武汉儿童医院成立于1954年12月26日,2003年9月与武汉市妇幼保健院合并成立武汉市妇女儿童医疗保健中心。2016年10月,挂牌华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院/第六临床学院。2018年10月,获批湖北省儿童医疗中心。医院已形成“一院三区”的发展格局,编制床位2660张(主院区2000张,西院区660张),职工3000余人,其中卫生技术人员占比86.16%,医师中高级职称占比61.43%,硕博士占比81.84%。最高门急诊量307万余人次,出院病人10.3万余人次,手术病人4.1万余人次,分娩量超过1万人。医院综合实力稳居全国儿科第一方阵,是中国儿科发展联盟首届常务理事单位,中华医学会儿科学分会和小儿外科学分会全国委员单位,中华医学会放射学分会儿科学组组长单位、中华医学会儿科学分会神经学组副组长单位、中华医学会病理分会儿科学组副组长单位。小儿内科位列复旦全国医院排行榜第17位,儿童专科医院第10位,专科声誉榜华中地区儿童专科医院第2位。2021年度中国医院科学量值(STEM),儿科学位列全国儿童专科医院第12位,妇产科学位列全国第42位,变态反应学、传染病学、精神病学等5个学科全部进入全国百强。医院专科设置齐全,技术力量雄厚,设有45个临床科室和16个医技科室,拥有国家级重点(建设)专科2个、省级重点专科23个,市级重点专科36个。拥有第四代达芬奇手术机器人、3.0TMRI、双源高档螺旋CT、SPECT等一批先进的诊疗设备。医院拥有十大临床诊疗中心,是全国首个“国家级限制类技术人工智能辅助治疗技术临床应用规范化培训基地(小儿外科和妇科手术机器人培训基地)”、国家出生缺陷干预救助示范基地、全国罕见病诊疗协作网成员单位、全国日间手术联盟副主席单位、湖北省儿童白血病救治定点医疗机构。2016年,医院牵头成立湖北省儿科医疗联盟,现有联盟单位222家,构建了全省“1+17+N”儿科分级诊疗新格局。医院作为湖北省儿科医疗质控中心组长和湖北省医院协会儿童医院(儿科)分会主委单位,通过开展儿科质量督查、巡讲,引领全省儿科高质量同质化发展。医院坚持“科教兴院”办院方针,成立妇女儿童健康研究所,搭建全院科研平台。先后在新英格兰杂志、JAMA等国际顶级期刊发表高质量研究论文500余篇,最高影响因子达74分。现有博导2人,硕导62人,是华中科技大学同济医学院第六临床学院、儿科学系副主任单位,2019年成为市属首家华中科技大学硕士研究生独立招生单位,同时还是江汉大学儿科临床学院、湖北中医药大学、武汉科技大学、湖北医药学院等高校的教学基地,承担博、硕士研究生、临床医学本科和实习教学工作。医院是国家级住院医师规范化培训基地,拥有儿科、儿外科、妇产科、检验医学科、康复医学科和放射科等6个专业基地。医院积极打造学术交流品牌,连续举办八届长江妇儿医学发展论坛,已成为国内知名的大型妇儿专科学术论坛之一。医院积极开展国际合作与交流,不断拓展合作领域,先后与德国、美国等国家的10余所大学和医疗机构建立长期合作关系。医院坚持“慈善办院”理念,2017年,倡导成立“阳光宝宝”慈善救助公益基金,6年来,累计汇聚50余家慈善机构和单位,救助贫困大病患儿超7500余人次。近年来,医院连续12届蝉联湖北省“最佳文明单位”称号,2020年被授予市属医疗机构唯一一家“全国文明单位”。还先后被授予“湖北五一劳动奖状”“全国人文医院”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。