副院长,主持工作2004年7月至2013年7月,于欣主任医师任所长、院长2013年7月至今,陆林教授任所长、院长历任党委领导1981年1月至1984年8月,沈渔邨教授任党委书记1984年8月至1986年3月,李从培教授任党委书记1986年3月至1987年9月,陈二乔同志任党委书记(任期内病故)1987年12月至1994年6月,张津萼研究员任党委书记1995年4月至1998年4月,王玉凤教授任党委书记1998年4月至2003年4月,周东丰教授任党委书记2003年4月至2012年10月,黄悦勤教授任党委书记2012年10月至2020年12月,王向群主任医师任党委书记2020年12月至今,陈斌斌研究员任党委书记医疗服务我院始终秉承“以科学精神体现人文关怀”的理念,以循证医学为基础,以求实创新为动力,为患者提供最优质的临床服务。经过几代人的不懈努力,形成了综合实力卓越、亚专科齐备、诊疗病种鲜明的医院特色。设有综合病房两个,收治来自全国各地的急症、重症、难治的精神障碍患者;设有特需医疗病房一个,面向高端人群和国外使领馆的外交人士;设有老年、儿童、临床心理病房、睡眠医学科病房等亚专科病房以及酒药依赖和进食障碍等特色病种病房,为相关人群提供专科的精神卫生服务。门诊设有普通门诊、专家门诊、特需门诊、中西医结合门诊、神经内科门诊、多专家会诊以满足不同层次、不同问题患者的就诊需求;还设有进食障碍、成瘾行为、睡眠障碍、记忆障碍、行为分析治疗、精神疾病康复咨询、心理治疗、老年儿童等相关专业门诊,以满足就诊者对专科或特殊方向的咨询和治疗需求。我院是国家食品药品监督管理局指定的精神科药物临床试验基地,自1997年以来,共完成了百余种精神科药物的新药临床试验和疗效验证。健康教育和自助团体在精神康复中具有十分重要的作用,发动患者和家属参与到精神疾病康复的全过程是我院的医疗特色之一。多年来我院定期举办戒酒互助会(AA)、痴呆患者家属联谊会、精神分裂症家属联谊会、老年期痴呆家属联谊会、抑郁症患者自助团体、进食康复联谊会、强迫症患者生活发现会等活动。北京市孤独症儿童康复协会也挂靠我院,定期组织孤独症儿童家长培训班和家属联谊活动。以上团体组织的各项活动为改善患者生活质量,提高其社会功能和社区再适应奠定基础。大肠杆菌感染是由大肠杆菌引起的疾病。大肠杆菌包括几种不同的菌群,具有不同的致病性。人类的大肠杆菌感染大致分肠道感染与肠道外感染两类,大肠杆菌感染所致,肠,胃,肾,泌尿道任何部位,抑制胃酸分泌,使用抗生素,细菌性痢疾,副溶血弧菌性食物中毒,沙门菌食物中毒,病毒性腹泻,空肠弯曲菌性肠炎,耶尔森菌肠炎,忌辛辣刺激性食物,不吃过油腻食物,血常规,细菌学检查,。

王力芳 主治医师

孤独症(自闭症),儿童青少年焦虑抑郁,成人情感障碍

好评 99%
接诊量 2603
平均等待 10小时
擅长:孤独症(自闭症),儿童青少年焦虑抑郁,成人情感障碍
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杨莉 主任医师

注意缺陷多动障碍(多动症、注意障碍、ADHD)、孤独症(自闭症)谱系障碍等儿童期起病及延续至成年的发育与行为障碍、学习障碍的临床诊断、评估与治疗、包括药物与心理行为治疗,有二十余年的临床和研究经验,特别是国内较早系统研究注意缺陷多动障碍的专业医生。

好评 99%
接诊量 3941
平均等待 3小时
擅长:注意缺陷多动障碍(多动症、注意障碍、ADHD)、孤独症(自闭症)谱系障碍等儿童期起病及延续至成年的发育与行为障碍、学习障碍的临床诊断、评估与治疗、包括药物与心理行为治疗,有二十余年的临床和研究经验,特别是国内较早系统研究注意缺陷多动障碍的专业医生。
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张五芳 主治医师

