襄阳市第一人民医院湖北省襄阳市第一人民医院（湖北医药学院附属赛阳市第一人民医院），始建于1949年8月，是一所国家三级甲等综合医院，2010年成为湖北医药学院附属襄阳医院，2011年设立湖北医药学院第四临床学院。医院被授予全国百佳百姓放心示范医院、全国医院（卫生）文化建设先进单位、全国改善医疗服务示范医院、湖北五一劳动奖状、国家级住院医师培训基地、国际紧急救援中心网络医院、国际爱婴医院等多项荣誉称号，被誉为汉江流域“医学明珠”。医院规模医院现运营一院三区(东院区、西院区、康复院区)，高新院区将于今年9月投入使用，东津院区拟于2023年底建成，医院正朝若“一院五区”多院区发展布局迈进。五个院区交通便利，环境优雅，开放床位3000余张。开设47个专科，75个病区，资产总额约28亿元。人才队伍医院现有在职职工3350人，卫生专业技术人员2920人。其中，高级职称人员408人，博士后3人、博士60人、硕士819人，硕士研究生导师91人，正副教授41人。享受国务院、省、市政府津贴和突出贡献中青年专家20人，襄阳“降中名医”19人，襄阳“中医名师”1人。学科建设医院有29个湖北省临床重点专科，是国家级胸痛中心、中国心衰中心、中国房颤中心、中国高血压达标中心、国家4星级高级卒中中心、国家标准化代谢性疾病管理中心、中国糖尿病视网膜眼底病变筛查防治中心、湖北省帕金森病临床研究中心、中华医学会临床药师学员培训中心、生殖医学中心、国家临床药物试验(GCP)机构、国家康复试点工作体系医院、全国健康管理示范基地、国家PCCM规范化建设基地、中国康复医学会重症康复专科培训基地、人工关节3D打印基地、国家级新生儿专培基地、全省综合医院唯一一家儿童早期发展示范基地、鄂西北尿石症防治基地、直肠癌流行病普查培训基地等挂牌医院。医学科研医院建有国家临床药物试验机构、湖北省帕金森病临床医学研究中心、湖北省胎儿复杂畸形精准诊断临床医学研究中心、转化医学中心(中心实验室)、湖北省认知功能障碍动物模型研发与共享平台、人类疾病斑马鱼模型新药筛选襄阳市重点实验室、运动障碍疾病襄阳市重点实验室、胎儿先心病母胎医学研究襄阳市重点实验室、脑血管病临床医学研究中心、精准麻醉临床医学研究中心、肌张力障碍性疾病康复治疗临床医学研究中心、乳腺肿瘤临床医学研究中心、儿童肿瘤临床医学研究中心、慢病护理技术研发与转化重点实验室、儿童心血管疾病临床与基础研究重点实验室、重大神经精神疾病保护中药研究与转化重点实验室。获批国家自然科学基金6项，湖北省科学技术进步奖5项。近五年发表学术论文1219篇，其中SCI论文292篇，专利164项:获批省级项目74项，市级项目91项，承接GCP项目192项。医学教育医院作为湖北医药学院附属医院、第四临床学院，坚持走科教兴院、医教相长之路，是襄阳市首个能授予研究生和留学研究生硕士学位的医院，是华中科技大学同济医学院、武汉大学医学院、华中农业大学、武汉科技大学等高校的教学医院。医院目前开设有临床医学、护理学、医学影像学、口腔医学和药学五个本科专业，承担着本科生、研究生和留学生的教学任务，其中临床医学、护理学为湖北省重点学科。襄阳市第一人民医院硕士生导师91人，已毕业本科生2000余人，在院本科生1100余人;在读硕士研究生214人，已毕业研究生176人(含留学生12人):获国家级规培专业基地22个，目前在培学员359人:近五年，规培医师累计结业439人，接收院校实习生逾2700人，接收进修人员527人:获批国继教89项，省继教177项。诊疗设备医院配置有国内领先的高端医疗设备，拥有320排CT、3.0T磁共振、高能直线加速器、PET-CT、128排双源CT、ECT、DSA、DR、全自动生化分析仪、彩色多普勒心脏超声诊断仪、电子超声内窥镜、3D腹腔镜、后装机、高压氧舱等大型高精尖诊断治疗仪器。对外交流医院与武汉同济医院、武汉协和医院、武汉大学人民医院建立战略合作关系，并建立专科联盟24个。充分发挥自身优势，组建由11个成员单位组成的医疗集团，并与58家医疗机构建立长期协作关系，通过技术帮扶、业务培训、远程会诊、资源共享等方式，带动基层医院技术水平提升。积极开展医疗对口支援，承担西藏琼结县人民医院等医院的帮扶工作。医院文化医院坚持党建领航护航，始终高举公益旗帜，秉承“团结、守信、创新、争先”的院训，坚持“科技兴院、质量强院、文化建院、诚信立院”办院理念，牢固树立“人民医院、服务人民”的宗旨，大力实施基础建设、人才建设、学科建设、技术建设、文化建设“五大工程”，构建“全院全员、全心全意、全面全程”的服务体系，持续改进医疗质量和医疗服务，全面推进转型升级，努力实现提质增效。以医院“1235”奋斗目标为引领，以一院五区的建设发展为抓手，蹲厉奋发、笃行不怠，不负韶华，将医院建成政府放心、百姓满意、社会认可、职工幸福、国内知名、省内一流的地市级综合性三甲医院，为服务赛阳经济社会发展、保障人民健康做出积极贡献。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。