南通大学附属医院由清末状元张謇先生创建于1911年，是一所省属综合性教学医院，苏中地区的医疗保健中心，1994年被卫生部首批评定为三级甲等医院，1998年被确定为国际紧急救援中心网络医院。医院位于南通市西寺路20号与濠河相邻，环境优美，设施先进。占地面积9.1万平方米，建筑面积153466平方米，开放床位2016张。拥有34个临床科室，17个医技科室，20个研究室、实验室。2013年门急诊155.95万人次；出院病人72183人次；手术33518台次。现有职工2800余名，其中正高级职称200人，享受国务院特殊津贴专家25人，博士生导师7人，硕士生导师208人。多年来，医院坚持以病人为中心的服务宗旨，注重内涵建设，夯实基础管理，改进医疗质量，提升服务水平，保障医疗安全，落实社会责任，赢得社会各界广泛认同，先后荣获全国卫生系统先进集体、全国医院管理年活动先进单位、全国医院文化建设先进单位、全国纪检监察纠风工作先进集体、全国模范职工之家、全国医药卫生系统创先争优活动先进集体、省卫生系统先进集体、省医院管理年活动先进单位、省、市文明单位、省卫生系统先进党组织、市民主评议政风行风先进单位、市无红包医院创建工作先进单位等荣誉，连续多年获得省厅直单位综合目标考核一等奖，病人满意度保持在较高水平。医院注重科技创新、人才培养。内科学、外科学为江苏省重点学科；手外科学为江苏省临床医学研究中心；手外科学、眼科学、神经病学为江苏省医学重点学科；眼科、检验科、普外科、骨科、消化内科、血液内科、心血管内科、神经内科、皮肤性病科、肾脏内科、呼吸内科、妇产科、急诊科、影像科、神经外科、耳鼻咽喉科、心胸外科、肿瘤科等18个专科为江苏省临床重点专科。医院被批准为国家级博士后科研工作站，临床医学为南通大学博士学位授权一级学科。拥有江苏省科教兴卫工程医学领军人才暨创新团队6个，医学重点人才4人；江苏省有突出贡献中青年专家3人；省333高层次人才培养工程第二层次培养对象4人、第三层次培养对象20人，江苏省青蓝工程创新团队1个；省六大人才高峰资助对象53人；市226高层次人才培养工程第一层次培养对象6人、第二层次培养对象19人、第三层次培养对象34人。临床常规开展介入治疗、微创手术、人工关节置换和亲子鉴定等高新诊疗技术。医院基础设施完备，达到基本现代化水平。住院环境温馨舒适，诊疗流程便捷合理。拥有3.0T核磁共振扫描仪、64排螺旋CT机、SPECT、全数字化多功能胃肠造影机、全数字化平板乳腺摄影机、准分子激光治疗仪、平板DSA、多功能数字摄影机（DR）、直线加速器等大型医疗仪器设备330余台。建设有放射科信息系统(RIS)、影像归档与传输系统（PACS）、实验室信息系统(LIS)和临床信息系统（CIS）等。医院分别与日本国半田市市立半田病院、德岛大学医学部及韩国釜山康安医院缔结为友好关系；同时与欧美国家医学界保持着广泛的国际交流与合作。百年传承，院古人新，医海浩瀚，百舸争流。作为苏中地区的医疗保健中心，通大附院秉承大医精诚，以宏慈善的院训精神，坚持以优美的环境、先进的设施、精湛的技术、温馨的服务为一方百姓的健康保驾护航。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。