南京市鼓楼医院,又名南京大学医学院附属鼓楼医院,前身是1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士(WilliamE.Macklin,中文译音马林)创办的一所基督医院,马林任首任院长,民间又称马林医院。血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。