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宝坻区中医医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

宝坻区中医院是该区一所大型中西医结合的二级甲等医院。本院现开设病床150张,共有医务人员206人,其中正主任医师6人,副主任医师14人,大本称学历占35%,中专学历占64.5%。开设19个临床科室及多个专科门诊,拥有各种先进的医疗器械。 宝坻中医院自建院以来,本着“医疗重质量、服务讲诚信、收费求低廉”的服务理念,实行“病人选医生制度”和“住院患者一日清单制”,几年来为本地区大量的疑难杂症患者解除痛苦,为该区卫生事业的发展做出了贡献。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

辛学永 主任医师

甲状腺,乳腺,肝胆疾病,颈部肿物,淋巴结炎,痔裂瘘肛周脓肿等肛肠科疾病的诊治及手术治疗工作

好评 99%
接诊量 7946
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺,乳腺,肝胆疾病,颈部肿物,淋巴结炎,痔裂瘘肛周脓肿等肛肠科疾病的诊治及手术治疗工作
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薛永红 副主任医师

中西医结合治疗耳鼻咽喉科常见病,多发病及各种疑难杂症。如各种急慢性鼻炎,咽炎,扁桃体炎,中耳炎,耳鸣耳聋等。

好评 99%
接诊量 3.8万
平均等待 15分钟
擅长:中西医结合治疗耳鼻咽喉科常见病,多发病及各种疑难杂症。如各种急慢性鼻炎,咽炎,扁桃体炎,中耳炎,耳鸣耳聋等。
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宋立忠 副主任医师

全科医学专业常见病、多发病的诊治。 失眠、焦虑/抑郁相关咨询。 普外科常见病 外伤 甲状腺瘤 甲状腺炎 甲状腺结节 乳腺纤维瘤 乳腺增生症 乳腺结节 乳腺炎 乳腺脓肿 腹痛 消化不良 进食障碍 酒精肝 结肠癌 急性胃炎 慢性结肠炎 胃肠功能紊乱 乙肝 肝囊肿 梗阻性黄疸 肠胃炎 胰腺炎 腹泻 便秘 生理性醉酒 黄疸 胃溃疡 胆囊炎 胆囊息肉 十二指肠溃疡 结肠炎 反流性食管炎 结直肠息肉 急性肠炎 肠梗阻 阑尾炎 胆结石 胆道疾病 烫伤 压疮 烧伤 冻伤 褥疮 肛周脓肿 痔疮 内痔 外痔 混合痔 肛窦炎 肛乳头瘤 直肠脱垂 肛裂 肛瘘 直肠肛门息肉。 破伤风 狂犬病 疝 腹股沟疝 腹外疝 切口疝 股疝 脐疝 下肢静脉曲张 糖尿病足 前列腺炎 精囊炎 附睾炎 包皮龟头炎 血尿血精 精索静脉曲张 尿结石 尿路感染 前列腺增生 泌尿系统结石 输尿管结石 膀胱结石 痤疮 带状疱疹 癣 手足皲裂 疣 过敏性皮肤病 瘙痒症 扁平疣 脚气 湿疹 甲真菌病(灰指甲) 酒渣鼻 甲沟炎 痣 鸡眼 寻常疣 跖疣 荨麻疹 外阴瘙痒 紫癜 虫咬皮炎 疥疮 虱 尖锐湿疣 性病 恐艾心理咨询 淋病 生殖器疱疹 传染性软疣 阳痿 早泄 勃起异常 性功能障碍 手淫过度 感冒 咳嗽 急性支气管炎 发烧发热 呼吸道感染 肺部感染 疼痛 肋间神经痛 骨性关节炎 膝关节炎 腰椎间盘突出 骨科康复 颈椎病 坐骨神经痛 踝部扭伤 肩周炎 足部骨折 肱骨外上髁炎(网球肘)下肢骨折 足踝骨折 骨质增生 骨质疏松 颈肩腰腿痛 骨折 腱鞘炎 腰肌劳损 拇外翻 痛风 亚健康 家庭小急症 健康咨询 报告解读 肥胖 肥胖症 偏头痛 头晕头痛 头痛 睡眠障碍 失眠 焦虑症 抑郁症 焦虑状态 抑郁状态 卵巢囊肿 子宫肌瘤 人流 子宫内膜息肉 功能性子宫出血 阴道炎 盆腔炎 宫颈糜烂 妇科炎症 闭经 白带异常 HPV感染 宫颈癌前病变 鼻炎 咽炎 过敏性鼻炎 急性喉炎 中耳炎 耳闷胀感 外耳道炎 咽异物感 咽喉炎 声带小结 鼻窦炎 鼻息肉 内耳眩晕 牙龈炎 三叉神经痛 口腔溃疡

