百年老院,立院为公。中山大学附属第一医院(简称“中山一院”)始建于1910年,由广东公医学堂附设公医院发展而来,秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训,现已迈入中国一流医院行列。医院现有越秀总院、黄埔院区、南沙院区,分别与广西、贵州共建中山大学附属第一医院广西医院、中山大学附属第一医院贵州医院,打造国家区域医疗中心。医院综合实力雄厚,是“辅导类”综合类国家医学中心创建单位、国家公立医院高质量发展试点医院、国家建立健全现代医院管理制度试点医院,是国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位、国家中西医协同“旗舰”医院试点单位、国家人体组织器官移植与医疗大数据中心依托单位,也是广东省首批高水平医院重点建设单位和广东国际精准医学中心建设单位;学科优势突出,拥有5个国家重点学科、34个国家临床重点专科,为中山大学基础医学、临床医学入选“双一流”建设学科和临床医学进入ESI全球前0.5‰做出重要贡献,连续三年在国家三级公立医院绩效考核中获评A++。立足新发展阶段,贯彻新发展理念,构建新发展格局,医院将牢牢把握高质量发展这个首要任务,坚持面向世界科技前沿、面向经济主战场、面向国家重大需求、面向人民生命健康,为加快建成疑难重症诊治和灾难医学中心、科技创新中心、医学精英人才培养中心、国际合作与交流中心、现代化医院管理体系、模式与机制守正创新中心、党建与优秀文化传承创新中心,全面建成中国特色、世界一流的国家医学中心而努力奋斗!单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。