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中山一院,中大一院Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]专家

简介:

百年老院,立院为公。中山大学附属第一医院(简称“中山一院”)始建于1910年,由广东公医学堂附设公医院发展而来,秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训,现已迈入中国一流医院行列。医院现有越秀总院、黄埔院区、南沙院区,分别与广西、贵州共建中山大学附属第一医院广西医院、中山大学附属第一医院贵州医院,打造国家区域医疗中心。医院综合实力雄厚,是“辅导类”综合类国家医学中心创建单位、国家公立医院高质量发展试点医院、国家建立健全现代医院管理制度试点医院,是国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位、国家中西医协同“旗舰”医院试点单位、国家人体组织器官移植与医疗大数据中心依托单位,也是广东省首批高水平医院重点建设单位和广东国际精准医学中心建设单位;学科优势突出,拥有5个国家重点学科、34个国家临床重点专科,为中山大学基础医学、临床医学入选“双一流”建设学科和临床医学进入ESI全球前0.5‰做出重要贡献,连续三年在国家三级公立医院绩效考核中获评A++。立足新发展阶段,贯彻新发展理念,构建新发展格局,医院将牢牢把握高质量发展这个首要任务,坚持面向世界科技前沿、面向经济主战场、面向国家重大需求、面向人民生命健康,为加快建成疑难重症诊治和灾难医学中心、科技创新中心、医学精英人才培养中心、国际合作与交流中心、现代化医院管理体系、模式与机制守正创新中心、党建与优秀文化传承创新中心,全面建成中国特色、世界一流的国家医学中心而努力奋斗!呈X连锁隐性遗传,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

万志勇 主治医师

妇科常见病,如阴道炎,盆腔炎,月经失调及妇科内分泌疾病、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、盆底疾患、宫颈癌前病变等良性妇科疾病,宫外孕、卵巢囊肿破裂、异常子宫出血等急症,擅长宫腔镜及腹腔镜等微创手术。

好评 100%
接诊量 297
平均等待 15分钟
擅长:妇科常见病,如阴道炎,盆腔炎,月经失调及妇科内分泌疾病、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、盆底疾患、宫颈癌前病变等良性妇科疾病,宫外孕、卵巢囊肿破裂、异常子宫出血等急症,擅长宫腔镜及腹腔镜等微创手术。
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高文翔 副主任医师

慢性鼻炎,过敏性鼻炎的诊治,鼻窦炎,鼻息肉,腺样体肥大,扁桃体肥大,鼻颅底肿瘤,头颈肿瘤,以及扁桃体肥大等咽喉部疾病的治疗。

好评 99%
接诊量 272
平均等待 30分钟
擅长:慢性鼻炎,过敏性鼻炎的诊治,鼻窦炎,鼻息肉,腺样体肥大,扁桃体肥大,鼻颅底肿瘤,头颈肿瘤,以及扁桃体肥大等咽喉部疾病的治疗。
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陈合新 主任医师

鼻科: 鼻炎,鼻窦炎,过敏性鼻炎,鼻腔良恶性肿瘤的诊断和治疗。 鼻眼相关疾病: 泪囊炎,视神经损伤,眶内疾病。 鼻颅相关病病: 脑脊液鼻漏,鼻颅底肿瘤。 其它: 腺样体肥大,鼻咽癌早期诊断以及头颈外科。

好评 99%
接诊量 1990
平均等待 1小时
擅长:鼻科: 鼻炎,鼻窦炎,过敏性鼻炎,鼻腔良恶性肿瘤的诊断和治疗。 鼻眼相关疾病: 泪囊炎,视神经损伤,眶内疾病。 鼻颅相关病病: 脑脊液鼻漏,鼻颅底肿瘤。 其它: 腺样体肥大,鼻咽癌早期诊断以及头颈外科。
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何志明 副主任医师

1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询,擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;

好评 100%
接诊量 167
平均等待 15分钟
擅长:1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询,擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
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陶玉倩 主任医师

神经科常见疾病的诊断和治疗,尤其擅长治疗脑血管疾病(包括脑梗塞、脑出血、蛛网膜下腔出血)、头晕、头痛、晕厥;老年性疾病;周围神经病;帕金森病;脊髓病;多发性硬化;重症肌无力及睡眠障碍。

好评 100%
接诊量 67
平均等待 4小时
擅长:神经科常见疾病的诊断和治疗,尤其擅长治疗脑血管疾病(包括脑梗塞、脑出血、蛛网膜下腔出血)、头晕、头痛、晕厥;老年性疾病;周围神经病;帕金森病;脊髓病;多发性硬化;重症肌无力及睡眠障碍。
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姚书忠 主任医师

子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌及子宫内膜异位症、宫颈机能不全的腹腔镜手术治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌及子宫内膜异位症、宫颈机能不全的腹腔镜手术治疗
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涂响安 主任医师

男性不育症(弱精、少精、血精、无精症等),慢性睾丸痛,精索静脉曲张,勃起功能障碍(阳痿、早泄和性欲低下),前列腺疾病(前列腺炎、良性前列腺增生和前列腺癌) ,包皮过长和包茎,阴茎弯曲,男生殖系肿瘤(阴茎癌和睾丸癌)等泌尿男科疾病具有丰富的诊断和治疗经验。擅长显微微创男科手术(显微精索去神经术、显微输精管附睾吻合术、显微输精管吻合术、显微精索静脉结扎术、显微睾丸和附睾取精术、显微选择性阴茎背神经切断术、经尿道射精管切开术、精囊镜和阴囊镜手术、经尿道前列腺等离子切除术等),包皮缝合器和商环包皮环切术,包皮和阴茎整形术等。

