南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,是一所集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等儿童医院,是政府举办的非营利性医疗机构,是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。