瑞金医院,始建于1907年,是一所三级甲等大型综合性教学医院,在罕见病治疗领域具有卓越的专业实力。医院设有转化医学国家重大科技基础设施、医学基因组学国家重点实验室等,专注于罕见病,如进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的研究与治疗。瑞金医院拥有一流的研究团队和先进的医疗设备,致力于罕见病患者的精准诊断和个性化治疗,为患者带来新的希望。医院秉承“人民至上,生命至上”的理念,积极推动罕见病领域的科技创新和临床实践,助力患者重拾健康。瑞金医院,为罕见病患者筑起生命防线,守护生命之光。是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病,基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。