中山大学附属第一医院,始建于1910年,百年老院,立院为公。医院秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训,致力于疑难病症诊治。作为国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位,医院在染色体异常导致的疾病治疗领域具有显著优势。拥有5个国家重点学科、34个国家临床重点专科,其中包括染色体异常相关疾病的治疗。中山大学附属第一医院,以精湛医术和人文关怀,为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力染色体异常疾病患者重获健康。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。