江苏省丹阳市人民医院地处美丽富饶的长江三角洲、大运河边的古城丹阳市区，东邻苏、锡、常，西邻宁、镇、扬，交通十分便利，是丹阳市唯一的一所集医疗、科研、教学、康复、预防保健于一体的三级综合公立医院，为南通大学附属医院，南京医科大学康达学院临床学院，苏州大学、江苏大学、东南大学等高等医学院校的教学医院。医院沿革医院成立于1914年，距今已有109年的历史。一代又一代丹医人沿着前人足迹，传承百年医学精髓，履行救死扶伤、守护生命的神圣职责。1994年成为全省首批二级甲等医院，2012年被江苏省卫生厅确认为三级综合医院，2016年被江苏省卫生厅确认为三级乙等综合医院，2022年被江苏省卫健委确认为三级甲等综合医院。医院规模医院占地面积4.4万平方米，总建筑面积10.9万平方米，开放床位868张。新建住院综合大楼已于2021年1月30日投入使用。医院职工1400余人，拥有高级职称295人，博士研究生、硕士研究生140余人，为医院实现全面、协调、可持续发展提供了坚强的人才保证和智力支撑。科研教学与学科建设医院实施科教兴院战略，拥有江苏省研究生工作站，拥有硕士研究生导师6人，有省级高层次人才2人，镇江市级高层次人才21人，丹阳市级高层次人才50余人。医院成立中大医院邱海波教授工作站、德国杜塞尔多夫大学丁兆平博士工作室、空军军医大学西京消化病医院丹阳整合医学中心、西京医院李成祥教授工作站、中山医院谭黎杰教授工作站、省人民医院张劲松教授工作站、复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、孟志强教授工作站、江苏大学专家工作室等多个科研合作平台。启动人才轮训计划，加强与北京协和医院、上海中山医院、长海医院、上海肿瘤医院、江苏省人民医院、南京中大医院等国内一流医院横向联系，同时派遣医疗骨干赴德国、美国、新加坡等国外著名医院技术交流，培养专科人才队伍，提高医疗技术水平，拓展医疗服务范围。同时，加强“科研型医院”建设，从人才引进、人才培养、制度配套以及资金投入等多方面着手，搭建科研发展的平台，不断推进科研事业的发展，取得累累硕果。近年来，每年均有多项科研成果获得省市级科研成果奖。获得国家自然科学基金项目1项，拥有省级重点临床专科1个，省级临床重点专科建设单位1个，镇江市级临床重点专科8个，胸心外科为镇江市主委单位，医学检验科获得由中国合格评定国家认可委员会颁发的ISO15189医学实验室认可证书。综合实力在镇江市同级医院中名列前茅。医院设备医院拥有西门子双源CT、64排CT、全数字化乳腺X线机、口腔CT、Elekta直线加速器、飞利浦和GE数字减影血管造影X线机（DSA）、数字化X线摄影系统（DR）、飞利浦3.0T和1.5T核磁共振（MR）、西门子和飞利浦等进口彩超、日立全自动生化分析仪、全自动微生物质谱仪、ECMO、科医人钬激光、贝朗3D腹腔镜、Storz和Stryker等进口胸腔镜、胆道镜、宫腔镜、阴道镜、尿道膀胱镜、肾输尿管镜、前列腺汽化电切镜系列、奥林巴斯电子胃镜、电子肠镜、电子支气管镜、纤维喉镜系列、超声内镜、Drager和GE进口麻醉机、呼吸机、肺功能测定机、百特和贝朗血液透析机、、CRRT、大型高压氧舱等大批高精尖医疗设备。医院荣誉近年来，医院整体水平和综合实力逐年稳步提高，2018年，公立医院绩效考核位列全省县（市）级医院第一名，运营效率排名全省综合医院第一名，门诊病人满意度排名全省综合医院第一名。在2021年艾力彼全国县级医院排名中，我院位列第39名。获得全国院务公开示范医院、全国改善医疗服务创新医院、全国人文医院文化建设典型、全国巾帼文明岗、江苏省健康促进医院、江苏省实施患者安全目标合格医院、江苏省文明单位、江苏省卫生健康系统先进集体、江苏省爱国卫生先进单位、江苏省医院健康教育先进集体、江苏省老年友善医疗机构优秀单位、江苏省模范职工之家、江苏省价格诚信单位等荣誉。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。