14岁以上青少年和成人抑郁、焦虑、睡眠障碍、躯体化形式障碍、精神分裂症等精神疾病的诊疗和康复;

好评 99%
接诊量 2557
平均等待 1小时
擅长:14岁以上青少年和成人抑郁、焦虑、睡眠障碍、躯体化形式障碍、精神分裂症等精神疾病的诊疗和康复;
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王向群 主任医师

焦虑障碍,抑郁障碍,双相障碍,心理生理障碍,躯体不适障碍,躯体疾病伴发精神障碍

好评 99%
接诊量 2021
平均等待 3小时
擅长:焦虑障碍,抑郁障碍,双相障碍,心理生理障碍,躯体不适障碍,躯体疾病伴发精神障碍
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宋煜青 副主任医师

宋煜青,女,副主任医师,副教授,硕士生导师。 擅长: 1、青少年的抑郁症、焦虑症、双相障碍以及情绪障碍等;青少年厌学。青少年精神疾病。2、成人的精神分裂症、睡眠障碍,成人情绪障碍,抑郁症,焦虑症等的诊断和治疗。 北京大学,获得医学学士和医学硕士学位;香港大学精神医学博士学位,师从于美国加州大学Irvine分校精神科系主任Prof.Tang SW 和 Prof. Sham PC of Department of Psychiatry, Institute of Psychiatry, London;获得过香港大学郑裕彤奖学金,在香港大学玛丽医院精神科进修学习。 北京大学第六医院从事临床和研究工作,承担有国家自然科学基金研究项目,发表国际和国内论文多篇。 目前是中国心理卫生协会心身医学委员会委员,北京医学会心身医学会委员。 系统接受北大六院的心理咨询资格的培训:包括认知行为治疗,家庭婚姻治疗,森田疗法等。

好评 99%
接诊量 1505
平均等待 -
擅长:宋煜青,女,副主任医师,副教授,硕士生导师。 擅长: 1、青少年的抑郁症、焦虑症、双相障碍以及情绪障碍等;青少年厌学。青少年精神疾病。2、成人的精神分裂症、睡眠障碍,成人情绪障碍,抑郁症,焦虑症等的诊断和治疗。 北京大学,获得医学学士和医学硕士学位;香港大学精神医学博士学位,师从于美国加州大学Irvine分校精神科系主任Prof.Tang SW 和 Prof. Sham PC of Department of Psychiatry, Institute of Psychiatry, London;获得过香港大学郑裕彤奖学金,在香港大学玛丽医院精神科进修学习。 北京大学第六医院从事临床和研究工作,承担有国家自然科学基金研究项目,发表国际和国内论文多篇。 目前是中国心理卫生协会心身医学委员会委员,北京医学会心身医学会委员。 系统接受北大六院的心理咨询资格的培训:包括认知行为治疗,家庭婚姻治疗,森田疗法等。
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张鸿燕 主任医师

成人精神障碍,抑郁焦虑,新药临床

好评 99%
接诊量 2168
平均等待 2小时
擅长:成人精神障碍,抑郁焦虑,新药临床
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张卫华 副主任医师

睡眠疾病,成年人精神疾病和少年(13岁及以上未成年人)精神卫生咨询。

好评 99%
接诊量 2844
平均等待 1小时
擅长:睡眠疾病,成年人精神疾病和少年(13岁及以上未成年人)精神卫生咨询。
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司飞飞 主治医师

儿童成人焦虑症、抑郁症、多动症等常见精神疾病。重点提醒:线上咨询仅接收北大六院面诊过的复诊患者,不接受首诊患者。

好评 100%
接诊量 240
平均等待 15分钟
擅长:儿童成人焦虑症、抑郁症、多动症等常见精神疾病。重点提醒:线上咨询仅接收北大六院面诊过的复诊患者,不接受首诊患者。
更多服务
范肖冬 副主任医师

