西南医科大学附属医院创建于1950年8月，位于四川省泸州市，是四川省卫生健康委员会直属三级甲等综合医院。服务于川渝滇黔四省市结合区域近6000万群众。医院现有忠山、康健中心两个院区，忠山院区占地面积238亩，建筑总面积17.5万平方米，康健中心院区占地面积538亩，一期完成建筑面积18.3万平方米，两个院区获批编制床位4200张，设有临床、医技科室65个，2022年全年门急诊244.2万余人次，出院13.4万余人次，手术4.5万余人次，是集医疗、教学、科研为一体的综合性临床教学医院。医院有职工近4600人，其中专业技术人员4200余人，博士、硕士1500余人，高级职称600余人，省级学术和技术带头人12人、后备人才77人，享受国务院政府特殊津贴专家22人，天府名医7人，教育部“新世纪优秀人才支持计划”1人，四川省突出贡献优秀专家15人，省卫生健康首席专家3人，省卫生健康领军人才5人，担任省级医学会主任委员、候任主任委员及副主任委员58人，全职引进外籍专家9人。医院拥有PET-CT、MicroPET-CT、3.0T磁共振、256层螺旋极速CT、直线加速器、DSA、SPECT、全飞秒激光近视治疗仪、3D腹腔镜等价值约18.5亿元的现代化医疗仪器设备，并建有区域首间复合手术室。医院不断推进医疗技术国际化，推动亚专业蓬勃发展。1967年成功开展断臂再植术；1979年成功开展心内直视术；1980年成功开展同种异体肾移植术；2004年成功开展四川省首例连体婴儿分离术；2005年成功开展四川省首例同种异体心脏移植手术。2007年成功开展第二例心脏移植术，该患者是四川省同种异体原位心脏移植手术后存活时间最长的纪录保持者。近年来相继开展了各种微创外科手术、脑卒中筛查与防治、人类辅助生殖技术、人工耳蜗置入、异基因造血干细胞移植等先进技术。医院于2010年获批开展人工授精术（IUI），2012年获准开展体外受精-胚胎移植及其衍生技术（IVF-ET，俗称试管婴儿技术），2017年获准开展产前诊断技术。2018年，成功开展首例异基因造血干细胞移植术。2020年，成功开展首例体外膜肺氧合（ECMO）技术。医院是国家“高级卒中中心”和“中国胸痛中心”，国家标准化代谢性疾病管理中心，国家日间手术试点医院，先天性结构畸形救助定点医疗机构，国家首批罕见病诊疗协作网成员医院，川渝滇黔结合区域危急重症及疑难疾病诊疗中心，全国人工肝及血液净化技术示范中心，甲状（旁）腺疾病规范化诊疗示范基地，四星数字化医院。医院现有临床医学、麻醉学、医学影像学、医学影像技术、医学检验技术、康复治疗学、儿科学、眼视光学、健康服务与管理、精神医学等10个本科专业，有院内外博士、硕士研究生导师500余人。2023年7月，临床医学学科位列ESI全球学科排名前1%，学科排名第1831位，百分比排位31.30%。临床医学为硕士学位授权一级学科和博士专业学位授权点，临床医学专业、麻醉学专业为国家级特色专业，临床医学专业为国家级一流本科专业建设点、四川省应用型本科示范专业、四川省课程思政示范专业，医学检验专业为国家级一流本科专业建设点，康复治疗学、麻醉学专业为四川省一流本科专业建设点。临床医学专业在四川省应用型示范专业验收中被评为优秀，临床医学院被评为四川省教育先进工作集体。拥有1个国家级大学生校外实践教学基地、1个国家级卓越医生教育培养计划试点项目、首批国家临床教学培训示范中心、1门国家级一流课程、11门省级一流课程、14个四川省专科医师规范化培训基地、4个省级重点（建设）学科、9门省级精品开放（资源共享）课程、3门省级应用性示范课程、2门省级“课程思政”示范课程、3门省级双语教学课程、3个省级教学团队、1个省级实验教学中心；全国首批“中国医师协会腹腔镜外科医师培训基地”、全国首批住院医师规范化培训基地（27个专业基地），“国家级新生儿围产期医学专科医师规范化培训基地”。截至2022年，医院学子在全国大学生生命科学创新创业大赛中获得特等奖一次，在全国高校健康管理情景模拟沙盘竞赛中获得特等奖一次，在全国高等医学院校临床技能大赛中获得西南西北赛区特等奖一次、一等奖七次；全国二等奖三次、三等奖五次。医院在2021年度复旦版《中国医院排行榜》西南地区医院综合排行榜上排名第14名；2022年度中国医院科技量值排行榜（STEM）中共有24个学科上榜。医院现有5个国家临床重点专科，9个四川省临床重点专科。4个四川省重点（培育）学科、四川省医学重点学科（实验室）26个、四川省中医重点专科1个。医院拥有2个四川省重点实验室（核医学与分子影像、代谢性血管疾病）、4个四川省临床医学研究中心（神经外科、出生缺陷、肾脏疾病、糖尿病与代谢病）、四川省院士（专家）工作站、四川省骨科置入器械研发及应用技术工程实验室、四川省临床疾病分子诊断工程技术研究中心等省级科研与转化平台。同时，医院成为同位素及药物国家工程研究中心，生物靶向药物国家工程研究中心共建工程单位。脑血管病项目入选国家发改委疑难病症诊治能力提升工程。近五年，医院在国家自然科学基金重点项目、外青项目上均取得突破，现有省部级及以上在研科技项目200余项；以第一作者或通讯作者发表SCI、北大中文核心期刊等代表性论文2000余篇，研究成果发表于Lancet、theNewEnglandJournalofMedicine、Naturebiomedicalengineering、Radiology、ChemicalSocietyReviews等高质量期刊；以第一完成单位获得省部级及以上科技成果奖20余项，参研获得国家科技进步二等奖、教育部高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）二等奖等科研成果奖。截至目前，医院以第一完成单位获得四川省科技进步奖一等奖5项。医院不断加强国际交流与合作，持续性派选医护人员赴海外留学、访学、研修和参会等，并通过邀请国内外专家学者来院讲学、技术指导，提升医院医疗质量和科研水平。医院积极吸引高精尖优的外籍医学人才来院工作，自2017年起，先后全职引进了前德国妇产医院协会主席A.T.Teichmann教授在内的，来自德国等国共计9名外籍专家。与德国埃尔朗根纽伦堡大学、波恩大学、海德堡大学、英国赫尔大学、日本金泽医科大学、昭和大学、香港理工大学、澳门大学、澳门科技大学等建立了稳定的学术往来和友好合作关系。医院始终以“提高人民群众的卫生与健康水平”为己任，在公共事件、突发应急抢险中，如：抗击新型冠状病毒感染的肺炎疫情、抗震救灾、煤矿瓦斯爆炸、抗击非典等处置中，积极履行社会责任，展现出极强的危重症救治能力和医院担当。=展望未来，医院将高举中国特色社会主义伟大旗帜，以“实现健康中国战略”的重大部署为指引，以人民健康为中心，沿着医院高质量发展的道路，努力建设成为西部高质量教学研究型医院及高水平区域医学中心！珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。