南京市中西医结合医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、养生为一体的国家公立三级甲等中西医结合医院。医院现为国家重点中西医结合医院建设单位、国家“治未病”预防保健服务试点单位、国家中医药预防保健及康复与临床服务能力项目建设单位、卫生部国际紧急救援中心网络医院、南京中医药大学国际针灸培训中心临床实习基地、南京市120急救中心中西医结合培训基地、江苏省首批中医药文化示范单位。血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。