好评 99%
接诊量 208
平均等待 -
擅长:男性不育症(弱精、少精、血精、无精症等),慢性睾丸痛,精索静脉曲张,勃起功能障碍(阳痿、早泄和性欲低下),前列腺疾病(前列腺炎、良性前列腺增生和前列腺癌) ,包皮过长和包茎,阴茎弯曲,男生殖系肿瘤(阴茎癌和睾丸癌)等泌尿男科疾病具有丰富的诊断和治疗经验。擅长显微微创男科手术(显微精索去神经术、显微输精管附睾吻合术、显微输精管吻合术、显微精索静脉结扎术、显微睾丸和附睾取精术、显微选择性阴茎背神经切断术、经尿道射精管切开术、精囊镜和阴囊镜手术、经尿道前列腺等离子切除术等),包皮缝合器和商环包皮环切术,包皮和阴茎整形术等。
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陈旭 主任医师

肾癌、肾盂输尿管癌、膀胱癌、前列腺癌、肾上腺肿瘤等疾病的外科手术治疗。尤其擅长微创腹腔镜和腔内泌尿外科手术如:腹腔镜肾癌根治术、肾盂癌根治术、肾癌保肾手术、肾上腺肿瘤切除术、膀胱肿瘤切除术、经尿道前列腺电切术、经输尿管软镜、皮肾镜碎石取石术等。对中晚期肾癌、肾上腺皮质癌和肾盂癌实施规范化多学科治疗有很丰富的临床经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肾癌、肾盂输尿管癌、膀胱癌、前列腺癌、肾上腺肿瘤等疾病的外科手术治疗。尤其擅长微创腹腔镜和腔内泌尿外科手术如:腹腔镜肾癌根治术、肾盂癌根治术、肾癌保肾手术、肾上腺肿瘤切除术、膀胱肿瘤切除术、经尿道前列腺电切术、经输尿管软镜、皮肾镜碎石取石术等。对中晚期肾癌、肾上腺皮质癌和肾盂癌实施规范化多学科治疗有很丰富的临床经验。
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袁玉杰 副主任医师

腹壁疝&肿物:腹股沟疝、脐疝、腹壁切口疝、腹壁硬纤维瘤/神经鞘瘤; 腹内疝&食管反流病:食管裂孔疝,反流性食管炎,难治性胃食管返流病; 胃肠道肿瘤:胃癌、胃肠间质瘤、结直肠癌、阑尾肿瘤、肛管癌; 常见外科病:痔疮(脱垂难复位)、肛周脓肿、阑尾炎、局限性多汗症; 其他:肥胖症、营养不良、化疗输液港置入/取出等。

好评 100%
接诊量 32
平均等待 15分钟
擅长:腹壁疝&肿物:腹股沟疝、脐疝、腹壁切口疝、腹壁硬纤维瘤/神经鞘瘤; 腹内疝&食管反流病:食管裂孔疝,反流性食管炎,难治性胃食管返流病; 胃肠道肿瘤:胃癌、胃肠间质瘤、结直肠癌、阑尾肿瘤、肛管癌; 常见外科病:痔疮(脱垂难复位)、肛周脓肿、阑尾炎、局限性多汗症; 其他:肥胖症、营养不良、化疗输液港置入/取出等。
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邓春华 主任医师

各种泌尿、男科疾病的诊断与处理,在男科疾病(男性不育、勃起功能障碍、早泄、男性性腺功能低下等)、前列腺疾病(前列腺增生、前列腺癌、前列腺炎)、泌尿及男生殖系统肿瘤、结石、先天性疾病及男性健康管理等方面有丰富的临床经验

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:各种泌尿、男科疾病的诊断与处理,在男科疾病(男性不育、勃起功能障碍、早泄、男性性腺功能低下等)、前列腺疾病(前列腺增生、前列腺癌、前列腺炎)、泌尿及男生殖系统肿瘤、结石、先天性疾病及男性健康管理等方面有丰富的临床经验
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患友问诊

十几岁开始出现肌肉萎缩症状,乌鲁木齐三甲医院诊断为贝氏肌营养不良症,想了解治疗现状和日常生活注意事项。患者男性35岁
33
2024-11-13 15:52:10
孩子四岁才开始学走路,走路慢,上楼梯腿脚无力,最近被诊断为贝克氏肌营养不良,父母想知道是否能治好?患者男性6岁
46
2024-11-13 15:52:10
我有肌肉萎缩的症状,医生诊断为贝克型肌营养不良,想知道如何治疗和生活调整?
41
2024-11-13 15:52:10
小孩患有贝氏肌营养不良症,需用药治疗,咨询用药建议。
68
2024-11-13 15:52:10
我被诊断为BMD肌营养不良,想了解中医治疗的方法和效果。患者男性28岁
10
2024-11-13 15:52:10
心跳不稳定,怀疑继发性扩张性心肌病及贝克型肌营养不良。患者男性32岁
29
2024-11-13 15:52:10
我被诊断为贝克型肌营养不良十几年了,去过好几次医院都没有开过药方,想知道该如何用药和调整生活方式?患者男性22岁
39
2024-11-13 15:52:10
Becker型肌营养不良症,肌无力,关节畸形,病情有所改善。患者男性23岁
45
2024-11-13 15:52:10
患者咨询关于孩子左腿肌肉痛的问题,疑似杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良。医生询问了症状及病史,建议患者进行进一步检查以明确诊断。患者女性36岁
5
2024-11-13 15:52:10
患有贝克型肌营养不良,对治疗效果有疑问。患者男性29岁
60
2024-11-13 15:52:10

科普文章

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

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