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武汉科技大学附属天佑医院色素性视网膜炎专家

简介:

武汉科技大学附属天佑医院,始建于1983年,是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性大学直属附院。医院在神经病学领域具有显著的专业实力,尤其在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊断与治疗方面具有丰富的经验。医院拥有一流的诊疗设备,如3.0T磁共振、超高端CT等,并引进了达芬奇手术机器人。医院注重临床与科研、教学并重,建立了高规格的临床科研平台——天佑转化医学中心,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。同时,与同济医院携手共建医联体,实现专科帮扶全覆盖,进一步提升了医院的医疗技术和管理水平。武汉科技大学附属天佑医院将继续秉承“大医精诚、天佑健康”的理念,为广大患者,特别是神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病患者提供优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

汪六六 主治医师

睡眠障碍,焦虑障碍,抑郁发作,躯体形式障碍,疑病症等疾病的诊断及治疗,擅长精神分裂症,双相情感障碍等疾病的诊治,物质依赖等等。门诊出诊时间:周三或周六全天。

好评 99%
接诊量 3.7万
平均等待 15分钟
擅长:睡眠障碍,焦虑障碍,抑郁发作,躯体形式障碍,疑病症等疾病的诊断及治疗,擅长精神分裂症,双相情感障碍等疾病的诊治,物质依赖等等。门诊出诊时间:周三或周六全天。
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宋斌 副主任医师

擅长呼吸内科常见疾病,如各类型肺炎(新冠肺炎、支原体肺炎、病毒性肺炎、细菌性肺炎、间质性肺炎、肺非结核分枝杆菌肺病、卡氏肺孢子虫肺炎等)的诊断及鉴别诊断。擅长各类型结核病(肺结核病、淋巴结结核、骨结核、胸/腰椎椎体结核、儿童结核病、卡介苗病、结核性脑膜炎、结核性胸膜炎、结核性腹膜炎、结核性心包炎、肺外结核病、耐药肺结核病、潜伏结核感染)的诊治,尤其擅长儿童结核病的鉴别诊断与治疗。擅长艾滋病、乙肝等传染病的诊治和预防;擅长新冠及后续康复治疗指导;擅长慢性阻塞性肺病、肺气肿、慢性咳嗽、感冒、感染性发热、变应性咳嗽、哮喘、支气管炎、肺纤维化、肺结节病、支气管内膜炎、支气管狭窄、胸膜炎、胸腔积液、呼吸道危急重症的诊断和治疗。对呼吸道三大危重症:咯血、肺栓塞、气胸的鉴别诊治有丰富的临床经验。擅长传染性单核细胞增多症、含铁血红素肺病、耐药肺结核病、原发性肺结核病、继发性肺结核病、难治性肺炎支原体肺炎、儿童EB病毒感染、儿童巨细胞病毒感染、儿童腺病毒感染、幼儿百日咳、儿童轮状病毒感染的诊治。擅长诊治儿童发热,鼻塞,流涕,扁桃体炎等上呼吸道疾病;支气管炎,肺炎等引起的咳嗽,咳痰,喘息等病症。擅长急性呼吸窘迫综合征、急性呼衰、慢性呼衰、呼吸机相关性肺炎、含铁血黄素肺炎、肺泡蛋白沉着症、失眠的诊治。擅长运用和调控呼吸机治疗各型呼吸功能受损性疾病,以及睡眠呼吸暂停综合征的鉴别诊治。

