南通市第一人民医院暨南通医学院第二附属医院，其前身是1907年成立的南通州基督医院，至今已有100多年历史，为南通市红十字医院，南通国际友谊医院，卫生部国际紧急救援中心网络医院。为一所集医疗、教学、科研于一体的国家三级甲等综合医院。医院占地4.8万平方米，建筑面积9万平方米。医院实际开放床位数达到1259张，现有职工1366人，具有高级职称近204人，医技专业博士、硕士研究生167人。设有32个病区，32个临床科室，24个医技科室，36个专科门诊。南通市临床检验中心和放射免疫中心均设在该院。医院基础设施近年明显改善，功能分区日趋合理，服务设施及信息化系统进一步完善；仪器设备逐年引进更新，西门子公司1.5T、3.0T磁共振、64排螺旋CT、大平板DSA、直线加速器、ECT、DR、PACS系统等先进设备的引进，带动了新技术、新项目的蓬勃开展。医院专科发展目前已形成以消化内科、心血管内科、骨科3个省级重点专科及妇科1个省级临床重点建设专科为龙头，心胸外科、危重医学科、神经内科、泌尿外科、急诊科、眼科、放射治疗科、普外科、介入科、影像科、检验科、病理科、麻醉科、儿科、内分泌科、妇产科16个市级重点专科为支柱，心脏介入、微创外科治疗，消化内镜下诊疗，脊柱和关节微创外科，危重病抢救等为特色的专科建设格局。2006-2011年，获省、市科技进步奖52项，省卫生厅新技术引进奖12项，江苏医学科技奖2项（2010年开始评选），2011年获得中华国际医学交流基金会课题，骨科团队获江苏省医学领军人才与创新团队（联合共建）称号。医院教授、副教授近100人，享受国务院特殊津贴专家6位，93人次被列为省333工程培养对象、省市医学重点人才、市杰出专业技术人才、市专业技术拔尖人才和市226工程科技带头人。医院1233人才战略规划启动后实质性效果崭露头角，已选拔培养的2批30人优秀青年医学人才成长显著。医院积极开展国际、国内交流与合作。1992年始与日本成田纪念医院结成友好医院，至2011年已有28名医疗骨干赴日研修。2001-2004年，3名青年医务人员赴新加坡、美国、加拿大等国进行留学和博士后研究。2006-2011年，医院共107人次赴国（境）外参加国际会议和学习研修，1795人次参加全国、省、市学术会议，629人次参加省、市学会理事、委员工作会议。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。