江苏大学附属医院（镇江市江滨医院），创建于1936年，前身是江苏省立医政学院附属医院，至今已有87年的历史，为江苏省卫健委直管医院、全市唯一的省属高校直属附属医院，承担医疗、教学、科研、公益四项中心任务。医院占地面积132亩，医用建筑面积18万平方米，核定床位1500张，年诊疗人次170余万，年出院病人6.5万人次。医院为国家卫健委冠脉诊疗及心律失常介入培训基地、脑卒中筛查与防治基地，国家住院医师规范化培训基地，国家药物临床试验机构，胸痛、心衰、房颤三大标准版中心通过国家认证。心血管内科为国家级临床重点专科，中医科为全国综合医院中医药工作示范单位。拥有肿瘤科、普外科、消化内科、内分泌代谢科、呼吸与危重症医学科、皮肤科、儿科、医学影像科等16个省级临床重点专科，妇产医学、新生儿医学为省妇幼健康重点学科，皮肤病学为“十四五”省医学重点学科建设单位，重点专学科数量和质量位居全市前列。医院在职职工2236人，其中医生人数达到678人，研究生学历占比75.8%；护理人员1014人，本科及以上学历占比89.5%；人才结构深入优化，床医比1:0.45，床护比1:0.67。目前共有博士117人，拥有省部级人才团队2个，省部级人才31人，市级人才148人；拥有高级职称600人，其中教授9人，副教授55人；博导22人，硕导112人。医院积极履行社会责任，半个多世纪以来，累计派出援藏29人、援疆10人、援陕86人、援非27人。一批批医援队员，传承大爱，使命在肩，用实际行动诠释着“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神。医院开展本科生、研究生、进修生、住院医师规范化培训等医学教育和培训，是江苏大学临床教学基地，与第一临床医学院实行一体化管理，现有4个学系，24个2级教研室，13个3级教研室。医院为江苏江滨医疗集团核心医院，共有成员单位10家；牵头成立镇江市胸痛救治联盟、新生儿危急重症救治联盟等5个市级专科专病联盟；先后与镇江及周边20余家医院建立对口协作关系。医院充分发挥全市首家互联网医院的技术优势，线上线下相融合，提供优质高效的互联网诊疗服务，并积极推进“互联网+医联体”建设，先后建立8家互联网医院接诊点。医院获得全国改善医疗服务示范医院、全国改善医疗服务先进典型医院、全国临床合理用药示范基地、江苏省平安示范医院、江苏省医院医保工作先进医院、省属高校部门决算先进单位等多项荣誉，荣膺亚洲医院管理奖、镇江市市长质量奖等多项奖项，荣登2022届中国医院竞争力地级城市医院HIC60强，连续两年在国家卫健委公立医院绩效考核中获评A等级，位居全国前列，领跑全市三级公立医院。风正潮平，自当破浪扬帆。江大附院将始终坚持以人民健康为中心，紧扣高水平、研究型、国际化一流大学附属医院、一流三甲综合医院建设目标，全面推进医院高质量发展，不断增强人民群众看病就医获得感，为健康中国建设贡献力量。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。