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大连铁路医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

大连大学附属中山医院,始建于1907年,是一所集预防、医疗、教学、科研、康复为一体的综合性大学附属医院。医院占地面积9万平方米,建筑面积近20万平方米,拥有2208张编制床位,是辽宁省首批晋升为国家三级甲等医院。医院在神经发育障碍领域具有显著优势,尤其是对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病有着深入研究和丰富治疗经验。医院设有国家级临床重点专科骨科,省级临床重点专科11个,其中包括与雷特综合征治疗密切相关的康复科。医院还拥有博士后工作站、院士工作站,积极参与国内外合作与交流,致力于为患者提供高品质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

杨晓辉 主任医师

1.糖尿病(血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,三多一少,多饮,多食,多尿,体重减轻,消瘦,轻度乏力,口渴,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿)7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,生长激素,乳房早发育,肢端肥大,库欣综合征)8.肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身)9.增重(增体重,BMI,增肥)

好评 100%
接诊量 664
平均等待 15分钟
擅长:1.糖尿病(血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,三多一少,多饮,多食,多尿,体重减轻,消瘦,轻度乏力,口渴,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿)7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,生长激素,乳房早发育,肢端肥大,库欣综合征)8.肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身)9.增重(增体重,BMI,增肥)
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伍玉哲 副主任医师

擅长疼痛治疗及围术期的各种与麻醉相关疾病的处理

好评 -
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平均等待 -
擅长:擅长疼痛治疗及围术期的各种与麻醉相关疾病的处理
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于晓静 主任医师

擅长内分泌领域常见病,糖尿病、甲状腺病、痛风及其他代谢性疾病的诊断及治疗,熟悉下丘脑-垂体-肾上腺疾病诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 899
平均等待 15分钟
擅长:擅长内分泌领域常见病,糖尿病、甲状腺病、痛风及其他代谢性疾病的诊断及治疗,熟悉下丘脑-垂体-肾上腺疾病诊断及治疗。
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刘雅卓 主任医师

擅长领域为内分泌、代谢与营养疾病,营养与饮食科学、肥胖及营养减重、生长发育与矮小、健身与抗衰、暴食与厌食、增重与增肌、肌肉衰减症治疗、慢性疾病营养管理、肿瘤营养、营养失调、肿瘤营养、手术前及术后营养、免疫营养、家庭营养支持、特殊医学用途配方食品FSMP等。在国内开辟了一种对代谢营养疾病新型治疗体系,运用代谢营养学综合治疗方法,把内科学、营养学、运动学、健康学、统计学等多学科融合,针对各种原因引起的内分泌、代谢疾病与营养疾病,如糖尿病、妊娠糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、骨质疏松、脂肪肝、营养失调、亚健康状态等患病群通过营养代谢检测和评价进行综合治疗。同时针对外科手术前后、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病、肠衰竭、脑血管病的营养康复治疗;肿瘤病人的营养支持;腹泻、便秘、肝胆疾病、肾病患者的专业代谢营养治疗均有丰富经验。擅长各类疾病导致的营养不良(肿瘤、神经性厌食症、肠衰竭等);老年营养不良与肌少症的营养干预;医学营养减重或增重;家庭肠外肠内营养等。同时也擅长对不同年龄健康人群的营养代谢检测、营养评估和医学营养干预。在针对妊娠糖代谢异常、婴幼儿、孕产妇、学生、老年人、运动员等特殊年龄及生理状态个体代谢营养评估和干预治疗方面有着非常丰富的临床经验,对各类慢性疾病的发生和发展在有针对性地预防干预治疗方面非常有经验。

