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天津宝坻区人民医院,区人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

天津市宝坻区人民医院始建于1949年5月,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院,为天津医科大学临床医院,是国家自然科学基金委员会依托单位、国家全科医师规范化培训基地和全国首批住院医师规范化培训基地。 医院占地面积6万平方米,建筑面积7.2万平方米,开放病床635张。规划占地面积218.7亩,建筑面积30.5万平方米,批准开放床位1400张。现有在职员工1222人,其中卫生专业技术人员1135人,高级专业技术人员170人,博士研究生7人,硕士研究生219人。博士研究生导师1人,硕士研究生导师8人。医院设立专业科室70余个,眼科、神经内科、心血管科、妇产科、肿瘤科、儿科、肾内科、骨科、麻醉科等被列为区级重点学科。2019年完成年诊疗量119万人次、出院病人4.6万例次、住院患者手术2.3万例次。开展复杂心、脑血管疾病介入诊疗,恶性肿瘤多学科综合治疗,严重创伤患者抢救,疑难危重病人综合治疗,新生儿危重症诊治,外科复杂重大手术及骨科多部位置换等骨病治疗,3D腹腔镜、胸腔镜、前列腺电切镜等微创手术,均达到全市先进水平。我院积极推进急性心肌梗死、脑卒中、危重症孕产妇、创伤等急危重症绿色通道建设,院前院内实现一体化救治。“国家级胸痛中心”、“国家级卒中防治中心”和“无痛分娩试点医院”先后挂牌,被市卫健委确定为“危重孕产妇抢救中心”和“新生儿抢救中心”。   医院设施完善,功能齐全,设备先进。建有数字化的门急诊楼和住院病房楼。拥有PECT、直线加速器、能谱CT、3.0T核磁共振、双向数字平板血管造影系统、双源碎石机钬激光碎石系统、四维彩超、3D腹腔镜、胸腔镜、椎间孔镜等腔镜系统、人工心肺机、全自动骨科手术床,为医院新技术、新项目的开展提供了硬件保障。   医院秉承“求实、敬业、仁爱、奉献”的医院精神,把“以病人为中心”的服务理念落实到医疗服务的各个环节和医院工作的每个方面,持续改进医疗质量,规范医疗行为,完善服务措施,优化医疗环境,努力为患者提供安全、有效、方便、经济的医疗服务。全院有24个专业192个病种开展临床路径管理,入组人数占出院人数的比例达到56.44%。积极开展日间手术,125个病种进行单病种付费管理。药占比达到27.4%。百元医疗收入医用耗材占比达到19.9%。全院充分利用信息化开展多种预约诊疗服务,围绕“一老、一小、一急、一投诉”等群众关注的热点问题,深入开展“老年人就医服务月”和“微笑服务”行动,设立了一站式门诊服务中心,20个病区100%开展优质护理服务,行业作风建设和医德医风建设逐步深入,成为全市首批“无红包医院”,患者综合满意度达到98%以上,继续名列全市三级综合医院前列。 医院积极承担社会责任,帮扶指导区内一、二级医院的规范诊疗服务,先后选派多名医疗、护理及管理骨干参加援非、援藏、援疆和援甘工作。承担突发公共卫生事件应急响应和救治任务。 医院的各项工作得到了广大患者、社会各界和各级领导及卫生界同行的高度评价和赞誉。中央和天津市新闻媒体多次报道本院事迹。医院先后荣获“全国医药卫生系统先进集体”、“全国医药卫生系统创先争优先进单位”、“全国百佳医院”、“全国百姓放心百佳示范医院”、“全国医院文化建设先进单位”、“全国模范职工之家”及“天津市优质护理服务示范医院”、“第三届中国质量奖提名奖”。连续五届获得“天津市人民满意的好医院”等荣誉称号。 院长:门学博 电话:022-29241553 网站:www.bddhospital.com 地址:天津市宝坻区广川路8号是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

曹红文 副主任医师

擅长生理产科和病理产科常见病多发病的诊疗,产科急危重症处理,复发性流产保胎,孕期保健及产后管理。

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擅长:擅长生理产科和病理产科常见病多发病的诊疗,产科急危重症处理,复发性流产保胎,孕期保健及产后管理。
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郭强 副主任医师

创伤骨科领域各种常见病、多发病以及各种疑难危重病。脊柱、关节领域各种常见病、多发病。

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擅长:创伤骨科领域各种常见病、多发病以及各种疑难危重病。脊柱、关节领域各种常见病、多发病。
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李英楠 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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张俊飞 主治医师

妇科常见病多发病诊断治疗

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擅长:妇科常见病多发病诊断治疗
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孟瑞华 主治医师

新生儿疾病及儿科呼吸系统、消化系统、神经系统、泌尿系统及过敏反应性等疾病的诊断和治疗。包括呼吸道感染、哮喘、发热性出疹性疾病、小儿腹泻、小儿便秘、消化功能紊乱、热性惊厥、发育迟缓、多动症、孤独症、泌尿系统感染、皮肤过敏等。

好评 100%
接诊量 1.0万
平均等待 -
擅长:新生儿疾病及儿科呼吸系统、消化系统、神经系统、泌尿系统及过敏反应性等疾病的诊断和治疗。包括呼吸道感染、哮喘、发热性出疹性疾病、小儿腹泻、小儿便秘、消化功能紊乱、热性惊厥、发育迟缓、多动症、孤独症、泌尿系统感染、皮肤过敏等。
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刘宁 主任医师

对于肿瘤病理诊断有独到见解

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擅长:对于肿瘤病理诊断有独到见解
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郭继祥 主治医师

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孙秀兰 副主任医师

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周素宏 副主任医师

1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、糖尿病肾病、高血压病、冠心病、高脂血症、脂肪肝、肥胖症、慢性肾脏疾病、痛风、高尿酸血症、慢性胃炎、消化性溃疡、胰腺炎、胆囊炎等疾病的膳食治疗积累了丰富的临床经验

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擅长:1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、糖尿病肾病、高血压病、冠心病、高脂血症、脂肪肝、肥胖症、慢性肾脏疾病、痛风、高尿酸血症、慢性胃炎、消化性溃疡、胰腺炎、胆囊炎等疾病的膳食治疗积累了丰富的临床经验
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尔兆娟 副主任医师

擅长面神经麻痹、面肌痉挛、失眠、抑郁症、焦虑症、中风等神经精神性疾病,以及颈椎病、腰椎间盘突出症等综合治疗,在偏瘫、吞咽障碍、骨关节损伤及术后的康复方面有较高造诣

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擅长:擅长面神经麻痹、面肌痉挛、失眠、抑郁症、焦虑症、中风等神经精神性疾病,以及颈椎病、腰椎间盘突出症等综合治疗,在偏瘫、吞咽障碍、骨关节损伤及术后的康复方面有较高造诣
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患友问诊

我想了解遗传性共济失调的基因筛查流程和费用,我的父亲有这种疾病,担心自己也会遗传。
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2024-11-16 14:45:16
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
17
2024-11-16 14:45:16
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
17
2024-11-16 14:45:16
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
17
2024-11-16 14:45:16
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
10
2024-11-16 14:45:16
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
34
2024-11-16 14:45:16
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
40
2024-11-16 14:45:16
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
40
2024-11-16 14:45:16
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
31
2024-11-16 14:45:16
我的孩子有大前庭综合症,最近感冒、外伤后听力时好时坏,情绪不佳,今天早上完全听不到了,已经用药12天,求助于医生。
35
2024-11-16 14:45:16

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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