好评 100%
接诊量 1157
平均等待 15分钟
擅长:擅长呼吸内科常见疾病,如各类型肺炎(新冠肺炎、支原体肺炎、病毒性肺炎、细菌性肺炎、间质性肺炎、肺非结核分枝杆菌肺病、卡氏肺孢子虫肺炎等)的诊断及鉴别诊断。擅长各类型结核病(肺结核病、淋巴结结核、骨结核、胸/腰椎椎体结核、儿童结核病、卡介苗病、结核性脑膜炎、结核性胸膜炎、结核性腹膜炎、结核性心包炎、肺外结核病、耐药肺结核病、潜伏结核感染)的诊治,尤其擅长儿童结核病的鉴别诊断与治疗。擅长艾滋病、乙肝等传染病的诊治和预防;擅长新冠及后续康复治疗指导;擅长慢性阻塞性肺病、肺气肿、慢性咳嗽、感冒、感染性发热、变应性咳嗽、哮喘、支气管炎、肺纤维化、肺结节病、支气管内膜炎、支气管狭窄、胸膜炎、胸腔积液、呼吸道危急重症的诊断和治疗。对呼吸道三大危重症:咯血、肺栓塞、气胸的鉴别诊治有丰富的临床经验。擅长传染性单核细胞增多症、含铁血红素肺病、耐药肺结核病、原发性肺结核病、继发性肺结核病、难治性肺炎支原体肺炎、儿童EB病毒感染、儿童巨细胞病毒感染、儿童腺病毒感染、幼儿百日咳、儿童轮状病毒感染的诊治。擅长诊治儿童发热,鼻塞,流涕,扁桃体炎等上呼吸道疾病;支气管炎,肺炎等引起的咳嗽,咳痰,喘息等病症。擅长急性呼吸窘迫综合征、急性呼衰、慢性呼衰、呼吸机相关性肺炎、含铁血黄素肺炎、肺泡蛋白沉着症、失眠的诊治。擅长运用和调控呼吸机治疗各型呼吸功能受损性疾病,以及睡眠呼吸暂停综合征的鉴别诊治。
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何杰 主治医师

国家三级甲等公立医院主治医师,国家中级心理治疗师,中共党员,擅长对失眠、焦虑症、抑郁症、躁狂症、双相情感障碍、心境障碍、强迫症、疑病症、躯体形式障碍、器质性精神障碍、癫痫性精神病、精神分裂症、进食障碍、酒依赖各类等精神问题及各种人际关系,职场,婚恋等心理问题的咨询与治疗,注重保护患者隐私,欢迎就诊咨询。

好评 99%
接诊量 5.5万
平均等待 1小时
擅长:国家三级甲等公立医院主治医师,国家中级心理治疗师,中共党员,擅长对失眠、焦虑症、抑郁症、躁狂症、双相情感障碍、心境障碍、强迫症、疑病症、躯体形式障碍、器质性精神障碍、癫痫性精神病、精神分裂症、进食障碍、酒依赖各类等精神问题及各种人际关系,职场,婚恋等心理问题的咨询与治疗,注重保护患者隐私,欢迎就诊咨询。
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唐华 主治医师

小儿上呼吸道感染、小儿发热、咳嗽,小儿肺炎、小儿哮喘、过敏性鼻炎、湿疹、慢性咳嗽、慢性腹泻、便秘、急性肠胃炎、矮小症、过敏性疾病及新生儿各种疾病

好评 99%
接诊量 1.6万
平均等待 15分钟
擅长:小儿上呼吸道感染、小儿发热、咳嗽,小儿肺炎、小儿哮喘、过敏性鼻炎、湿疹、慢性咳嗽、慢性腹泻、便秘、急性肠胃炎、矮小症、过敏性疾病及新生儿各种疾病
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黄承芳 主任医师

神经内科常见病、多发病、疑难病的诊治有较丰富的临床经验

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经内科常见病、多发病、疑难病的诊治有较丰富的临床经验
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杨杨 主任医师

内分泌代谢疾病(糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、骨质疏松症、肥胖、痛风、多囊卵巢综合症、围更年期综合征、生长发育异常等)及风湿免疫系统疾病

好评 98%
接诊量 62
平均等待 -
擅长:内分泌代谢疾病(糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、骨质疏松症、肥胖、痛风、多囊卵巢综合症、围更年期综合征、生长发育异常等)及风湿免疫系统疾病
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任宏伟 副主任医师

X线、CT、MRI报告解读,胸腹部病变诊断,对肺结节的诊断有独到见解。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:X线、CT、MRI报告解读,胸腹部病变诊断,对肺结节的诊断有独到见解。
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郐国虎 副主任医师

擅长神经外科各种疾病诊疗如脑出血,脑外伤,颅内感染,癫痫,脑肿瘤,脑积水,三叉神经痛,面肌痉挛及神经外科术后康复的诊疗。

好评 100%
接诊量 81
平均等待 -
擅长:擅长神经外科各种疾病诊疗如脑出血,脑外伤,颅内感染,癫痫,脑肿瘤,脑积水,三叉神经痛,面肌痉挛及神经外科术后康复的诊疗。
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万为滔 副主任医师