好评 98%
接诊量 450
平均等待 -
擅长:擅长领域为内分泌、代谢与营养疾病,营养与饮食科学、肥胖及营养减重、生长发育与矮小、健身与抗衰、暴食与厌食、增重与增肌、肌肉衰减症治疗、慢性疾病营养管理、肿瘤营养、营养失调、肿瘤营养、手术前及术后营养、免疫营养、家庭营养支持、特殊医学用途配方食品FSMP等。在国内开辟了一种对代谢营养疾病新型治疗体系,运用代谢营养学综合治疗方法,把内科学、营养学、运动学、健康学、统计学等多学科融合,针对各种原因引起的内分泌、代谢疾病与营养疾病,如糖尿病、妊娠糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、各类肾脏疾病、肥胖症、痛风症、高血压、高脂血症、骨质疏松、脂肪肝、营养失调、亚健康状态等患病群通过营养代谢检测和评价进行综合治疗。同时针对外科手术前后、营养不良、神经性厌食、各类消化系统疾病、肠衰竭、脑血管病的营养康复治疗;肿瘤病人的营养支持;腹泻、便秘、肝胆疾病、肾病患者的专业代谢营养治疗均有丰富经验。擅长各类疾病导致的营养不良(肿瘤、神经性厌食症、肠衰竭等);老年营养不良与肌少症的营养干预;医学营养减重或增重;家庭肠外肠内营养等。同时也擅长对不同年龄健康人群的营养代谢检测、营养评估和医学营养干预。在针对妊娠糖代谢异常、婴幼儿、孕产妇、学生、老年人、运动员等特殊年龄及生理状态个体代谢营养评估和干预治疗方面有着非常丰富的临床经验,对各类慢性疾病的发生和发展在有针对性地预防干预治疗方面非常有经验。
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赵志龙 主任医师

掌握肺癌等胸部肿瘤的规范化、个体化诊疗模式,关注肺结节的研究进展,熟悉胸部微创诊疗技术。

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擅长:掌握肺癌等胸部肿瘤的规范化、个体化诊疗模式,关注肺结节的研究进展,熟悉胸部微创诊疗技术。
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张黎川 主任医师

擅长肺癌早期诊断、慢性气道炎症性疾病、间质性肺疾病、肺部感染性疾病诊治。

好评 98%
接诊量 47
平均等待 -
擅长:擅长肺癌早期诊断、慢性气道炎症性疾病、间质性肺疾病、肺部感染性疾病诊治。
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郝玉花 副主任医师

呼吸系统感染、肠道感染、泌尿道感染等各系统感染性疾病,及耐药菌感染!

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接诊量 2
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擅长:呼吸系统感染、肠道感染、泌尿道感染等各系统感染性疾病,及耐药菌感染!
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马强 主任医师

神经变性性疾病,老年认知障碍及相关疾病

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擅长:神经变性性疾病,老年认知障碍及相关疾病
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刘贺 主任医师

专业特长:呼吸内科,感染性疾病,全科 从事大内科、呼吸内科、感染科临床工作多年,具有扎实的医学理论基础及丰富的临床工作经验,对内科常见病、多发病的诊治经验丰富,特别在呼吸系统疾病及感染性疾病诊治方面具有一定专长,对肺部感染、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、胸膜疾病等疾病的诊治有丰富的临床经验,对重症肺炎、呼吸衰竭、肺栓塞等急危重症的抢救经验丰富。曾参加国家卫计委《细菌真菌感染诊治》培训项目,对各种感染性疾病的诊治有独到见解,尤其是对肺部感染的病原学、细菌耐药学、治疗学、以及抗菌药物的规范化合理应用有较深造诣。

好评 99%
接诊量 78
平均等待 15分钟
擅长:专业特长:呼吸内科,感染性疾病,全科 从事大内科、呼吸内科、感染科临床工作多年,具有扎实的医学理论基础及丰富的临床工作经验,对内科常见病、多发病的诊治经验丰富,特别在呼吸系统疾病及感染性疾病诊治方面具有一定专长,对肺部感染、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、胸膜疾病等疾病的诊治有丰富的临床经验,对重症肺炎、呼吸衰竭、肺栓塞等急危重症的抢救经验丰富。曾参加国家卫计委《细菌真菌感染诊治》培训项目,对各种感染性疾病的诊治有独到见解,尤其是对肺部感染的病原学、细菌耐药学、治疗学、以及抗菌药物的规范化合理应用有较深造诣。
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孔维宗 主治医师

消化系统常见病如胃炎,胃溃疡,反流性食管炎,慢性腹泻,溃疡性结肠炎,肝损害,脂肪性肝病,肝硬化,消化道出血,胰腺炎

好评 90%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:消化系统常见病如胃炎,胃溃疡,反流性食管炎,慢性腹泻,溃疡性结肠炎,肝损害,脂肪性肝病,肝硬化,消化道出血,胰腺炎
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患友问诊

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
64
2024-11-17 13:43:32
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
28
2024-11-17 13:43:32
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
17
2024-11-17 13:43:32
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
59
2024-11-17 13:43:32
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
48
2024-11-17 13:43:32
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
29
2024-11-17 13:43:32
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
17
2024-11-17 13:43:32
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
3
2024-11-17 13:43:32
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
10
2024-11-17 13:43:32
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
60
2024-11-17 13:43:32

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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