焦虑、抑郁、失眠、惊恐、躯体症状、疑病症

好评 99%
接诊量 1269
平均等待 1小时
擅长:焦虑、抑郁、失眠、惊恐、躯体症状、疑病症
更多服务
刘琦 主任医师

精神分裂症、双相障碍、抑郁症,心理咨询,家庭治疗

好评 99%
接诊量 894
平均等待 5小时
擅长:精神分裂症、双相障碍、抑郁症,心理咨询,家庭治疗
更多服务

患友问诊

45岁女性,患有大肠杆菌感染,寻求治疗方法及预防建议。
70
2024-11-17 13:36:18
皮肤瘙痒,询问是否可以使用治疗大肠杆菌感染的药物。
34
2024-11-17 13:36:18
嘴唇周围出现水疱,大便异常,疑为单纯疱疹病毒一型感染。患者男性23岁
39
2024-11-17 13:36:18
孩子因大肠杆菌和屎肠球菌感染住院,目前症状好转,大便检查正常,咨询出院及用药情况。患者女性4岁
70
2024-11-17 13:36:18
皮肤不适,疑为真菌感染,求用药建议。
46
2024-11-17 13:36:18
白带大肠杆菌感染,现正服用乳酸左氧氟沙星,无其他症状。
48
2024-11-17 13:36:18
尿频、尿痛、尿道口痒,怀疑是泌尿系感染。患者男性26岁
29
2024-11-17 13:36:18
大肠杆菌感染症状持续几个月,咨询用药问题。
35
2024-11-17 13:36:18
我有大肠感染,做了3CtC检查,已经用了很多药但没有好转,想知道是否有其他辅助治疗方法和生活建议。
21
2024-11-17 13:36:18
我最近检查出大肠杆菌和幽门螺旋杆菌感染,一个加号阳性,想知道如何治疗?
4
2024-11-17 13:36:18

科普文章

产肠毒素大肠杆菌(EnterotoxigenicEscherichiacoli,ETEC)是一种能够产生肠毒素的大肠杆菌。这种细菌是导致儿童和成人腹泻的常见原因,特别是在发展中国家。产肠毒素大肠杆菌是一种致病性大肠杆菌,可以通过食物或水传播,造成感染。

一、 如何致病

产肠毒素性大肠杆菌的毒力因子包括黏附素、肠毒素、水肿病毒素、内毒素、溶血素以及EatA(分泌性粘附素)。其中黏附素和肠毒素无论是从发病学还是免疫学角度来讲都起着重要的作用。肠毐素一般分为热稳定毒素(ST)和热不稳定毒素(LT)。这些毒素能干扰肠道细胞的正常功能,导致肠道分泌大量液体和电解质,从而引起水样腹泻。产肠毒素大肠杆菌具有的表面蛋白即黏附素,它们帮助细菌附着在肠道壁上,这是感染过程的重要一步。

二、 如何预防感染

预防产肠毒素大肠杆菌感染的关键在于保持良好的个人卫生和保障食品安全。以下是一些预防措施:

1.勤洗手,特别是在处理食物和餐后。

2.确保饮用水的安全,必要时使用煮沸或过滤的水。

3.避免摄入未经处理的乳制品和未充分煮熟的肉类。

4.在旅行时特别注意饮食卫生,避免摄入可能受污染的食物和水。在旅行前咨询医生,了解可能的风险和预防措施。

三、 常见症状有哪些

产肠毒素大肠杆菌感染的常见症状包括:

  • 水样腹泻;
  • 腹痛和痉挛;
  • 呕吐;
  • 脱水症状,如口渴、干燥的皮肤、疲劳和减少的尿量。

四、 哪些人容易感染

虽然任何人都可能感染产肠毒素大肠杆菌,但以下人群更容易感染:

  • 婴幼儿和年幼儿童;
  • 老年人;
  • 免疫系统较弱的人;
  • 旅行者,特别是到访发展中国家的旅行者。

五、 感染后的发病过程

感染产肠毒素大肠杆菌后,潜伏期通常为1~3天。随后,感染者开始出现腹泻和其他相关症状。大多数情况下,症状会在几天内自行缓解,但严重脱水可能导致其他健康问题,尤其是在儿童和老年人中。

六、 检测出阳性 怎么办?

