安徽医科大学第一附属医院是集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的大型综合性教学医院，为国家卫生应急医疗移动救治中心和安徽省紧急医疗救治基地。医院前身为上海东南医学院附属东南医院，创办于1926年。1949年内迁至安徽怀远县，1952年迁至合肥市。1993年成为卫生部首批三级甲等医院。医院连续12年入围中国最佳医院百强榜，科研学术排名全国45位，在《2022年中国医院科技量值排名》中排行全国第60位，有30个学科进入全国前100位，16个学科居安徽省第一。在国家三级公立医院绩效考核中评价等级A+，综合实力稳居安徽前茅。目前，医院共开放床位4990张，年度门诊人次585万，出院病人次30.28万，手术台次17.52万。医院已建成各级临床与科研平台33个，拥有卫生部重点实验室数1个，省部重点实验室数10个，国家药物临床试验机构16个，国家卫生健康委临床重点专科12个,住院医师规范化培训基地29个,专科医师规范化培训基地8个,获批12个国家临床医学研究分中心和5个安徽省临床医学研究中心。医院现有博士生导师170余人次，高级职称专家1000余人，享受国务院和省政府特殊津贴130多人，全国“有突出贡献的中青年专家”9人，国家万人计划领军人才2人，国家万人计划中组部青年拔尖人才1人，皖江学者3人，一级主任医师43人，安徽省特支计划6人，安徽省学术和技术带头人及后备人选140余人，“江淮名医”63人，担任中华医学会、中国医师协会等省级以上医学学术团体负责人100多人，人才实力位居安徽省医疗机构第一。医院坚持科教兴院战略，获批国家心血管病区域医疗中心——首都医科大学附属北京安贞医院安徽医院、中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位，成功创建“安徽省老年友善医疗机构”。获批心脏、肺脏移植执业资格，成为全国拥有全部器官移植执业资格的20家医院之一。拥有安徽省首家人类精子库和脑科学研究院、安徽省临床研究与医学转化中心、中西医结合研究院、临床免疫研究院等高水平转化医学研究基地。银屑病的遗传学研究和红斑狼疮基因研究处于国际领先水平。医院拥有安徽省首台达芬奇手术机器人和合肥市首台“天玑”骨科机器人，目前目前机器人手术已经在泌尿外科、普外科、妇产科、心脏大血管外科、骨科广泛应用。肝肾联合移植、婴幼儿肾脏捐献移植等复杂器官移植手术，3D腹腔镜手术技术，辅助生殖技术，体外循环和心脏不停跳冠脉搭桥，心脑血管介入治疗，胸腔镜和腹腔镜微创手术，自体、异体造血干细胞移植，小儿先心病介入治疗，小儿脑瘫的康复治疗，电子耳蜗技术，中西医结合治疗肿瘤等专业技术水平达到国内先进水平。医院除细菌性感染、病毒性肝炎、不明原因胸腔积液、肺部感染性疾病、过敏性肺炎等诊疗上具有很高的造诣外，还成立肺部结节诊疗小组等多个专病治疗组。中西医结合治疗大面积烧伤、微粒皮移植、角膜移植术、颅底肿瘤临床手术和立体定向放射外科等处于省内领先地位。近五年，医院承担省厅级以上纵向科研项目700余项，其中科技创新2030“脑科学与类脑研究”、国家科技创新重大专项、杰出青年基金项目、重大项目、国际合作交流项目、国家重点研发计划项目、联合基金项目等国家级科研项目240余项，2022年度医院科研总经费突破2亿元；获批国家自然科学二等奖、教育部自然科学一等奖、中华医学科技奖一等奖、华夏医学科技一等奖、安徽省科技进步一等奖等省部级科技奖项近百项；2023年国家自然科学基金项目立项再创新高，立项总数达63项；主编或参编国家级规划教材30余部；年均发表SCI学术论文500余篇，其中包含在Nature、Science、Cell、LancetHaematology、NatureCommunications、JournalofHepatology、Hepatology等国际顶级医学期刊发表论文。医院主办5种国内外公开发行杂志：《肝胆外科杂志》、《临床骨科杂志》、《临床眼科杂志》、《临床护理杂志》、《临床肺科杂志》。医院与美国、荷兰、德国、日本、香港等国家和地区的科学研究机构建立了密切的科研合作关系。医院高度重视医学教育工作，承担本科生教育、研究生教育、MBBS国际教育、毕业后教育、继续医学教育，年完成教学任务超3万学时。年接收实习生、进修医生1000多人，每年承担国家级和省级继续教育项目90余项，每年培训近万人，为基层医院人才培养做出了积极贡献。医院拥有教研室30个，是国家临床教学培训示范中心、“大思政课”实践教学基地，有4个国家级一流专业建设点，国家级教学指导委员会委员5人，省级教学团队13个，省级教学名师12人，省级教坛新秀9人。医院近年来荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国五一劳动奖状、全国援外先进集体、中华全国总工会“模范职工之家”、“全国三八红旗集体”、全国工人先锋号、全国青年文明号、全国百姓放心示范医院、全国卫生系统“巾帼建功标兵”、全国城市医院思想政治工作先进集体、全国高校党建工作样板支部、全国人文爱心医院等多项荣誉。为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变,是一种先天性代谢病，糖原代谢酶缺陷，心脏，药物治疗，心内膜弹力纤维增生症,心肌炎，尽量减少脂肪的摄入,如少吃油脂以及煎炸类的食物,严格控制乳糖和果糖以及蔗糖等糖类的摄入，血生化检查,血液涂片,肌电图,心内膜活检,基因检测，。