好评 100%
接诊量 2.0万
平均等待 30分钟
擅长:全科医学专业常见病、多发病的诊治。 失眠、焦虑/抑郁相关咨询。 普外科常见病 外伤 甲状腺瘤 甲状腺炎 甲状腺结节 乳腺纤维瘤 乳腺增生症 乳腺结节 乳腺炎 乳腺脓肿 腹痛 消化不良 进食障碍 酒精肝 结肠癌 急性胃炎 慢性结肠炎 胃肠功能紊乱 乙肝 肝囊肿 梗阻性黄疸 肠胃炎 胰腺炎 腹泻 便秘 生理性醉酒 黄疸 胃溃疡 胆囊炎 胆囊息肉 十二指肠溃疡 结肠炎 反流性食管炎 结直肠息肉 急性肠炎 肠梗阻 阑尾炎 胆结石 胆道疾病 烫伤 压疮 烧伤 冻伤 褥疮 肛周脓肿 痔疮 内痔 外痔 混合痔 肛窦炎 肛乳头瘤 直肠脱垂 肛裂 肛瘘 直肠肛门息肉。 破伤风 狂犬病 疝 腹股沟疝 腹外疝 切口疝 股疝 脐疝 下肢静脉曲张 糖尿病足 前列腺炎 精囊炎 附睾炎 包皮龟头炎 血尿血精 精索静脉曲张 尿结石 尿路感染 前列腺增生 泌尿系统结石 输尿管结石 膀胱结石 痤疮 带状疱疹 癣 手足皲裂 疣 过敏性皮肤病 瘙痒症 扁平疣 脚气 湿疹 甲真菌病(灰指甲) 酒渣鼻 甲沟炎 痣 鸡眼 寻常疣 跖疣 荨麻疹 外阴瘙痒 紫癜 虫咬皮炎 疥疮 虱 尖锐湿疣 性病 恐艾心理咨询 淋病 生殖器疱疹 传染性软疣 阳痿 早泄 勃起异常 性功能障碍 手淫过度 感冒 咳嗽 急性支气管炎 发烧发热 呼吸道感染 肺部感染 疼痛 肋间神经痛 骨性关节炎 膝关节炎 腰椎间盘突出 骨科康复 颈椎病 坐骨神经痛 踝部扭伤 肩周炎 足部骨折 肱骨外上髁炎(网球肘)下肢骨折 足踝骨折 骨质增生 骨质疏松 颈肩腰腿痛 骨折 腱鞘炎 腰肌劳损 拇外翻 痛风 亚健康 家庭小急症 健康咨询 报告解读 肥胖 肥胖症 偏头痛 头晕头痛 头痛 睡眠障碍 失眠 焦虑症 抑郁症 焦虑状态 抑郁状态 卵巢囊肿 子宫肌瘤 人流 子宫内膜息肉 功能性子宫出血 阴道炎 盆腔炎 宫颈糜烂 妇科炎症 闭经 白带异常 HPV感染 宫颈癌前病变 鼻炎 咽炎 过敏性鼻炎 急性喉炎 中耳炎 耳闷胀感 外耳道炎 咽异物感 咽喉炎 声带小结 鼻窦炎 鼻息肉 内耳眩晕 牙龈炎 三叉神经痛 口腔溃疡
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冯会祥 主任医师

骨科各种大中型手术、术前准备、心里疏导、术后康复指导及功能锻炼。 腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,颈椎病,肩周炎,膝关节关节炎,踝关节关节炎,拇外翻,嵌甲症,甲沟炎 四肢各个部位的骨折的非手术治疗,手术治疗。