如果检测结果显示产肠毒素大肠杆菌阳性,可能意味着个人已经感染了这种细菌。建议尽快就医。在大多数情况下,治疗主要是对症治疗,包括补充液体和电解质。在某些情况下,医生可能会开处方抗生素来治疗感染。如果症状持续或恶化,也可能需要住院治疗。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

大肠杆菌学名称“大肠埃希菌(Escherichia coli)”。在相当长的一段时间内,一直被当作正常肠道菌群的组成部分,认为是非致病菌。直到20世纪中叶,科学家才认识到一些特殊血清型的大肠杆菌对人和动物有病原性,尤其对婴儿和幼畜(禽),常引起严重腹泻和败血症。

大肠杆菌种类繁多,它们并不都是“坏”的,绝大多数在维持人体正常菌群的协调中扮演重要角色。但是,有一部分能引起人类腹泻,如产志贺毒素大肠杆菌等一些菌株可引起严重的食源性疾病,这些大肠杆菌被称为“致泻性大肠杆菌”。根据不同的生物学特性将致泻性大肠杆菌分为5类:致病性大肠杆菌(EPEC)、肠产毒性大肠杆菌(ETEC)、肠侵袭性大肠杆菌(EIEC)、肠出血性大肠杆菌(EHEC)、肠黏附性大肠杆菌(EAEC)。肠出血性大肠杆菌O157:H7是肠出血性大肠杆菌的代表菌株,1996年在日本大阪地区发生流行。5岁以下儿童易感染致病,症状轻重不一,从轻度水泻至伴剧烈腹痛的血便。死亡率达10%左右。

大肠杆菌对热的抵抗力较其他肠道杆菌强,55℃经60分钟或60℃加热15分钟仍有部分细菌存活。在自然界的水中可存活数周至数月,在温度较低的粪便中存活更久。

在环境卫生不良的情况下,大肠杆菌常随粪便散布在周围环境中。若在水和食品中检出此菌,可认为是被粪便污染的指标,从而可能有肠道病原菌的存在。因此,大肠菌群数(或大肠菌值)常作为饮水和食物(或药物)的卫生学标准。

人们主要通过受污染的水、食物,以及与动物接触感染病菌。

一、如何致病

大肠杆菌可以通过多种途径致病,其中最常见的是通过食物、水、接触感染等途径传播。如:

  • 食物传播:进食被致病性大肠杆菌污染的食品,如生肉、生蛋、未煮熟的蔬菜等。
  • 水传播:饮用被致病性大肠杆菌污染的水源,如受污染的井水、河水等。
  • 接触传播:接触感染了致病性大肠杆菌的病人或动物,以及接触被细菌污染的物品。

二、常见症状有哪些?

特殊情况下,大部分无害的大肠杆菌可能致病。在机体免疫力降低、体内菌群失调、肠道长期缺乏刺激(如禁食)等特殊情况下,平时无害的大肠杆菌可能会移居到肠道以外的地方,引起泌尿道感染,腹膜炎,新生儿脑膜炎,败血症等部分或全身散播性感染。因此,大部分大肠杆菌通常被看作机会致病菌。大肠杆菌感染后,出现的常见症状包括:

  • 肠道症状:感染后最常见的症状是腹泻,通常是黄绿或稀薄的拉肚子,可能伴有腹痛、腹胀等不适感。有时也会出现便血。
  • 食欲减退:大肠杆菌感染会导致食欲减退、厌食症状。
  • 肠胃不适:感染者可能会出现恶心、呕吐胃肠道症状。
  • 发热:有些人在感染大肠杆菌后会出现发热症状,体温升高。
  • 明显乏力:感染后会出现明显的乏力或虚弱感。
  • 其他症状:少数感染者可能会出现尿、尿急、关节疼痛、皮肤红肿等其他症状。

三、如何预防感染?