精神分裂症,双相情感障碍,器质性精神障碍,酒精所致精神障碍等等

好评 100%
接诊量 37
平均等待 -
擅长:精神分裂症,双相情感障碍,器质性精神障碍,酒精所致精神障碍等等
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蔡良敏 主治医师

擅长皮肤外科,美容缝合及常见病多发病的诊治

好评 99%
接诊量 1956
平均等待 4小时
擅长:擅长皮肤外科,美容缝合及常见病多发病的诊治
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患友问诊

患者在眼底检查时看到小红灯和光丝,后来出现了很多红点连在一起,白天看小红灯也有丝线,医生初步判断可能是玻璃体混浊引起的眩光,患者想了解更多信息并寻求医生的建议。
64
2024-10-24 02:26:51
患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。
17
2024-10-24 02:26:51
36岁的患者想改善眼睛红血丝,询问叶黄素的作用和使用方法。患者女性36岁
46
2024-10-24 02:26:51
我眼白上有一个小黑点,最近好像变大了。上眼睑也有几颗类似的斑点,很影响我的外观。请问这是什么问题?
60
2024-10-24 02:26:51
患者发现虹膜上有色素改变,担心是否会影响视力,并询问可能的原因和处理方法。
26
2024-10-24 02:26:51
55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?患者女性
4
2024-10-24 02:26:51
我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?
46
2024-10-24 02:26:51
我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?
37
2024-10-24 02:26:51
患者最近总感觉有黑影在眼前晃动,影响日常生活,之前用过眼药水但无效,寻求医生帮助。患者信息:未提供。
44
2024-10-24 02:26:51
玻璃体混浊是一种常见的眼科疾病,主要表现为视野中出现黑影或模糊。虽然目前没有特效药可以完全治愈,但通过调整生活方式和注意眼部健康,可以有效控制病情的发展。
59
2024-10-24 02:26:51

科普文章

视网膜色素变性,本地医生说哪儿都治不好?有希望!
💖视网膜色素变性,因为它是一个不治之症因为它是有失明的危险,所以说当一个病人得了这个病的时候心理压力是很大的。💖当一个孩子得了这病时候,父母的压力是很大的,整个家庭压力都很大,所以说我们治好一个病人。不但是这个病人自己高兴他全家人都跟着高兴。很多情况下当每天治疗完了我们的病人都打电话或电子邮件,诉他们家里的人今天的进步是什么,第二天又回报今天的进步什么。他们回来以后家里的人都等着这个。他一说进步了家里的人包括他的亲戚朋友都跟着开心。💖我们治好一个人那后面可能有30个人5个50个人跟着开心说这是一个很有意思的事情。
机智的小姑娘,确诊视网膜色素变性直接过来看,效果非常好。
注意了家里碗筷千万不要这样清洗了!
暴走不磨脚~是气质优雅的香槟金❗❗
#色素性视网膜炎
6
眼周红种氧起皮屑小水泡😭
#色素性视网膜炎
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选车:在5.1车展倒数第二天去看车,因为去的晚了没进去,第二天下午去的他们又提前收车,进去也没看几辆车,因为之前开的是法系轿车,油耗高,就准备买SUV电车,因为时间比较紧,就看了几辆,更别说了解了,着实不过瘾;后面因为上班只有周末去看印象比较好,外观比较好的车,再联系店家试车,也试了几个品牌的车,不是家人不喜欢,就是我不喜欢,总感觉差点什么;实在没办法了,就等到端午节放假全家去选车,终于看到了一个外观心仪的,空间舒适的,驾乘不晕车的傲歌,去了2家4S店,试驾了2次,终于在端午节的第二天下定傲歌,下定的加分项有以下几点:1.满意的外观和大气的内饰;2.不晕车;3.33寸9K环幕式超视网膜曲面中控屏幕;4.全景天窗自动遮阳遮挡;5.动力强;6.空间大;7.座椅通风;8.还有还有,说不完了哈哈,后面就是提车等待了。提车:在煎熬的等待中等了2个周,终于等到销售的电话说车到了,可以来办手续了,因为在上班,就中午抽了1个小时的时间来办理手续了,因为时间比较紧,就没有多看车就回去上班了;约好第二天同样的时间来提车,同时旧车交给他们,销售跑上跑下办理临时车牌,我就和老婆一起看新车了。新车离远看不是
太厉害了!打开家门,映入眼帘了的便是光洁如镜的地板,井然有序的陈设一尘不染~窗明几净~这样的家谁能不爱💪🏽
#色素性视网膜炎
0

