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青医,青医附院,青大附院,青岛大学医学院附属医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

青岛大学附属医院,始建于1898年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的省属大型综合性三级甲等医院。医院拥有丰富的历史底蕴,以“博学慎思,笃行亲民”为院训,致力于为患者提供优质的医疗服务。在神经发育障碍领域,医院拥有一流的诊疗技术和设备,尤其擅长雷特综合征等罕见病的诊断与治疗。医院设有105个临床科室和32个医技科室,其中雷特综合征治疗专业力量雄厚,拥有一支经验丰富的专家团队,为患者提供全方位、个性化的治疗方案。青岛大学附属医院,与您携手共抗雷特综合征,为患者带来希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王苗苗 副主任医师

擅长银屑病,特异性皮炎,过敏性皮炎,痤疮,白癜风、性病等疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 213
平均等待 15分钟
擅长:擅长银屑病,特异性皮炎,过敏性皮炎,痤疮,白癜风、性病等疾病的诊治。
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张杰 副主任医师

擅长泪道阻塞、泪囊炎、泪小管断裂等泪道疾病;眼睑内翻或外翻、眼睑肿物、上睑下垂等眼睑疾病;眼球萎缩、眼窝凹陷、结膜囊狭窄、眼眶骨折等眼眶疾病;以及重睑、内眦开大、眼袋切除等眼部整形的手术治疗。

好评 99%
接诊量 1.6万
平均等待 30分钟
擅长:擅长泪道阻塞、泪囊炎、泪小管断裂等泪道疾病;眼睑内翻或外翻、眼睑肿物、上睑下垂等眼睑疾病;眼球萎缩、眼窝凹陷、结膜囊狭窄、眼眶骨折等眼眶疾病;以及重睑、内眦开大、眼袋切除等眼部整形的手术治疗。
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王艳霞 副主任医师

工作近三十年儿科医生,具有丰富的临床经验,擅长儿童生长发育咨询,心理行为干预,睡眠障碍,喂养问题,多动抽动自闭症等疾病,以及过敏和过敏预防

好评 100%
接诊量 1546
平均等待 -
擅长:工作近三十年儿科医生,具有丰富的临床经验,擅长儿童生长发育咨询,心理行为干预,睡眠障碍,喂养问题,多动抽动自闭症等疾病,以及过敏和过敏预防
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王昌耀 主任医师

成人髋、膝关节疾病的置换与矫形。

好评 99%
接诊量 299
平均等待 1小时
擅长:成人髋、膝关节疾病的置换与矫形。
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刘玉杰 副主任医师

擅长男科学,包括男性不育(无精子症、少弱畸精症、男性因素导致的胎停或流产、人工授精、试管婴儿等)和男性功能障碍(勃起功能障碍、早泄、阴茎硬结症、性欲低下、不射精症等)的诊治,以及显微睾丸取精术、显微精索静脉结扎术、显微输精管附睾吻合术等显微男科手术。

好评 99%
接诊量 149
平均等待 15分钟
擅长:擅长男科学,包括男性不育(无精子症、少弱畸精症、男性因素导致的胎停或流产、人工授精、试管婴儿等)和男性功能障碍(勃起功能障碍、早泄、阴茎硬结症、性欲低下、不射精症等)的诊治,以及显微睾丸取精术、显微精索静脉结扎术、显微输精管附睾吻合术等显微男科手术。
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华骋 主治医师

擅长各类皮肤肿瘤及瘢痕的美容切除和精细缝合,腋臭的微创切除,重睑术、眼袋切除术、脂肪抽吸术,脂肪填充等美容手术及面部皱纹去除、面部年轻化等。

好评 100%
接诊量 439
平均等待 15分钟
擅长:擅长各类皮肤肿瘤及瘢痕的美容切除和精细缝合,腋臭的微创切除,重睑术、眼袋切除术、脂肪抽吸术,脂肪填充等美容手术及面部皱纹去除、面部年轻化等。
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马良 副主任医师

儿童语言发育落后,发音不清,抑郁,焦虑,学习障碍,阅读障碍,儿童营养等

好评 99%
接诊量 642
平均等待 -
擅长:儿童语言发育落后,发音不清,抑郁,焦虑,学习障碍,阅读障碍,儿童营养等
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姚玉霜 副主任医师

月经不规则、多囊卵巢综合征、阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、宫颈疾病、HPV感染、痛经、卵巢囊肿、子宫肌瘤、妇科肿瘤等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:月经不规则、多囊卵巢综合征、阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、宫颈疾病、HPV感染、痛经、卵巢囊肿、子宫肌瘤、妇科肿瘤等
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张维娜 主任医师

面部美容整形(眼部、鼻部、耳部)与畸形修复,如重睑、眼袋、开眼角、上睑下垂、唇裂术后继发畸形、鼻综合整形、耳部畸形、瘢痕整复、妇科整形、隆胸、吸脂减肥、面部脂肪填充、微创抗衰老治疗等。

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:面部美容整形(眼部、鼻部、耳部)与畸形修复,如重睑、眼袋、开眼角、上睑下垂、唇裂术后继发畸形、鼻综合整形、耳部畸形、瘢痕整复、妇科整形、隆胸、吸脂减肥、面部脂肪填充、微创抗衰老治疗等。
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窦以河 主任医师

微创锁孔治疗脑膜瘤、听神经瘤、胶质瘤、脑动脉瘤、脑血管畸形、脊髓肿瘤、颅脑先天畸形。内窥镜治疗垂体腺瘤、脑积水、颅内囊肿、胆质瘤、三叉神经痛微血管减压、面肌痉挛微血管减压等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:微创锁孔治疗脑膜瘤、听神经瘤、胶质瘤、脑动脉瘤、脑血管畸形、脊髓肿瘤、颅脑先天畸形。内窥镜治疗垂体腺瘤、脑积水、颅内囊肿、胆质瘤、三叉神经痛微血管减压、面肌痉挛微血管减压等
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患友问诊

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
26
2024-11-05 20:09:48
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
17
2024-11-05 20:09:48
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
17
2024-11-05 20:09:48
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
14
2024-11-05 20:09:48
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
49
2024-11-05 20:09:48
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
8
2024-11-05 20:09:48
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
35
2024-11-05 20:09:48
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
33
2024-11-05 20:09:48
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
50
2024-11-05 20:09:48
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
25
2024-11-05 20:09:48

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
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2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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