南京市中西医结合医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、养生为一体的国家公立三级甲等中西医结合医院。医院现为国家重点中西医结合医院建设单位、国家“治未病”预防保健服务试点单位、国家中医药预防保健及康复与临床服务能力项目建设单位、卫生部国际紧急救援中心网络医院、南京中医药大学国际针灸培训中心临床实习基地、南京市120急救中心中西医结合培训基地、江苏省首批中医药文化示范单位。是一种以血中氨基酸的特异性降低为特性的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传疾病,遗传因素,血液,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。