江苏大学附属医院（镇江市江滨医院）始建于1936年，历经88载风雨，是一家集医疗、教学、科研、公益为一体的三级甲等医院。作为江苏省卫健委直管医院和全市唯一的省属高校直属附属医院，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验。占地面积132亩，医用建筑面积18万平方米，开放床位1645张。医院拥有一支专业的医疗团队，致力于为广大患者提供优质的诊疗服务，特别是对苯丙酮尿症等罕见病的研究与治疗，更是具有显著的专业优势。江苏大学附属医院，呵护您的健康，守护生命的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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