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武汉市妇女儿童医疗保健中心,武汉市妇幼保健院色素性视网膜炎专家

简介:

武汉儿童医院成立于1954年,是湖北省儿童医疗中心,综合实力稳居全国儿科第一方阵。医院设有45个临床科室和16个医技科室,拥有国家级重点专科2个、省级重点专科23个。其中,神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗经验丰富,设有专门的神经科,拥有先进的诊疗设备,如第四代达芬奇手术机器人、3.0TMRI等。医院积极开展国际合作与交流,与多家国际知名大学和医疗机构建立合作关系。武汉儿童医院致力于为患者提供专业、全面的医疗服务,包括神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊疗。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

赵晓谈 主治医师

婴儿腹泻、新生儿黄疸、婴儿便秘、母乳性黄疸、新生儿消化不良、新生儿肺炎、脐炎、新生儿高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿溶血、乳汁吸入性肺炎、新生儿病理性黄疸、新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿毒性红斑、湿疹、病毒感染、细菌感染、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿胆红素脑病、先天性膈膨升、新生儿产伤性疾病、胃肠炎、母乳性腹泻、支气管炎、轮状病毒感染、鼻炎   新生儿窒息复苏,气管插管及呼吸机,亚低温治疗缺氧缺血性脑病,外周动静脉同步换血术治疗重度及危险性高胆红素血症,腰椎穿刺术。 早产儿疾病,早产儿喂养及护理,预防针,巨细胞病毒感染。感冒,鹅口疮,口腔白斑,吐奶,胃食管反流,呕吐,消化不良,奶瓣便,水样便,拉肚子,胀气,便秘,血便,不排便,喂养不耐受,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,缺钙,维生素D缺乏,脐疝,分泌物,脐炎,脐茸,梅毒,营养不良,低体重,生长发育咨询,足跟血筛查异常,甲状腺功能减低,水肿,惊厥,细菌病毒感染,咳嗽,流涕,吐泡泡,吐沫,干咳,咳痰,嗓子呼噜,喉中痰鸣,喉喘鸣,青紫,鼻塞,声嘶,发烧,反应差,吃奶少,肚子咕噜响,哼唧,睡不实,总醒,绿便,粘液便,红屁股,臀红,排奶瓣,便中有血,便中血丝,肠绞痛,夜惊,哭闹,啼哭,疹子,湿疹,红斑,红疹,面部红点,白点,脓疱疹,血管瘤,体重增长不良,四肢抖动,摇头,抓耳朵,贫血,呼吸困难,呼吸急促,呼吸快,起红疹子,头部血肿,积食,肚脐流脓渗血,头型不对称,腿纹不对称,新冠阳性,发热,17羟孕酮增高。锁骨骨折,臂丛神经面神经损伤,歪嘴哭,麻疹,水痘,手足口病,疱疹性咽峡炎,支原体感染,百日咳,寄生虫病,腭裂,巨结肠,胆汁淤积,房间隔缺损,室间隔缺损,隐睾,鞘膜积液,血尿,蚕豆病,血小板减少或增高,室管膜下出血。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:婴儿腹泻、新生儿黄疸、婴儿便秘、母乳性黄疸、新生儿消化不良、新生儿肺炎、脐炎、新生儿高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿溶血、乳汁吸入性肺炎、新生儿病理性黄疸、新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿毒性红斑、湿疹、病毒感染、细菌感染、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿胆红素脑病、先天性膈膨升、新生儿产伤性疾病、胃肠炎、母乳性腹泻、支气管炎、轮状病毒感染、鼻炎   新生儿窒息复苏,气管插管及呼吸机,亚低温治疗缺氧缺血性脑病,外周动静脉同步换血术治疗重度及危险性高胆红素血症,腰椎穿刺术。 早产儿疾病,早产儿喂养及护理,预防针,巨细胞病毒感染。感冒,鹅口疮,口腔白斑,吐奶,胃食管反流,呕吐,消化不良,奶瓣便,水样便,拉肚子,胀气,便秘,血便,不排便,喂养不耐受,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,缺钙,维生素D缺乏,脐疝,分泌物,脐炎,脐茸,梅毒,营养不良,低体重,生长发育咨询,足跟血筛查异常,甲状腺功能减低,水肿,惊厥,细菌病毒感染,咳嗽,流涕,吐泡泡,吐沫,干咳,咳痰,嗓子呼噜,喉中痰鸣,喉喘鸣,青紫,鼻塞,声嘶,发烧,反应差,吃奶少,肚子咕噜响,哼唧,睡不实,总醒,绿便,粘液便,红屁股,臀红,排奶瓣,便中有血,便中血丝,肠绞痛,夜惊,哭闹,啼哭,疹子,湿疹,红斑,红疹,面部红点,白点,脓疱疹,血管瘤,体重增长不良,四肢抖动,摇头,抓耳朵,贫血,呼吸困难,呼吸急促,呼吸快,起红疹子,头部血肿,积食,肚脐流脓渗血,头型不对称,腿纹不对称,新冠阳性,发热,17羟孕酮增高。锁骨骨折,臂丛神经面神经损伤,歪嘴哭,麻疹,水痘,手足口病,疱疹性咽峡炎,支原体感染,百日咳,寄生虫病,腭裂,巨结肠,胆汁淤积,房间隔缺损,室间隔缺损,隐睾,鞘膜积液,血尿,蚕豆病,血小板减少或增高,室管膜下出血。
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王丹 主治医师