色素性视网膜炎是一种慢性、进行性的视神经病变,表现为视力下降、视野缺损、视网膜色素沉着等。通常可以用药物治疗、激素治疗、基因治疗等方式来缓解。

1.药物治疗:包括使用神经营养药物和血管扩张剂等,如维生素B1、维生素B6、维生素B12、尼莫地平等,以帮助改善视神经病变和增加视网膜的血流量。

2.激素治疗:在疾病的早期使用糖皮质激素可以减轻炎症反应和减少视神经损伤,但长期使用激素可能会引起副作用,如骨质疏松和血糖升高等。

3.基因治疗:目前国际上进展比较好的治疗方法是基因治疗法,主要是针对RPE65此类基因突变的视网膜色素变性,可达到视力提高的目的。色素性视网膜炎患者的治疗需要针对不同的病因和病情制定个性化的治疗方案,同时也需要定期进行眼科检查以评估治疗效果和调整治疗方案。

48岁英国自行车运动员克里斯·霍伊Chris Hoy确诊晚期癌症,医生认为他只有2-4年的寿命。确诊是来自于一次肩膀疼,去医院做CT检查发现肿瘤已转移到了肩膀、脊柱等,二次检查发现原发性前列腺癌,已是晚期。

“每个人都会经历生老病死,这只是一个过程,我很幸运有药物延缓这个过程。”这位曾获奥运6枚金牌的冠军乐观地说道。

在面对这一残酷现实时,我们不妨来了解一下前列腺癌的药物治疗方式,包括放射性药物治疗、激素治疗、化疗药、靶向治疗药等。

1.放射性药物治疗

使用放射性物质治疗癌症,包括α-发射体放射治疗:使用放射性物质治疗已扩散到骨骼的前列腺癌,如将放射性物质镭-223注入静脉并通过血液循环抵达转移部位,从而杀死癌细胞。

2.激素治疗

激素是由身体腺体产生并在血液中循环的物质。在前列腺癌中,男性性激素可导致前列腺癌生长。使用药物、手术或其他激素来减少男性激素的量或阻止它们起作用。这被称为雄激素剥夺疗法(ADT)。

前列腺癌的激素治疗可能包括以下内容:

  • 醋酸阿比特龙可以阻止前列腺癌细胞产生雄激素。用于其他激素治疗无效的晚期前列腺癌。也用于经降低激素水平的治疗后有所改善的高危前列腺癌患者。

  • 促黄体生成素释放激素激动剂可以阻止睾丸产生睾酮。例如亮丙瑞林、戈舍瑞林和布舍瑞林。

  • 抗雄激素可以阻断雄激素(促进男性性特征的激素)的作用,如睾酮。例如氟他胺、比卡鲁胺、恩扎卢胺、阿帕他胺、尼鲁米特和达罗他胺。

  • 可以阻止肾上腺产生雄激素的药物包括酮康唑、氨鲁米特、氢化可的松等。

3.化疗

化疗是一种癌症治疗方法,使用药物阻止癌细胞的生长,要么杀死细胞,要么阻止其分裂。当化疗药物口服或注射到静脉或肌肉中时,药物进入血液并可以到达全身的癌细胞(全身化疗)。

4.靶向治疗

靶向治疗是一种使用药物或其他物质识别并攻击特定癌细胞的治疗类型。靶向治疗比化疗或放射治疗对正常细胞的伤害更小。

PARP抑制剂阻断一种参与许多细胞功能的酶,包括 DNA 损伤的修复。阻断这种酶可能有助于阻止癌细胞修复其受损的 DNA,导致它们死亡。奥拉帕利是一种PARP抑制剂,用于治疗已扩散到身体其他部位且在某些基因(如BRCA1或BRCA2)中有突变的前列腺癌患者。

5.双膦酸盐治疗

双膦酸盐药物,如氯膦酸盐或唑来膦酸盐,在癌症扩散到骨骼时可减少骨骼疾病。接受抗雄激素治疗或睾丸切除术的男性骨量减少的风险增加。在这些男性中,双膦酸盐药物降低骨折的风险。

参考文献:

1.Six-time Olympic champion Chris Hoy, 48, announces terminal cancer diagnosis,ByIssy Ronald, CNN,Sun October 20, 2024.

2.Prostate Cancer Treatment (PDQ®)–Patient Version of NCI.

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