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广东人民医院Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]专家

简介:

广东省人民医院(广东省医学科学院)创建于1946年,其前身为广州中央医院。经过几代人的共同努力,广东省人民医院已成为集医教研于一体的大型现代化三级甲等综合型医院,在国内外享有盛誉。2019年国家三级公立医院绩效考核获评最高等级A++,位列全国第10;2020年在国家公立医院绩效考核总分891.8分,全国排名第15名,位列A+级别。获评2020年度医疗机构最佳雇主最受大学生欢迎医院。呈X连锁隐性遗传,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

赖迪生 主治医师

1.心血管疾病(心肌梗死,急性冠脉综合征,陈旧性心梗,心绞痛,冠心病,主动脉夹层,主动脉瘤,慢性冠状动脉病,外周血管病变) 2.结构性心脏病(卵圆孔未闭,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,肺动脉瘘) 3.心律失常(心悸,心慌心动过速,心动过缓,室性早搏,室性期前收缩,室上速,预激综合征,Brugada综合征) 4.心脏瓣膜病(主动脉瓣狭窄,主动脉瓣关闭不全,二尖瓣狭窄,二尖瓣关闭不全,三尖瓣狭窄,三尖瓣关闭不全) 5.代谢性疾病: 血脂异常(高血脂,血脂高,降血脂,清血管) 高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿) 糖尿病(糖耐量异常,血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导) 肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身) 6.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压) 7. 肺动脉高压,肺源性心脏病,肺血管病变,肺栓塞 8.心力衰竭(急性心衰,慢性心衰,慢性心衰急性加重,左心衰竭,右心衰竭,终末期心力衰竭) 9.感染性心内膜炎 10.心肌病、心肌炎(肥厚型心肌病,肥厚型梗阻性心脏病,扩张性心肌病,酒精性心肌病,缺血性心肌病)

好评 99%
接诊量 1339
平均等待 15分钟
擅长:1.心血管疾病(心肌梗死,急性冠脉综合征,陈旧性心梗,心绞痛,冠心病,主动脉夹层,主动脉瘤,慢性冠状动脉病,外周血管病变) 2.结构性心脏病(卵圆孔未闭,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,肺动脉瘘) 3.心律失常(心悸,心慌心动过速,心动过缓,室性早搏,室性期前收缩,室上速,预激综合征,Brugada综合征) 4.心脏瓣膜病(主动脉瓣狭窄,主动脉瓣关闭不全,二尖瓣狭窄,二尖瓣关闭不全,三尖瓣狭窄,三尖瓣关闭不全) 5.代谢性疾病: 血脂异常(高血脂,血脂高,降血脂,清血管) 高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿) 糖尿病(糖耐量异常,血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导) 肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身) 6.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压) 7. 肺动脉高压,肺源性心脏病,肺血管病变,肺栓塞 8.心力衰竭(急性心衰,慢性心衰,慢性心衰急性加重,左心衰竭,右心衰竭,终末期心力衰竭) 9.感染性心内膜炎 10.心肌病、心肌炎(肥厚型心肌病,肥厚型梗阻性心脏病,扩张性心肌病,酒精性心肌病,缺血性心肌病)
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傅敏 主任医师

耳朵流脓、流水;中耳炎(微创手术)、中耳胆脂瘤、外耳胆脂瘤、传导性耳聋、混合性耳聋等微创手术治疗

好评 99%
接诊量 1113
平均等待 1小时
擅长:耳朵流脓、流水;中耳炎(微创手术)、中耳胆脂瘤、外耳胆脂瘤、传导性耳聋、混合性耳聋等微创手术治疗
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王斐 主治医师

抑郁、双相情感障碍、焦虑、睡眠障碍 强迫症 精神分裂症等疾病

好评 -
接诊量 11
平均等待 -
擅长:抑郁、双相情感障碍、焦虑、睡眠障碍 强迫症 精神分裂症等疾病
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张光峰 副主任医师

风湿病相关间质性肺病,肺纤维化。 比如皮肌炎性肺纤维化,硬皮病性肺纤维化,类风湿关节炎性肺纤维化等结缔组织病相关肺纤维化。 2018年中国结缔组织病相关间质性肺病专家共识主要撰写人。 对常见 痛风,类风湿关节炎,强直性脊柱炎 银屑病关节炎 系统性红斑狼疮、 系统性硬化症、 肌炎,皮肌炎, 骨关节炎 骨质疏松 发热查因 白塞病 等疾病经验丰富。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:风湿病相关间质性肺病,肺纤维化。 比如皮肌炎性肺纤维化,硬皮病性肺纤维化,类风湿关节炎性肺纤维化等结缔组织病相关肺纤维化。 2018年中国结缔组织病相关间质性肺病专家共识主要撰写人。 对常见 痛风,类风湿关节炎,强直性脊柱炎 银屑病关节炎 系统性红斑狼疮、 系统性硬化症、 肌炎,皮肌炎, 骨关节炎 骨质疏松 发热查因 白塞病 等疾病经验丰富。
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戚元丽 副主任医师

成人与青少年精神病,精神分裂症、躁狂抑郁症、双相情感障碍、儿童孤独症、婴儿痴呆、学习困难、情绪障碍如分离焦虑症、行为障碍多动症、抽动症、品行障碍、厌食症、喂养障碍、网络成瘾、睡眠障碍。 备注:“私人医生”服务包功能已开通。 如需反复咨询或预约门诊的可以关注一下。

好评 100%
接诊量 28
平均等待 -
擅长:成人与青少年精神病,精神分裂症、躁狂抑郁症、双相情感障碍、儿童孤独症、婴儿痴呆、学习困难、情绪障碍如分离焦虑症、行为障碍多动症、抽动症、品行障碍、厌食症、喂养障碍、网络成瘾、睡眠障碍。 备注:“私人医生”服务包功能已开通。 如需反复咨询或预约门诊的可以关注一下。
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陈海敏 主治医师