儿腹痛,腹泻,呕吐,便秘,急慢性胃肠道炎症性疾病

好评 98%
接诊量 106
平均等待 9小时
擅长:儿腹痛,腹泻,呕吐,便秘,急慢性胃肠道炎症性疾病
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谭丽梅 副主任医师

妇科炎症、宫颈病变、异常子宫出血、妇科肿瘤等

好评 100%
接诊量 83
平均等待 -
擅长:妇科炎症、宫颈病变、异常子宫出血、妇科肿瘤等
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李玉霞 副主任医师

妇产科常见多发病,阴道炎,宫颈糜烂,月经异常,围产保健,高危妊娠。

好评 100%
接诊量 76
平均等待 15分钟
擅长:妇产科常见多发病,阴道炎,宫颈糜烂,月经异常,围产保健,高危妊娠。
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雷春霞 副主任医师

擅长新生儿各类危重疑难杂症,特别是超早产儿与超低体重救治及喂养,缺氧缺血性脑病,蛋白过敏,婴儿便血,婴儿腹泻,婴儿腹胀,新生儿黄疸,小儿肺炎,小儿皮疹,小儿发热,乳糖不耐受,婴儿营养不良,新生儿持续肺动脉高压等疾病的诊断和治疗。熟练掌握新生儿重症监护技术、窒息复苏、早产儿管理、亚低温治疗、机械通气与呼吸道管理、静脉营养、急救转运、一氧化氮治疗、新生儿换血治疗等技术。对新生儿及婴幼儿医学领域有较为全面的了解和实践经验,特别擅长婴儿生长发育监测及婴幼儿营养与疾病的指导和预防。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长新生儿各类危重疑难杂症,特别是超早产儿与超低体重救治及喂养,缺氧缺血性脑病,蛋白过敏,婴儿便血,婴儿腹泻,婴儿腹胀,新生儿黄疸,小儿肺炎,小儿皮疹,小儿发热,乳糖不耐受,婴儿营养不良,新生儿持续肺动脉高压等疾病的诊断和治疗。熟练掌握新生儿重症监护技术、窒息复苏、早产儿管理、亚低温治疗、机械通气与呼吸道管理、静脉营养、急救转运、一氧化氮治疗、新生儿换血治疗等技术。对新生儿及婴幼儿医学领域有较为全面的了解和实践经验,特别擅长婴儿生长发育监测及婴幼儿营养与疾病的指导和预防。
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樊莉莉 主治医师

支原体感染,支原体肺炎,流感,小儿发热,呕吐,腹泻,发热性惊厥,癫痫,脑炎,脑膜炎,腹痛,头痛,抽动障碍,幼儿急疹,过敏,手足口,疱疹性咽颊炎,急性喉炎,误服(药物,异物),水痘,肺炎,支气管炎,化验结果解读,疫苗后反应等。

好评 99%
接诊量 999
平均等待 -
擅长:支原体感染,支原体肺炎,流感,小儿发热,呕吐,腹泻,发热性惊厥,癫痫,脑炎,脑膜炎,腹痛,头痛,抽动障碍,幼儿急疹,过敏,手足口,疱疹性咽颊炎,急性喉炎,误服(药物,异物),水痘,肺炎,支气管炎,化验结果解读,疫苗后反应等。
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房子健 主治医师

发热感冒、病毒感染、细菌感染、呼吸道感染、肺炎、贫血、血小板减少、白血病、肿瘤、过敏反应疾病

好评 99%
接诊量 1476
平均等待 15分钟
擅长:发热感冒、病毒感染、细菌感染、呼吸道感染、肺炎、贫血、血小板减少、白血病、肿瘤、过敏反应疾病
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谢晓颜 主治医师