好评 100%
接诊量 337
平均等待 -
擅长:骨科各种大中型手术、术前准备、心里疏导、术后康复指导及功能锻炼。 腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,颈椎病,肩周炎,膝关节关节炎,踝关节关节炎,拇外翻,嵌甲症,甲沟炎 四肢各个部位的骨折的非手术治疗,手术治疗。
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王红梅 主治医师

牙痛、口臭、口腔溃疡、智齿发炎、牙龈出血、舌苔厚白,口腔异味、颞颌关节紊乱、假牙修复,种植牙。拔牙,鹅口疮、唇炎、牙龈炎,牙周炎、白斑、扁平苔癣、口腔肿瘤等口腔疾病的诊断和治疗

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:牙痛、口臭、口腔溃疡、智齿发炎、牙龈出血、舌苔厚白,口腔异味、颞颌关节紊乱、假牙修复,种植牙。拔牙,鹅口疮、唇炎、牙龈炎,牙周炎、白斑、扁平苔癣、口腔肿瘤等口腔疾病的诊断和治疗
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李印 住院医师

肛肠科内痔,外痔,混合痔,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,肛门皮肤病,肛窦炎,直肠炎,直肠溃疡,出口梗阻性便秘,直肠脱垂,直肠前突。直肠粘膜内脱垂,肛门直肠狭窄,肛门失禁,肛管癌,直肠癌,肛乳头瘤,低位直肠息肉,肛门直肠结核,肛门神经症,尖锐湿疣,肛门直肠先天性畸形,肛门直肠外伤。结肠息肉的诊断,治疗。有丰富的临床经验!

好评 99%
接诊量 146
平均等待 30分钟
擅长:肛肠科内痔,外痔,混合痔,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,肛门皮肤病,肛窦炎,直肠炎,直肠溃疡,出口梗阻性便秘,直肠脱垂,直肠前突。直肠粘膜内脱垂,肛门直肠狭窄,肛门失禁,肛管癌,直肠癌,肛乳头瘤,低位直肠息肉,肛门直肠结核,肛门神经症,尖锐湿疣,肛门直肠先天性畸形,肛门直肠外伤。结肠息肉的诊断,治疗。有丰富的临床经验!
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孔德玲 主任医师

全科医学领域常见病多发病,尤其擅长高血压病 冠心病 心力衰竭 糖尿病 高脂血症 心律失常 心脏神经症 支气管炎 胃炎等疾病。

好评 99%
接诊量 8243
平均等待 -
擅长:全科医学领域常见病多发病,尤其擅长高血压病 冠心病 心力衰竭 糖尿病 高脂血症 心律失常 心脏神经症 支气管炎 胃炎等疾病。
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王贯民 主任医师

中西医结合心理治疗失眠 焦虑 抑郁 神经症 精神分裂症等精神疾病。

好评 -
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擅长:中西医结合心理治疗失眠 焦虑 抑郁 神经症 精神分裂症等精神疾病。
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郑会海 主任医师

乳腺甲状腺外科

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擅长:乳腺甲状腺外科
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张立华 主任医师

从医29年一直致力于心脑血管病、高血压、糖尿病、高脂血症、痛风等老年病及脾胃病科常见多发病的诊治。具有丰富的经验,擅长中西结合治疗中风、眩晕、头痛,焦虑、失眠、冠心病、糖尿病、脾胃疾患,专长于针灸,独善眼针。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从医29年一直致力于心脑血管病、高血压、糖尿病、高脂血症、痛风等老年病及脾胃病科常见多发病的诊治。具有丰富的经验,擅长中西结合治疗中风、眩晕、头痛,焦虑、失眠、冠心病、糖尿病、脾胃疾患,专长于针灸,独善眼针。
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患友问诊

我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
29
2024-11-16 15:01:17
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
57
2024-11-16 15:01:17
3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
30
2024-11-16 15:01:17
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
33
2024-11-16 15:01:17
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
58
2024-11-16 15:01:17
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
6
2024-11-16 15:01:17
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
29
2024-11-16 15:01:17
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
43
2024-11-16 15:01:17
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
53
2024-11-16 15:01:17
3个月25天大女儿最近不爱发音,偶尔夜间能发音,白天不看人,动作发育也一般,会不会是发育倒退?
51
2024-11-16 15:01:17

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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