广州市妇女儿童医疗中心是国家儿童区域医疗中心,集妇、产、儿、内外、康复等多学科于一体,是中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。医院在染色体异常疾病如唐氏综合征、性染色体异常等疾病的诊断和治疗方面具有丰富经验,设有专门的染色体异常疾病诊疗中心。医院引进国际先进技术,配备专业设备,开展染色体异常疾病的产前诊断、临床咨询、基因检测等服务。作为国家临床重点专科,市妇儿医疗中心致力于染色体异常疾病的研究与治疗,为患者提供全方位、个性化的诊疗方案。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。