擅长常见儿童皮肤病的诊治,如湿疹、荨麻疹、血管瘤、各种皮肤色素性疾病等。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 30分钟
擅长:擅长常见儿童皮肤病的诊治,如湿疹、荨麻疹、血管瘤、各种皮肤色素性疾病等。
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杨春雷 主治医师

擅长泌尿外科常见疾病的诊治,尤其对泌尿系感染,包皮包茎,包皮炎,尿频,隐睾,鞘膜积液,隐匿阴茎,肾积水,性发育障碍的诊治方面有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长泌尿外科常见疾病的诊治,尤其对泌尿系感染,包皮包茎,包皮炎,尿频,隐睾,鞘膜积液,隐匿阴茎,肾积水,性发育障碍的诊治方面有丰富的临床经验。
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李海涛 主治医师

南昌大学医学硕士,主治医师。长期从事乳腺外科工作,对乳腺良性疾病(急性乳腺炎、慢性乳腺炎、乳腺增生、乳房肿块、男性乳房发育)和乳腺癌(手术、化疗、靶向治疗、放疗、内分泌)最新治疗方法有全面掌握。于上海交通大学医学院附属新华医院进修乳房整形手术,擅长乳房再造、巨乳缩小术、乳房下垂上提等乳房整形手术。个人追求:精准、精细、精美

好评 100%
接诊量 45
平均等待 -
擅长:南昌大学医学硕士,主治医师。长期从事乳腺外科工作,对乳腺良性疾病(急性乳腺炎、慢性乳腺炎、乳腺增生、乳房肿块、男性乳房发育)和乳腺癌(手术、化疗、靶向治疗、放疗、内分泌)最新治疗方法有全面掌握。于上海交通大学医学院附属新华医院进修乳房整形手术,擅长乳房再造、巨乳缩小术、乳房下垂上提等乳房整形手术。个人追求:精准、精细、精美
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患友问诊

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁
56
2024-10-24 02:23:59
五岁孩子如何补充叶黄素?患者女性
64
2024-10-24 02:23:59
我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?患者女性
67
2024-10-24 02:23:59
患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。
36
2024-10-24 02:23:59
我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?
67
2024-10-24 02:23:59
患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。
38
2024-10-24 02:23:59
我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?
9
2024-10-24 02:23:59
我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。
31
2024-10-24 02:23:59
55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?患者女性
23
2024-10-24 02:23:59
70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。患者女性
11
2024-10-24 02:23:59

科普文章

视网膜色素变性,本地医生说哪儿都治不好?有希望!
💖视网膜色素变性,因为它是一个不治之症因为它是有失明的危险,所以说当一个病人得了这个病的时候心理压力是很大的。💖当一个孩子得了这病时候,父母的压力是很大的,整个家庭压力都很大,所以说我们治好一个病人。不但是这个病人自己高兴他全家人都跟着高兴。很多情况下当每天治疗完了我们的病人都打电话或电子邮件,诉他们家里的人今天的进步是什么,第二天又回报今天的进步什么。他们回来以后家里的人都等着这个。他一说进步了家里的人包括他的亲戚朋友都跟着开心。💖我们治好一个人那后面可能有30个人5个50个人跟着开心说这是一个很有意思的事情。
机智的小姑娘,确诊视网膜色素变性直接过来看,效果非常好。
注意了家里碗筷千万不要这样清洗了!
暴走不磨脚~是气质优雅的香槟金❗❗
#色素性视网膜炎
6
眼周红种氧起皮屑小水泡😭
#色素性视网膜炎
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选车:在5.1车展倒数第二天去看车,因为去的晚了没进去,第二天下午去的他们又提前收车,进去也没看几辆车,因为之前开的是法系轿车,油耗高,就准备买SUV电车,因为时间比较紧,就看了几辆,更别说了解了,着实不过瘾;后面因为上班只有周末去看印象比较好,外观比较好的车,再联系店家试车,也试了几个品牌的车,不是家人不喜欢,就是我不喜欢,总感觉差点什么;实在没办法了,就等到端午节放假全家去选车,终于看到了一个外观心仪的,空间舒适的,驾乘不晕车的傲歌,去了2家4S店,试驾了2次,终于在端午节的第二天下定傲歌,下定的加分项有以下几点:1.满意的外观和大气的内饰;2.不晕车;3.33寸9K环幕式超视网膜曲面中控屏幕;4.全景天窗自动遮阳遮挡;5.动力强;6.空间大;7.座椅通风;8.还有还有,说不完了哈哈,后面就是提车等待了。提车:在煎熬的等待中等了2个周,终于等到销售的电话说车到了,可以来办手续了,因为在上班,就中午抽了1个小时的时间来办理手续了,因为时间比较紧,就没有多看车就回去上班了;约好第二天同样的时间来提车,同时旧车交给他们,销售跑上跑下办理临时车牌,我就和老婆一起看新车了。新车离远看不是
太厉害了!打开家门,映入眼帘了的便是光洁如镜的地板,井然有序的陈设一尘不染~窗明几净~这样的家谁能不爱💪🏽
#色素性视网膜炎
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色素性视网膜炎是一种慢性、进行性的视神经病变,表现为视力下降、视野缺损、视网膜色素沉着等。通常可以用药物治疗、激素治疗、基因治疗等方式来缓解。