1.各种心律失常:房颤/室上速/室早/房扑/房速等的射频消融治疗和药物治疗。2.房室传导阻滞的起搏器植入手术。3.心血管常见病:高血压、冠心病、高脂血症、心力衰竭的药物治疗。

好评 100%
接诊量 17
平均等待 30分钟
擅长:1.各种心律失常:房颤/室上速/室早/房扑/房速等的射频消融治疗和药物治疗。2.房室传导阻滞的起搏器植入手术。3.心血管常见病:高血压、冠心病、高脂血症、心力衰竭的药物治疗。
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陈博 主治医师

乳腺癌,乳腺纤维腺瘤,乳腺增生,乳腺炎,乳腺癌遗传咨询。 熟练掌握乳腺常见疾病的诊治,擅长乳腺癌早期诊断和综合治疗,致力于为乳腺癌患者提供精准个体化治疗。

好评 100%
接诊量 257
平均等待 30分钟
擅长:乳腺癌,乳腺纤维腺瘤,乳腺增生,乳腺炎,乳腺癌遗传咨询。 熟练掌握乳腺常见疾病的诊治,擅长乳腺癌早期诊断和综合治疗,致力于为乳腺癌患者提供精准个体化治疗。
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李奕萱 主治医师

待完善

好评 100%
接诊量 9206
平均等待 8小时
擅长:待完善
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张庆芳 副主任医师

内痔的诊治及预防,内痔的肠镜下治疗及随访,便秘,腹泻,便血,肛周不适。炎症性肠病(克罗恩病,溃疡性结肠炎)、胃炎、消化性溃疡、返流性食管炎、脂肪肝等胃肠、肝胆系疾病及胰腺疾病的诊治,熟练地进行消化道内镜的检查及治疗。

好评 99%
接诊量 565
平均等待 3小时
擅长:内痔的诊治及预防,内痔的肠镜下治疗及随访,便秘,腹泻,便血,肛周不适。炎症性肠病(克罗恩病,溃疡性结肠炎)、胃炎、消化性溃疡、返流性食管炎、脂肪肝等胃肠、肝胆系疾病及胰腺疾病的诊治,熟练地进行消化道内镜的检查及治疗。
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肖丹 主任医师

1,各种类型脊柱畸形,包括青少年特发性脊柱侧弯的综合治疗,儿童少年先天性脊柱侧弯,成人脊柱侧弯,颈椎后凸,强直性脊柱炎后凸畸形以及其他多种病因和类型的脊柱畸形的手术矫正。2,各种类型颈椎病,显微镜或者内镜下微创前后路手术治疗脊髓型颈椎病,神经根型颈椎病。3,腰椎疾病,包括微创内镜治疗腰椎间盘突出,微创内固定手术治疗腰椎滑脱,腰椎管狭窄症,手术矫正腰椎退变畸形。4,骨质疏松性骨折,椎体压缩骨折,骨折后脊柱后凸畸形。5,枕颈区域不稳定疾病,寰枢椎脱位,寰枢椎不稳定的内固定融合手术。

好评 98%
接诊量 267
平均等待 -
擅长:1,各种类型脊柱畸形,包括青少年特发性脊柱侧弯的综合治疗,儿童少年先天性脊柱侧弯,成人脊柱侧弯,颈椎后凸,强直性脊柱炎后凸畸形以及其他多种病因和类型的脊柱畸形的手术矫正。2,各种类型颈椎病,显微镜或者内镜下微创前后路手术治疗脊髓型颈椎病,神经根型颈椎病。3,腰椎疾病,包括微创内镜治疗腰椎间盘突出,微创内固定手术治疗腰椎滑脱,腰椎管狭窄症,手术矫正腰椎退变畸形。4,骨质疏松性骨折,椎体压缩骨折,骨折后脊柱后凸畸形。5,枕颈区域不稳定疾病,寰枢椎脱位,寰枢椎不稳定的内固定融合手术。
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患友问诊

孩子四岁才开始学走路,走路慢,上楼梯腿脚无力,最近被诊断为贝克氏肌营养不良,父母想知道是否能治好?患者男性6岁
62
2024-11-14 14:56:29
十几岁开始出现肌肉萎缩症状,乌鲁木齐三甲医院诊断为贝氏肌营养不良症,想了解治疗现状和日常生活注意事项。患者男性35岁
47
2024-11-14 14:56:29
贝氏肌营养不良咨询:为家人咨询贝氏肌营养不良情况,寻求治疗建议和生活指导。患者男性23岁
16
2024-11-14 14:56:29
小孩基因检测报告显示48号外显子缺失,可能与DMD或BMD有关,需要进一步检查和评估。患者男性3岁
22
2024-11-14 14:56:29
我被诊断为BMD肌营养不良,想了解中医治疗的方法和效果。患者男性28岁
51
2024-11-14 14:56:29
心跳不稳定,怀疑继发性扩张性心肌病及贝克型肌营养不良。患者男性32岁
36
2024-11-14 14:56:29
4岁10个月儿童,BMD贝氏肌营养不良,中医治疗咨询。
60
2024-11-14 14:56:29
我被诊断为贝克型肌营养不良十几年了,去过好几次医院都没有开过药方,想知道该如何用药和调整生活方式?患者男性22岁
43
2024-11-14 14:56:29
Becker型肌营养不良症,肌无力,关节畸形,病情有所改善。患者男性23岁
24
2024-11-14 14:56:29
患有贝克型肌营养不良,对治疗效果有疑问。患者男性29岁
9
2024-11-14 14:56:29

科普文章

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

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