为预防病原性大肠杆菌感染,可以采取以下措施:

  • 注意饮食卫生:食物要煮熟,避免生食。
  • 注意个人卫生:勤洗手,尤其是在接触食物前。
  • 避免接触患者或动物:如发现有大肠杆菌感染症状的患者或动物,应尽量避免接触。
  • 饮用安全水源:避免饮用受污染的水源,尽量饮用烧开的水或瓶装水。

四、哪些人容易感染?

以下人群更容易感染大肠杆菌:

  • 婴幼儿和老年人:由于婴幼儿和老年人的免疫系统相对较弱,更容易感染大肠杆菌。
  • 免疫功能低下者:如患有癌症、糖尿病、肝病等疾病的人,以及接受免疫抑制剂治疗的人。
  • 密切接触者:与病人或动物密切接触的人群,如农场工作者、兽医等。

五、感染后的发病过程

大肠杆菌感染后,一般可在感染后1~3天内出现症状,但有时也可能需要3~7天。症状的严重程度因个体差异而异,轻者可能只需休息、补充水分即可自愈,重者可能需要住院治疗。

六、检出阳性后怎么办?

如实验室粪便检查结果显示大肠杆菌阳性,应采取以下措施:

  • 尽快就医,接受医生的综合评估、诊断和治疗。
  • 如病情较重,需住院治疗,并接受隔离,避免传染给他人。
  • 注意个人卫生:勤洗手,避免与家人和朋友密切接触,避免污染食物和水源。
  • 遵循医嘱:按照医生的建议进行治疗,如使用抗生素等。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

大肠杆菌是一种通常存在于人类和动物肠道中的细菌。大多数大肠杆菌株对人类是无害的,但某些变种,如产志贺毒素大肠杆菌(Shiga toxin-producing Escherichia coli, STEC)携带了一种或两种志贺毒素基因。如大肠杆菌O26及O157等多种血清型的大肠杆菌。产志贺毒素大肠杆菌也称为肠出血性大肠杆菌(EHEC)。STEC是全球最重要的高致病性食源性病原菌。

产志贺毒素大肠杆菌通过分泌一种叫做志贺毒素的蛋白质来致病。这种毒素可以导致肠道细胞受损,引起腹泻和肠道出血。在某些情况下,毒素还可以进入血液循环,影响其他器官,如肾脏,导致更为严重的并发症,如溶血性尿毒症综合征(HUS)。

一、 如何预防感染

预防产志贺毒素大肠杆菌的关键在于良好的个人卫生和保障食品安全。包括彻底洗手、确保肉类充分煮熟、避免交叉污染,以及生食熟食分开处理。

二、 常见症状有哪些

感染产志贺毒素大肠杆菌后,常见的症状包括剧烈腹痛、水样或血性腹泻、发热和呕吐。少数情况下的感染可能导致HUS,症状包括少尿、极度疲劳和皮肤失色。

三、 哪些人容易感染

儿童、老年人以及免疫系统较弱的人群对产志贺毒素大肠杆菌更为敏感,因为他们的免疫系统更弱,可能无法有效地抵御感染。

四、 感染后的发病过程

感染后,细菌会在肠道内繁殖并释放毒素。这些毒素破坏肠道细胞,导致炎症和出血。症状通常在感染后3-4天内出现,但在某些情况下,症状可能需要长达一周才显现。

五、 检测出阳性 怎么办?

如果检测结果表明产志贺毒素大肠杆菌呈阳性,这意味着个体可能已经感染了这种细菌。这种情况下,建议立即就医,以便获得进一步的临床评估和可能的治疗,以防止病情的进一步恶化。

临床治疗产志贺毒素大肠杆菌感染的主要方法是采用支援性治疗。当患者出现严重腹泻时,最重要的是补充水分和电解质。抗生素不应用作治疗产志贺毒素大肠杆菌感染,亦有可能增加溶血性尿毒综合症的风险。患者如出现溶血尿毒症,有可能需要特定的支援和输血治疗。

本文由北京大学深圳医院检验医学科 刘小平 主任技师审核。

 

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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