1.药物治疗:包括使用神经营养药物和血管扩张剂等,如维生素B1、维生素B6、维生素B12、尼莫地平等,以帮助改善视神经病变和增加视网膜的血流量。

2.激素治疗:在疾病的早期使用糖皮质激素可以减轻炎症反应和减少视神经损伤,但长期使用激素可能会引起副作用,如骨质疏松和血糖升高等。

3.基因治疗:目前国际上进展比较好的治疗方法是基因治疗法,主要是针对RPE65此类基因突变的视网膜色素变性,可达到视力提高的目的。色素性视网膜炎患者的治疗需要针对不同的病因和病情制定个性化的治疗方案,同时也需要定期进行眼科检查以评估治疗效果和调整治疗方案。

48岁英国自行车运动员克里斯·霍伊Chris Hoy确诊晚期癌症,医生认为他只有2-4年的寿命。确诊是来自于一次肩膀疼,去医院做CT检查发现肿瘤已转移到了肩膀、脊柱等,二次检查发现原发性前列腺癌,已是晚期。

“每个人都会经历生老病死,这只是一个过程,我很幸运有药物延缓这个过程。”这位曾获奥运6枚金牌的冠军乐观地说道。

在面对这一残酷现实时,我们不妨来了解一下前列腺癌的药物治疗方式,包括放射性药物治疗、激素治疗、化疗药、靶向治疗药等。

1.放射性药物治疗

使用放射性物质治疗癌症,包括α-发射体放射治疗:使用放射性物质治疗已扩散到骨骼的前列腺癌,如将放射性物质镭-223注入静脉并通过血液循环抵达转移部位,从而杀死癌细胞。

2.激素治疗

激素是由身体腺体产生并在血液中循环的物质。在前列腺癌中,男性性激素可导致前列腺癌生长。使用药物、手术或其他激素来减少男性激素的量或阻止它们起作用。这被称为雄激素剥夺疗法(ADT)。

前列腺癌的激素治疗可能包括以下内容:

  • 醋酸阿比特龙可以阻止前列腺癌细胞产生雄激素。用于其他激素治疗无效的晚期前列腺癌。也用于经降低激素水平的治疗后有所改善的高危前列腺癌患者。

  • 促黄体生成素释放激素激动剂可以阻止睾丸产生睾酮。例如亮丙瑞林、戈舍瑞林和布舍瑞林。

  • 抗雄激素可以阻断雄激素(促进男性性特征的激素)的作用,如睾酮。例如氟他胺、比卡鲁胺、恩扎卢胺、阿帕他胺、尼鲁米特和达罗他胺。

  • 可以阻止肾上腺产生雄激素的药物包括酮康唑、氨鲁米特、氢化可的松等。

3.化疗

化疗是一种癌症治疗方法,使用药物阻止癌细胞的生长,要么杀死细胞,要么阻止其分裂。当化疗药物口服或注射到静脉或肌肉中时,药物进入血液并可以到达全身的癌细胞(全身化疗)。

4.靶向治疗

靶向治疗是一种使用药物或其他物质识别并攻击特定癌细胞的治疗类型。靶向治疗比化疗或放射治疗对正常细胞的伤害更小。

PARP抑制剂阻断一种参与许多细胞功能的酶,包括 DNA 损伤的修复。阻断这种酶可能有助于阻止癌细胞修复其受损的 DNA,导致它们死亡。奥拉帕利是一种PARP抑制剂,用于治疗已扩散到身体其他部位且在某些基因(如BRCA1或BRCA2)中有突变的前列腺癌患者。

5.双膦酸盐治疗

双膦酸盐药物,如氯膦酸盐或唑来膦酸盐,在癌症扩散到骨骼时可减少骨骼疾病。接受抗雄激素治疗或睾丸切除术的男性骨量减少的风险增加。在这些男性中,双膦酸盐药物降低骨折的风险。

参考文献:

1.Six-time Olympic champion Chris Hoy, 48, announces terminal cancer diagnosis,ByIssy Ronald, CNN,Sun October 20, 2024.

2.Prostate Cancer Treatment (PDQ®)–Patient Version of NCI.

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