广州医科大学附属第一医院创建于1903年，是一所大型三级甲等医院，也是广州呼吸健康研究院、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、呼吸疾病国家重点实验室所在医院。2018年入选为广东省“登峰计划”首批单位、国家“疑难病症诊治能力提升工程”，2020年，国家呼吸医学中心正式挂牌，2021年，大坦沙院区成为广州实验室临床基地。承担着省市乃至国家突发公共卫生事件及紧急医疗救援任务，特别是在抗击非典、禽流感以及新冠疫情等突发事件中，为国家和社会做出了重要贡献，深受广大群众信赖，享誉海内外。2020年，钟南山院士被授予“共和国勋章”；在《2021年中国最佳医院排行榜》中，我院排名全国第31位，呼吸专科连续13年专科排名第一；2021年，中国“顶级医院100强”排行榜位居全国第26位。目前，医院开设三个院区，包括沿江院区、大坦沙院区、海印院区，开放床位2850张，在建珠海横琴医院计划500床，全院职工3149人，高级职称540人，博士生导师105人，硕士生导师216人。拥有中国工程院院士1人、享受国务院特殊津贴专家14人、卫生部突出贡献中青年专家3人、长江学者3人、珠江学者4人、广东省名中医2人等高级别人才。目前，医院拥有国家级平台12个（广州实验室临床基地、呼吸疾病国家重点实验室、国家疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疫情救治中心、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、粤港澳呼吸系统传染病联合实验室、国家临床教学培训示范中心、国家级住院医师规范化培训重点专业基地、中国医师人文医学执业技能培训基地、卫生部内镜与微创医学考培基地、粤港澳呼吸系统传染病联合实验室、国家药物临床试验机构）；教育部国家重点学科1个[内科学（呼吸病系）]；呼吸系统疾病国家临床医学研究中心1个（呼研所）；国家临床重点专科8个（呼吸内科、胸外科、重症医学科、泌尿外科、变态反应科、肿瘤科，耳鼻喉科，器官移植科）；国家中医药管理局重点建设学科1个（中西医结合临床学科）；国家中医药管理局重点专科1个（中医肺病专科）；广东省重点学科3个（内科学，儿科学，外科学）；广东省临床重点专科23个（心血管内科、呼吸内科、消化内科、神经内科、血液内科、感染病科、普通外科、胸外科、泌尿外科、骨科、妇科、儿科、急诊科、重症医学科、变态反应科、肿瘤科、中西医结合学科、耳鼻喉科、检验科、医学影像科、临床护理，器官移植科）；国家重点实验室1个（呼吸疾病国家重点实验室）；广东省重点实验室3个（呼吸疾病国家重点实验室、广东省泌尿外科重点实验室、广东省骨科矫形技术与植入材料重点实验室）。医院注重医学专业技能与医学人文技能教育，主要承办南山学院、临床医学一系的本科教学工作，临床医学专业是国家一流本科专业建设点、国家级特色专业建设点，设有内、外、妇、儿等23个教研室及24个住培专业基地，承担本科、硕士、博士、博士后流动站、成人教育及住院医师规范化培训等多层次人才培养。临床医学为一级学科博士点和一级学科硕士点，临床医学是国家特色专业、同时也是国家级一流建设专业，在专业建设过程中形成了较完整的四级精品课程建设体系（国家级-省级-市级-校级）。2001年至今，医院国家重点研发计划项目（含973/863项目）22项，国家自然科学基金项目383项，主持省部级项目573项，国家级奖项6项，省部级特等奖3项，省部级一等奖8项，省部级二等奖11项，省部级三等奖15项，科研论文23111篇，SCI收录6072篇，专利数1244项。医院创办多本专业杂志，2007年起承办中华关节外科杂志（电子版），2009年创刊广东省第一本医学SCI杂志《JOURNALOFTHORACICDISEASE》，2011年被PubMed收录，2013年被SCI收录；创刊《AnnalsofTranslationalMedicine》2014年9月被PubMed收录，2018年被SCI收录。秉承“全心全意为人民健康服务”的宗旨，医院不断优化服务流程，积极拓展多种形式的预约挂号、专科门诊服务等便民措施，通过加强医院精细化管理，持续提高医疗服务水平及服务质量。医院还大力开展帮扶工作，现与广东省百余家基层医院签订支持和帮扶协议，多次赴西藏等地区进行巡回医疗活动，主动参与海外医疗援助工作。同时，医院积极开展健康科普宣教活动，每年举办COPD日大型讲座义诊、肿瘤防治宣传活动、帕金森病友联谊会等形式多样的惠民活动，深入社区、深入基层，广泛传播健康理念。在2003年的“抗非”斗争中,以钟南山院士为首的广医一院人主动承担广东省大部分最危重非典病人的抢救重任，做出了重大贡献，得到世界卫生组织的高度评价。近年来，在“仁爱为本，精诚为强”的核心价值观的引领下，医院积极探索人文医学道路，2006年被批准成立全国首家“中国医师人文医学执业技能培训基地”。传承百年历史，力争再创辉煌。医院连续荣获全国文明单位、全国卫生系统先进集体、全国三八红旗集体、全国医院医保管理先进单位、全国综合医院中医药工作示范单位等国家级荣誉5项，获广东省百家文明医院、最佳服务单位、广州市文明单位、广州市先进集体等省、市级荣誉9项。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。，人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。，全身，不同类型不同，无，无，基因检测，。