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淄博市第三人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

淄博市妇幼保健院是一所三级甲等妇幼保健院,致力于为广大妇女儿童提供全方位、高质量的医疗服务。医院设有多个特色科室,其中神经发育障碍科专业治疗雷特综合征等疾病。我院拥有一支经验丰富的医疗团队,采用先进的诊疗技术和设备,为雷特综合征患者提供个体化治疗方案。淄博市妇幼保健院始终关注雷特综合征患者的身心健康,以精湛的医术、贴心的服务,为患者及其家庭带来希望。在这里,我们用心呵护每一位雷特综合征患者,助力他们重拾生活的美好。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王澈 副主任医师

擅长儿童营养喂养,儿童生长发育,儿童身高管理,矮小症,性早熟,佝偻病,营养性贫血,儿童多动症,抽动症,语言发育障碍的诊治。

好评 100%
接诊量 75
平均等待 1小时
擅长:擅长儿童营养喂养,儿童生长发育,儿童身高管理,矮小症,性早熟,佝偻病,营养性贫血,儿童多动症,抽动症,语言发育障碍的诊治。
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靖刚 副主任医师

中西医结合手法治疗寰枢椎半脱位,手法治疗颈椎腰椎关节错位,韧带损伤修复,内镜治疗腰椎间盘脱出。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:中西医结合手法治疗寰枢椎半脱位,手法治疗颈椎腰椎关节错位,韧带损伤修复,内镜治疗腰椎间盘脱出。
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侯建 主任医师

治疗方法、特色技术、手术:儿科呼吸,消化,心血管等系统常见病诊治,尤其擅长危重症诊治,心血管疾病诊治,如脓毒症,休克,急性呼吸窘迫综合征,各型中毒,各型心律失常,心肌炎,先天性心脏病等, 擅长危重症救治技术,如有创无创呼吸机使用.除颤仪使用,危重症肠内外营养,深静脉置管,CBP 等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:治疗方法、特色技术、手术:儿科呼吸,消化,心血管等系统常见病诊治,尤其擅长危重症诊治,心血管疾病诊治,如脓毒症,休克,急性呼吸窘迫综合征,各型中毒,各型心律失常,心肌炎,先天性心脏病等, 擅长危重症救治技术,如有创无创呼吸机使用.除颤仪使用,危重症肠内外营养,深静脉置管,CBP 等
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刘宁 主任医师

熟练掌握妇科宫颈病变、内分泌、妇科肿瘤的诊治规范。熟练掌握各种宫颈手术(LEEP和冷刀锥切术),精准切除病灶,最大程度保护患者生育功能。精通各种微创手术(宫腹腔镜、经阴),熟练掌握四级手术,如恶性肿瘤手术、困难子宫切除术、巨大子宫肌瘤挖除术、巨大卵巢肿瘤切除术等。精通宫颈机能不全的经阴道和腹腔镜环扎手术治疗。

好评 100%
接诊量 108
平均等待 -
擅长:熟练掌握妇科宫颈病变、内分泌、妇科肿瘤的诊治规范。熟练掌握各种宫颈手术(LEEP和冷刀锥切术),精准切除病灶,最大程度保护患者生育功能。精通各种微创手术(宫腹腔镜、经阴),熟练掌握四级手术,如恶性肿瘤手术、困难子宫切除术、巨大子宫肌瘤挖除术、巨大卵巢肿瘤切除术等。精通宫颈机能不全的经阴道和腹腔镜环扎手术治疗。
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司书鹏 副主任医师

脾胃病,胃食管反流病,萎缩性胃炎,便秘,胆囊炎,胆囊结石,黄疸,胰腺炎,肝硬化,肝癌,胃癌,胰腺癌,乳腺癌,月经不调,痛经,小儿感冒,咳嗽,肾功能衰竭,肝衰竭,心力衰竭,呼吸衰竭,白血病,再生障碍性贫血,血小板减少症等。

好评 100%
接诊量 45
平均等待 -
擅长:脾胃病,胃食管反流病,萎缩性胃炎,便秘,胆囊炎,胆囊结石,黄疸,胰腺炎,肝硬化,肝癌,胃癌,胰腺癌,乳腺癌,月经不调,痛经,小儿感冒,咳嗽,肾功能衰竭,肝衰竭,心力衰竭,呼吸衰竭,白血病,再生障碍性贫血,血小板减少症等。
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孔宁 副主任医师

擅长采用中医中药治疗痛经、月经不调、不孕症、妊娠剧吐、妊娠咳嗽、产后缺乳等疾病,对孕前调理、产后调养及内科疾病也有较好的疗效。

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长采用中医中药治疗痛经、月经不调、不孕症、妊娠剧吐、妊娠咳嗽、产后缺乳等疾病,对孕前调理、产后调养及内科疾病也有较好的疗效。
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韩军宁 副主任医师

儿童打鼾、过敏性鼻炎、耳廓形态畸形、小耳畸形、耳聋耳鸣、助听器验配、遗传咨询、眩晕等

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿童打鼾、过敏性鼻炎、耳廓形态畸形、小耳畸形、耳聋耳鸣、助听器验配、遗传咨询、眩晕等
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耿蕾 主任医师

擅长妇科内分泌疾病、不孕不育、多囊卵巢综合症、子宫内膜异位症、复发性流产等的治疗及优生优育咨询和指导;擅长人工授精和试管婴儿助孕技术;

好评 100%
接诊量 13
平均等待 -
擅长:擅长妇科内分泌疾病、不孕不育、多囊卵巢综合症、子宫内膜异位症、复发性流产等的治疗及优生优育咨询和指导;擅长人工授精和试管婴儿助孕技术;
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武光丽 主任医师

小儿脑瘫、脑瘫高危儿、弱智、孤独症、言语发育迟缓,运动障碍及其他发育性疾病的诊治,评估及康复治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿脑瘫、脑瘫高危儿、弱智、孤独症、言语发育迟缓,运动障碍及其他发育性疾病的诊治,评估及康复治疗
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倪少萍 主治医师

对常见病、多发病如湿疹、荨麻疹、药疹、过敏性紫癜、银屑病,玫瑰糠疹以及脉管疾病,如婴儿血管瘤等皮肤病的诊断、治疗具有丰富的经验。熟练利用各种激光、紫外线、红蓝光、冷冻治疗血管瘤、痤疮等相关疾病。擅长各种性病如梅毒、淋病、尖锐湿疣、生殖器疱疹的诊治。

好评 100%
接诊量 865
平均等待 15分钟
擅长:对常见病、多发病如湿疹、荨麻疹、药疹、过敏性紫癜、银屑病,玫瑰糠疹以及脉管疾病,如婴儿血管瘤等皮肤病的诊断、治疗具有丰富的经验。熟练利用各种激光、紫外线、红蓝光、冷冻治疗血管瘤、痤疮等相关疾病。擅长各种性病如梅毒、淋病、尖锐湿疣、生殖器疱疹的诊治。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
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2024-11-13 18:36:38
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-13 18:36:38
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
5
2024-11-13 18:36:38
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
36
2024-11-13 18:36:38
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
27
2024-11-13 18:36:38
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
24
2024-11-13 18:36:38
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
61
2024-11-13 18:36:38
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
34
2024-11-13 18:36:38
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
36
2024-11-13 18:36:38
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
28
2024-11-13 18:36:38

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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